خلل الكروموسومات عند الأطفال و علاجه
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

خلل الكروموسومات عند الأطفال و علاجه

إعلان Advertisement

خلل الكروموسومات عند الأطفال و علاجه

أعراض نقص و زيادة الكروموسومات

نقص و زيادة الكروموسومات عند الجنين و الطفل

 الشذوذات الصبغية السريرية

 Chromosomal Clinical Abnormalities in children

يحدث خلل الكروموسومات عند الجنين و الطفل أو الشذوذات الصبغية في 0,4% من الولادات الحية , وهي سبب هام للتشوهات الخلقية والتخلف العقلي عند الأطفال.

الشذوذات في عدد الصبغيات  :  Abnormalities of Chromosme Number

اختلال الصيغة الصبغية وتعدد الصيغة الصبغية Aneuploidy and Polyploidy  :

يقال عن الخلية أنها ذات صيغة فردانية Haploid عندما تملك الخلية الإنسانية 23 صبغياً (أي ذلك العدد الموجود في البيضة أو النطفة ) ويقال عنها أنها سوية الصيغة الصبغية Euoploid عندما يكون عدد الصبغيات من مضاعفات العدد الفرداني (46 , 69 , 92 ) و تعتبر الخلايا الانسانية التي يكون عدد الصبغيات فيها اعلى من العدد الضعفاني  الطبيعي diploid أنها ذات تعدد في الصيغة الصبغية , ولا تكون الحمول ذات التعددة في الصيغة الصبغية عيوشة , لكنه قد توجد في حالة تزيق mosaic (ذات أكثر من خط انتاشي ) مما يسمح بالبقيا , ويقال عن الخلايا التي تنجرف عن مضاعفات العدد الفرداني بأنها ذات صيغة صبغية عائلية aneuploid (ليست سوية الصيغة الصبغية ) .

تثلث الكروموسومات أو الصبغيات Trisomies :

تعتبر أكثر حالات الشذوذات في عدد الصبغيات شيوعاً , ويقصد بها وجود ثلاثة ممثلين للصبغي بدل الإثنين , كما هي العادة . يبدي معظم الأشخاص المصابين بحالات ثلاثية الصبغي نمطاً ظاهرياً نوعياً ثابتاً اعتماداً على الصبغي المعني بالأمر .

إزفاء متلازمة دوان Translocation Daown Syndrome أو تبادل موضع الكروموسومات:

يوجد لدى حوالي 4% من المصابين بهذه المتلازمة إزفاء يصيب الصبغي 21 وتكون حالات الإزفاء مسؤولة عن 9% من حالات المتلازمة عند الأطفال المولودين من أمهات دون عمر الـ 30 سنة . وينتج الآباء والأمهات الخاملين للإزفاء الذي يصيب الصبغي 21 ثلاثة زراري عيوشة : واحدة ذات نمط ظاهري ونمط نووي طبيعيان , وأخرى من حملة الإزفاء وذات نمط ظاهري طبيعي , وتثلث الصبغي 21 مع إزفاء . والأغلبية العظمى من حالات الإزفاء التي تؤدي لحدوث متلازمة دوان هي الالتحام عند القسيم المركزي بين الصبغيات 15,14,13 أو (21t (21q21q , ولا يمكن تمييز النمط الظاهري في إزفاء متلازمة دوان عن متلازمة دوان ثلاثية الصبغي 21 النظامية .

شذوذات بنية الصبغي أو الكروموسوم:

حالات الخبن Deletionأو الحذف  :

تحدث حالات الخبن عندما تضيع قطعة من الصبغي , وأكثر حالات الخبن الملاحظة شيوعاً عند الانسان تترافق مع أنماط ظاهرية موصوفة جيداً .

تعرف حالات الخبن الصغري microdeletions كحالات خبن صغيرة في الصبغي والتي تكشف فقط بنوعية عالية في مستحضرات ما قبل الطور التالي من الانقسام الخيطي .

حالات الإزفاء أو تبادل الموضع :  translocations

تتضمن حالات الإزفاء نقل مادة صبغية من صبغي لآخر .

خلل الكروموسومات الجنسية عند الأطفال أو شذوذات الصبغي الجنسي :

متلازمة تورنر أو تيرنر عند الأطفال :

الموجودات الصبغية في تناذر تورنر هي بفقد جزء من أحد الصبغيات الجنسية أو كامل هذا الصبغي . نصف الأشخاص المصابين يملكون 45x فيما يملك النصف الآخر طائفة مختلفة من الشذوذات التابعة للصبغيات الجنسية وق تكون موزاييكية . ويكون النمط الظاهري في متلازمة تورنر أنوثياً مع قامة قصيرة و مبيض ناقصة التطور .

متلازمة كلاينفيلتر عند الأطفال :

هؤلاء الأطفال يكونون ذوي نمط نووي ذكري مع صبغي X أضافي 47XXY ويكون النمط الظاهري ذكرياً ويكون الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر طوال القامة نسبياً عادة و قد يلاحظ لديهم وجود تثدي مع بطء في التطور الجنسي الثانوي , انعدام النطف غالباً , مع خصيتين صغيرتين و عقم .

المواضع الهشة : Fragile sites

تحدد المواضع الهشة بأنها تلك النواحي من الصبغي التي تبدي ميلاً للفصل separation , أو الانفضام breakage , أو التوهين attenuation تحتح شروط نمو خاصة . وتم تحديد العديد من تلك المواضع الهشة .

متلازمة الصبغي X الهش عند الاطفال و الرضع :

ترافق المواضع الهش الموجود على الذراع الطويل للصبغي X (في Xq27,3 ) مع متلازمة X الهش , وهو أكثر أشكال التخلف العقلي شيوعاً عند الذكور . تتضمن المظاهر السريرية الرئيسية في الذكور و المصابين : التخلف العقلي , ضخامة الخصية , وملامح وصفية تتضمن وجهاً طويلاً وفكاً بارزاً وأذنين كبيرتين بارزتين وسلوك وكلام نمطيان .

تبدي الإناث المصابات بمتلازمة الصبغي X الهش عادة درجات مختلفة من التخلف العقلي . تختلف وراثة الصبغي X الهش عن طراز وراثة الجين المفرد المعتادة . يصيب المنطقة من المورثة التي فيها الثلاثيات CGG/CCG تتكرر (التكررات الثلاثية ) . عود متلازمة X الهش إلى التوسيع الأليلي , والذي يتداخل مع وظيفة المورثة . قد يتعلق عدد النسخ المشاهدة في الاضطرابات المترافقة مع التوسيع الأليلي بسن بدء المرض وشدته .

يبين الجدول التالي أشيع حالات تثلث الكرموسومات أو الصبغيات و أعراضها و علاماتها عند الأطفال و الرضع :

  التناذر أو المتلازمة

  نسبة الحدوث

 الأعراض و العلامات

 تثلث الصبغي 13,تناذر باتو

  10000/1 ولادة

 فلح الشفة , الأصابع المنثنية مع تعدد الأصابع , ومعاؤومات دموية في الوجه , أو الجبهة أو العنق , أنف مسطح عريض , أذنان ذات ارتكاز منخفض بشكل شاذ , قحف شاذ صغير , تشوه دماغي صغر العين , تشوهات قلبية , أضلاع ناقصة التنسج , أو غائبة شذوذات حشوية وتناسلية .

تثلث الصبغي 18 , تناذر

6000/1 ولادة

 نقص وزن الولادة , قبضتان مغلقتان مع تراكب السبابة مع الوسطى , وتراكبك الإصبع الخامس مع الرابع ,ضيق الحوض مع تحدد حركة تبعيد الرك , القدمان بشكل قاعدة الكرسي الهزاز , صغر الدماغ , تشوهات قلبية وكلوية , وتخلف عقلي 95% من الحالات مميتة في السنة الأولى .

تثلث الصبغي 21 , تناذر دوان

 600/1 -800 ولادة

 نقص التوتر , وجه مسطح , ميلان الشقوق الجفنية وثنيات المآق , تبقع القزحية (بقع بروشفيلد ) درجات مختلفة من التخلف العقلي , خلل تنسج الحوض , تشوهات قلبية , الثنية الراحية الوحيدة sirmian crease , يدان قصيرتان وعريضتان , نقص تنسج السلامية الوسطى للإصبع الخامس , رتق معوي , حنك مقوس عالي , تنجم المتلازمة في 5% من الحالات عن إزفاء t 14q21q,t 15q21q,&t 13q21q والتي يكون النمط الظاهري فيها مطابقاً لمتلازمة دوان الناجمة عن تثلث الصبغي 21 .

 تثلث الصبغي 8 التزيق

20,000/1 ولادة

  وجه طويل للطفل,  جبهة عالية بارزة , أنف عريض مؤلف , شفة سفلية مقلوبة وسميكة , صغر الفك وتراجعه للخلف وارتكاز منخفض للأذنين , حنك مقوس عالي وأحياناً فلح الحنك , الشذوذات العظمية المفصلية شائعة , تخلف عقلي متوسط الشدة .

متلازمات الانفصام الصبغي أو كسر الكروموسوم : Chromosomal Breakage Syndromes

يوجد عدد من الاضطرابات المقهورة المترافقة مع انفصام الصبغيات أو/و إعادة ترتيبها، وقد تكون تلك الانفصامات تلقائية أو يتم تحريضها بتقنيات خاصة، أو بفعل عوامل بيئية،

وتلاحظ انفصامات الكروماتيد (شق الصبغي) في فقر دم فانكوني، ومتلازمةNijmegen، ومتلازمة بلوم، ومتلازمة ويرنر .

التزيقMosaicism : التزيق هو التعبير الذي يستخدم لوصف الشخص الذي يملك نسلين خلويين مختلفين مشتقين من زيجوت مفرد (البيضة الملقحة)

ثنائية الكروموسوم أو الصبغي إحادية الوالد: Uniparental Disomy

يستخدم تعبير ثنائية الصبغي أحادية الوالد عندما تتم وراثة كلا الصبغيين في الزوج الصبغي في شخص ما ذي عدد طبيعي من الصبغيات من والد واحد فقط . وتعني ثنائية الصبغي الأسوية أحادية الوالد أن الصبغيين مثيلين، فيما تعني ثنائية الصبغي المتغايرة أن الصبغيين عضويين مختلفين في زوج واحد وقد تمت وراثتهما من والد واحد. وإذا ما كانت ذرية والد حامل، ثنائية صبغي أسوية لصبغي حامل لمورثة شاذة، فإن تلك المورثة الشاذة ستتواجد في نسختين وسيكون النمط الظاهري عاكساً لاضطراب جسمي مقهور. وعلى أية حال، يكون والد واحد فقط حامل بصورة فعلية للاضطراب المقهور، وينبغي وضع هذا الاحتمال في البال عند وجود حالات يكون الشخص فيها مصاباً بأكثر من اضطراب مقهور واحد. لقد تم تسجيل وجود الاضطرابات الجسمية المقهورة: الضمور العضلي الشوكي، الداء الكيسي الليفي، تناذر بلوم، نقص تصنع الغضروف والشعر، التلاسيميا إلفا وبيتا، وذلك بسبب ثنائية الصبغي أحادية الوالد .

علاج خلل خلل الكروموسومات عند الجنين و الطفل :

حتى الآن لا يوجد علاج لحالة خلل الكروموسومات عند الجنين و الطفل, و هناك دراسات حديثة تجرى على العلاج بالجينات.. مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 20/12/2016

إعلان Advertisement