متلازمات انكسار الصبغي

تكسر الكروموسومات

Chromosomal Breakage Syndromes

هناك عدد من الامراض الوراثية المتنحية التي تترافق مع انكسار أو مراتبة الصبغيات أو كلاهما.

قد تكون الكسور عفوية أو يمكن تحريضها عبر ضرب من العوامل البيئية وتكتشف من خلال طرائق مخبرية.

كسور شق الصبغي:

تتواجد في فقر دم فنكوني ، ومتلازمة نيمجن، ومتلازمة بَلوم، ومتلازمة ويرنر.

كسور الكروموسومات 7 و14:

ذكرت كسور ومراتبات غير العشوائية للصبغيات 7 و14 في رنح - توسع االشعيريات.

تبادل شقي الصبغي المتآخيين:

تستخدم دراسة وراثية خلوية نوعية، تبادل شقي الصبغي المتآخيين sister chromatid exchange في بعض هذه الاضطرابات من أجل التعرف على الحامل والتشخيص قبل الولادة.

تملك هذه الاضطرابات أنماطاً ظاهرية نوعية، لكن قصور النمو, والتشوهات, والملامح التشوهية الأخرى المشاهدة في هذه الحالات لم تعز بشكل مباشر لكسور الصبغيات.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018