أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

المواضع الهشة

متلازمة الكروموسوم X الهش

تعرف المواضع الهشة كنواحي صبغيات تبدي ميلاً للانفصال, والإنكسار, والتوهّن تحت ظروف نمو خاصة. تم التعرف على الكثير من المواضع الهشة.

يتوضع الموضع الهش على الذراع الطويل القاصي للصبغي X فيXq27.3 ويترافق مع متلازمة X الهش وهي شكل التخلف العقلي الوروث الأكثر شيوعاً عند الذكور.

يصبح الموضع الهش (FRAXA) مرئياً في دراسات الصبغيات فقط عندما تحرض بطرائق زرع نوعية، لا تظهر دراسات الطور التالي النظامية هذا الموضع الهش.

قد لا يكون دائماً الموضع الهش مرئياً حتى مع محضرات الصبغيات الملائمة.

يتم تشخيص الصبغي الهش من خلال دراسات الدنا ،والتي تظهر قطعة دنا متوسعة في الناحية Xq27.3.

يعكس طول القطعة المتوسعة عدد مكررات النوكليوتيد الثلاثية.

هناك نوعان آخران من المواضع الهشة على الصبغي( FRAXE XوFRAXF) والمترافقة أيضاً مع تخلف عقلي وتوسع أليلي.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018