المواضع الهشة
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

المواضع الهشة

إعلان Advertisement

متلازمة الكروموسوم X الهش

Fragile X Syndrome

 

المواضع الهشة

 

Fragile Sites


 

المواضع الهشة:

تعرف المواضع الهشة كنواحي صبغيات تبدي ميلاً للانفصال, والإنكسار, والتوهّن تحت ظروف نمو خاصة. تم التعرف على الكثير من المواضع الهشة.

ماهي متلازمة X الهش؟

يتوضع الموضع الهش على الذراع الطويل القاصي للصبغي X فيXq27.3 ويترافق مع متلازمة X الهش وهي شكل التخلف العقلي الوروث الأكثر شيوعاً عند الذكور.

كيف يصبح الموضع الهش مرئياً؟

يصبح الموضع الهش (FRAXA) مرئياً في دراسات الصبغيات فقط عندما تحرض بطرائق زرع نوعية، لا تظهر دراسات الطور التالي النظامية هذا الموضع الهش.

قد لا يكون دائماً الموضع الهش مرئياً حتى مع محضرات الصبغيات الملائمة.

تشخيص الصبغي الهش:

يتم تشخيص الصبغي الهش من خلال دراسات الدنا ،والتي تظهر قطعة دنا متوسعة في الناحية Xq27.3.

يعكس طول القطعة المتوسعة عدد مكررات النوكليوتيد الثلاثية.

هناك نوعان آخران من المواضع الهشة على الصبغي( FRAXE XوFRAXF) والمترافقة أيضاً مع تخلف عقلي وتوسع أليلي.


المزيد من التفاصيل حول اعراض متلازمة الكروموسوم X الهش هنا

المزيد من التفاصيل حول كشف الطفرة الجينية في الموضع الهش هنا

المزيد من التفاصيل حو التوسع الأليلي هنا


الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018

 

 

إعلان Advertisement