متلازمة بلوم

متلازمة بلوم

إعلان Advertisement

متلازمة بلوم

Bloom Syndrome

تناذر بلووم

سبب متلازمة بلوم:

مرض وراثي و التوريث جسمي متنحي في الصبغي 15وربما عائد لغياب DNA هيليكاز (DNA helicase).

أعراض متلازمة بلوم:

تتطور حمامى وتوسع شعريات أثناء فترة الرضاعة بتوزع بشكل الفراشة في الوجه بعد التعرض لضوء الشمس.

 

 قد يتطور طفح فقاعي في الشفاه وحمامى توسع الشعريات في الأيدي والساعدين، ومن التظاهرات الجلدية الأقل وجودا بقع قهوة  بحليب والسماك والشواك الزنجاري وفرط الأشعار.

ونجد بشكل عام قصر قامة قبل وبعد الولادة وملامح وجهية مميزة من أنف بارز وأذنان بارزتان ووجه صغير ضيق.

ومن المظاهر الإضافية غير الثابتة نقص التسنين والكيسات الشعرية والرصعات العجزية Sacral Dimples (الغمازات) والتحام وتعدد الأصابع وميلان الإصبع الخامس وقصر الأطراف السفلية وحنف القدم (القدم النبوتية Clubfeet).

الذكاء طبيعي  غالبا ما يكون عند المرضى مستويات منخفضة من IgAو IgG وهم معرضون للإنتانات.

المرضى حساسون للإشعاع UV مع زيادة ملحوظة في حدوث تحطكات صبغية وتبادلات صبغية.

لدى الأطفال المصابين ميل غير مألوف لتطور السرطان خاصة اللمفوما.

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 8/1/2018

 

إعلان Advertisement