التثلثات الصبغية

التثلثات الصبغية

إعلان Advertisement

تثلث الكروموسومات

التثلثات الصبغية

Trisomies

ماذا يعني وجود 3 صبغيات او كرموسومات 

 

ما هي حالة تثلث الكروموسومات او التثلثات الصبغية؟

هي وجود 3 كروموسومات بدل اثنين في الخليةو هو  الشذوذات الأكثر شيوعاً لعدد الصبغيات (اختلال الصيغة الصبغية ).

كيف تحدث التثلثات الصبغية؟

تحدث التثلثات الصبغية عندما يكون هناك ثلاثة ممثلين لصبغي معين بدلاً من الاثنين كالمعتاد.

كيف تحدث التثلثات الصبغية؟

تنتج التثلثات الصبغية عادة عن عدم الانفصال الصبغي الانتصافي (فشل زوج صبغيات بالانفصال).

قد يتواجد تثلث الصبغي في كل الخلايا أو قد يحدث بشكل مزيق.

يبدي معظم الأفراد ذوي التثلثات الصبغية نمطاً ظاهرياً نوعياً ومتماثلاً اعتماداً على الصبغي المصاب (الجدول 4-1 ).

التثلث الصبغي الأكثر شيوعا:

1- تثلث الصبغي21:

إن التثلث الصبغي الأكثر تواتراً عند البشر, هو تثلث الصبغي21 أو متلازمة داون.

إن وقوع متلازمة داون بين الحمول هو الأكثر بمرتين منه بين الولادات الحية.

تجهض أكثر من نصف حمول تثلث الصبغي 21 عفوياً وباكراً أثناء الحمل.

 يزداد حدوث تثلث الصبغي 21 بالإضافة إلى التثلثات الصبغية الجسدية الأخرى مع تقدم عمر الأم.

إن ازدياد اختطار تثلث الصبغي 21 عند النساء الأكبر من 35 سنة هو استطباب لتقديم التشخيص قبل الولادة لهؤلاء النساء.

2- تثلث الصبغي 18 و13:

إن تثلثات الصبغي 18 و13 هي أيضاً شائعة نسبياً وتترافق مع رتل مميزة من الشذوذات الخلقية والتخلف العقلي.


المزيد من التفاصيل حول فحص كروموسومات و صبغيات الجنين هنا 

المزيد من التفاصيل أنماط تثلث الصبغيات هنا

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018 

 

 

إعلان Advertisement