الخبنات الصغيرة

microdeletions

ماهي الخبنات الصغيرة؟

تعرف بالخبنات الصبغوية الصغيرة والتي يمكن كشفها فقط في محضرات طور (أول ) تالي (pro) metaphae  عالية الجودة, غالباً ما تشمل هذه الخبنات عدة جينات لذلك من الممكن التعرف على الفرد المصاب من خلال النمط الظاهري غير العادي المترافق مع طفرة ظاهرية لجين وحيد.

المتلازمات التي تترافق مع خبنات صغيرة:

1-وليامز

2-لانجر- جيدون

3-برادر- ويلي

4-أنجلمان

5-روبنشتاين-تايبي

6-سميث-ماجينيس

7-ميلر- ديكر

8-ألاجيل

9-الوجهية القلبية الشراعية / ديجورج

تكون الخبنات غير المرئية بالمجهر غير مرئية بالفحص المجهري وتكتشف فقط بالمسايير النوعية لتسلسل الدنا أو بدراسات الدنا.

يتم التعرف على الخبن بسبب غياب التلوين أو التألق.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018