الامراض التي تشبه مرض فون جيريك

الامراض التي تشبه مرض فون جيريك

إعلان Advertisement

الامراض التي تشبه مرض فون جيريك

التشخيص التفريقي لمرض فون جيرك

 Von Gierke Disease deferential diagnosis

 

 

يمكن أن تكون أعراض الامراض التالية مشابهة لتلك الخاصة بمرض فون جيريك او داء اختزان الغليكوجين من النمط  I

لذلك تكون المقارنات مفيدة في التشخيص التفريقي:

 

مرض فوربس أو كوري (GSD-III) :

 

يعد واحدًا من عدة اضطرابات تخزين الغليكوجين والتي تم توريثها كسمات جسدية متنحية. تحدث الأعراض بسبب نقص الإنزيم amylo-1،6 glucosidase (إنزيم debrancher enzyme).

يؤدي هذا النقص في الإنزيم إلى إفراز كميات مفرطة من الغليكوجين غير الطبيعي (الشكل المخزّن من الطاقة الناتجة عن الكربوهيدرات) ليتم توضّعه في الكبد والعضلات وفي بعض الحالات في القلب.

تظهر الأعراض خلال السنوات الأولى من الحياة بتضخم الكبد و/أو اعتلال عضلي، وارتفاع إنزيمات الكبد.

 

مرض أندرسن (داء خزن الغليوكوجين نمط 4  GSD-IV) :

المعروف أيضا باسم مرض تخزين الغليكوجين النوع الرابع IV، هذا المرض يُورّث أيضا كصفة جسدية متنحية. وهو ينتج عن نقص فعالية الإنزيم المفرّع للجليكوجين (GBE)، مما يؤدي إلى تراكم الغليكوجين غير الطبيعي في الكبد والعضلات و/أو الأنسجة الأخرى. تصبح الأعراض والنتائج لدى معظم الأفراد المصابين واضحة في السنوات القليلة الأولى من الحياة. وتشمل هذه الميزات عادة عدم القدرة على النمو واكتساب الوزن بالمعدل المطلوب (فشل النمو) والتضخم غير الطبيعي للكبد والطحال (ضخامة الكبد و الطحال).

 

داء هيرس (GSD-VI) :

المعروف أيضاً بمرض تخزين الغليكوجين من النمط السادس  VI. عادة ما يكون لهذا المرض أعراض أكثر اعتدالا من معظم الأنواع الأخرى من أمراض تخزين الغليكوجين. وهو ناجم عن نقص في إنزيم فسفوريلاز الكبدي. يتميز مرض هيرس بتضخم الكبد (ضخامة كبدية)، وانخفاض نسبة السكر في الدم بشكل معتدل (نقص سكر الدم)، وارتفاع نسب الأسيتون وغيرها من الأجسام الخلونية في الدم (فرط كيتون الدم)، وتأخر معتدل في النمو. لا تكون الأعراض واضحة دائمًا في مرحلة الطفولة، وعادةً ما يكون الأطفال قادرين على أن يعيشوا حياة طبيعية. ومع ذلك، في بعض الحالات، قد تكون الأعراض شديدة.

 

مرض تخزين الغليكوجين من النوع التاسع IX :

 

ينتج بسبب نقص إنزيم الفوسفوريلاز كيناز (عوز إنزيم PK). يمكن أن يُورّث كاضطراب وراثي مرتبط بـالصبغي X (المرتبط بجنس المولود) بسبب نقص في إنزيم كيناز فسفوريلاز الكبد (جينات PHKA2) أو يمكن توريثه كصيغة جسمية متنحية (جينات PHKG2 و PHKB) التي تسبب مرض الكبد و/أو العضلات.

يتميز الاضطراب بانخفاض طفيف في سكر الدم (نقص السكر في الدم). يتم ترسيب كميات زائدة من الغليكوجين (شكل الطاقة المخزن الذي يأتي من الكربوهيدرات) في الكبد، مما يسبب ضخامة في الكبد (تضخم الكبد).

 

عدم تحمل الفركتوز :

هو حالة وراثية جسمية متنحية تسبب عدم القدرة على هضم الفركتوز (سكر الفاكهة) أو بدائله (السكر والسوربيتول والسكر البني). ويرجع ذلك إلى نقص في نشاط إنزيم الفركتوز-1-الفوسفات ألدولاز، مما يؤدي إلى تراكم الفركتوز-1-فوسفات في الكبد والكلى والأمعاء الدقيقة. إنَ الفركتوز والسكروز هي السكريات التي تحدث بشكل طبيعي والتي تستخدم كمحليات في العديد من الأطعمة ، بما في ذلك العديد من أغذية الأطفال. يمكن أن يكون هذا الاضطراب خطرا على حياة الأطفال الرضع ويتراوح من معتدل إلى حاد عند الأطفال الأكبر سنا والبالغين...الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث : 01/10/2018 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - www.childclinic.net - مصدر المعلومات : NORD 2018

انظر ايضاً :

ما هو مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

اسباب مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

اعراض مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

تشخيص داء فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

علاج مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

 

إعلان Advertisement