اسباب مرض فون جيريك

اسباب مرض فون جيريك

إعلان Advertisement

اسباب مرض فون جيريك

سبب داء فون جيرك

causes of Von Gierke disease

 

مرض فون جيريك هو مرض وراثي

يورّث مرض فون جيرك او النمط I من داء اختزان الغليكوجين كاضطراب وراثي جسمي متنح.

يرتبط النمط  I من مرض تخزين الغليكوجين بالتشوهات في اثنين من الجينات. تؤدي الطفرات في جين G6PC إلى نقص في إنزيم الجلوكوز 6-الفوسفاتيز (G6Pase) وتمثل حوالي 80٪ من داء اختزان الجليكوجين من النمط1   GSDI.

تؤدي الطفرات في الجين SLC37A4 إلى  نقص في إنزيم الجلوكوز 6- فوسفاتاز الترانسلوكاز (نقص الناقل) وتمثل حوالي 20٪ من GSDI.

 

 يُورّث  النمط I من مرض تخزين الغليكوجين كاضطراب وراثي جسمي متنح. تحدث الاضطرابات الوراثية المتنحية عندما يرث الفرد  نسختين من جين غير طبيعي للسمة / للمرض  نفسه من كلا الوالدين.

يتم إجراء تشخيص داء اختزان الجليكوجين من النمط1   GSDI للمريض من خلال تحديد نوعين من العوامل المسببة للأمراض  إما في الجين G6PC  أو SLC37A4. إذا تلقى الفرد نسخة طبيعية واحدة من الجين (النسخة البديلة) ونسخة واحدة غير طبيعية/معيبة من الجين (النسخة البديلة) للمرض فسيكون حاملاً للمرض ولكن عادة لن تظهر عليه الأعراض.

وبالتالي، فإن معظم آباء وأمهات الأشخاص المصابين بالنمط I  من GSD داء اختزان الجليكوجين هم حاملين للمورث غير مصابين بالمرض.

 

 لذلك تبلغ نسبة خطر ولادة طفل مريض من والدين حاملين للمرض وناقلين للجين المعيب إلى المولود الجديد 25%  مع كل حمل . ونسبة خطر ولادة طفل حامل للمرض مثل أبويه هي 50% مع كل حمل.

فرصة تلقي الطفل لجينات طبيعية من كلا الوالدين هي 25% .

نسبة خطر الإصابة بالمرض متساوية عند الذكور والإناث. 

يكون لدى الآباء الذين هم أقارب (قرابة من عصب واحد) فرصة أكبر من الآباء غير الأقارب لنقل الجين غير الطبيعي نفسه، مما يزيد من خطر إنجاب أطفال يعانون من اضطراب وراثي متنح نادر. 

 

يحدث النمط  I من مرض تخزين الغليكوجين في 1 من كل 100.000 ولادة تقريباً.

إنَ انتشار GSDI داء اختزان الجليكوجين من النمط1 لدى اليهود الاشكناز هو ما يقرب من 1 في 20.000.

تؤثر هذه الحالة على الذكور والإناث بأعداد متساوية في أي مجموعة سكانية معينة.

 

يرتبط داء خزن غليكوجين من النمط  GSD I مع تشوهات في جين G6PC (GSDIA) أو جين SLC37A4 (GSDIB)  الذي ينتج عنه نقص في الإنزيم الذي يسبب كميات زائدة من تراكم الغليكوجين في أنسجة الجسم ومستويات منخفضة من الجلوكوز في الدم.

يؤدي هذا النقص في الإنزيم أيضًا إلى تشوه نواتج أيضية مهمة أخرى في الجسم، مما يؤدي إلى خلل أو تراكم مفرط لهذه المستقلبات، خاصة الشحوم مثل الدهون والشحوم الثلاثية. ..الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث : 01/10/2018 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - www.childclinic.net - مصدر المعلومات : NORD 2018 

 

انظر ايضاً :

 ما هو مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

 اعراض مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

 مشابهات مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

 تشخيص داء فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

 علاج مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

إعلان Advertisement
إعلان Advertisement