أعراض مرض فون جيريك

أعراض مرض فون جيريك

إعلان Advertisement

أعراض مرض فون جيريك

علامات داء فون جيرك

 Von Gierke disease symptoms

  

يتمثل العرض الأساسي لداء اختزان الجليكوجين من النمط1   GSDI في مرحلة الرضاعة في انخفاض مستوى سكر الدم (نقص السكر في الدم).

تبدأ أعراض داء اختزان الجليكوجين من النمط1   GSDI عادة في عمر ثلاثة إلى أربعة أشهر وتشمل :

  1. تضخم الكبد (ضخامة الكبد)

  2. تضخم الكلى (ضخامة الكلية)

  3. مستويات مرتفعة من اللاكتات

  4. ارتفاع حمض اليوريك

  5. ارتفاع الدهون (كل من الدهون المشبعة و الشحوم الثلاثية)

  6. اختلاجات ناجمة عن تكرار نوبات نقص السكر في الدم.

  7. يمكن أن يؤدي استمرار انخفاض نسبة السكر في الدم إلى تأخر النمو والتطور وضعف العضلات.

  8. عادة ما يكون للأطفال المصابين بمرض فون جيريك وجوهًا تشبه وجوه الدمى بخدود ممتلئة، وأطراف رفيعة نسبيًا، وقامة قصيرة، وبطن بارز.

 

يمكن أن يؤدي ارتفاع مستويات الدهون إلى ظهور ونمو تكتلات دهنية في الجلد تسمى الاورام الصفراء Xanthomas.

يمكن أن تترافق حالات أخرى من داء اختزان الجليكوجين من النمط1  غير المعالج تشمل هشاشة العظام، تأخر البلوغ، النقرس (التهاب المفاصل الناجم عن تراكم حمض البول)، أمراض الكلى، وارتفاع ضغط الدم الرئوي (ارتفاع ضغط الدم في الشرايين التي تزود الرئتين)، والورم الحميد الكبدي (أورام الكبد الحميدة)، تكيس المبايض لدى الإناث، والتهاب البنكرياس (التهاب البنكرياس)، والإسهال وتغيرات في وظائف المخ.

 

 يمكن أن يؤدي ضعف وظيفة الصفيحات الدموية إلى ميل لحدوث النزف المترافق مع نزيف الأنف المتكرر (الرعاف). يوجد لدى مرضى GSD داء اختزان الجليكوجين من النمط IB بشكل عام مظاهر سريرية مماثلة  لتلك لدى المرضى المصابين بالنمط IA، ولكن بالإضافة إلى ذلك يرتبط GSD داء اختزان الجليكوجين  من النمط  IB بضعف في وظيفة الكريات البيضاء المعتدلة  والوحيدات إضافة الى نقص العدلات المزمن بعد السنوات القليلة الأولى من الحياة، مما ينتج عنه عدوى بكتيرية متكررة عن طريق الفم بالإضافة للقرحة المخاطية المعوية.

 

 يمكن للتشخيص المبكر والعلاج الفعال أن يؤدي إلى نمو وبلوغ طبيعي ويعيش العديد من الأفراد المصابين الى مرحلة البلوغ ويستمتعون بأنشطة الحياة الطبيعية.

و قد كان لدى العديد من المرضى الإناث حالات حمل ناجحة. ..الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث : 01/10/2018 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - www.childclinic.net - مصدر المعلومات : NORD 2018

انظر ايضاً :

ما هو مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

اسباب مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

مشابهات مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

تشخيص داء فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

علاج مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

 

إعلان Advertisement