مرض داء فون جيريك

مرض von gierke

داء فون غيرك

مرض ادغار فون جيركه

داء خزن غليكوجين من النمط I

Von Gierke disease

داء اختزان الجليكوجين من النمط 1

Glycogen Storage Disease Type I

Glycogen Storage Disease Type I

Synonyms of Glycogen Storage Disease Type I

glucose-6-phosphatase deficiency

glycogenosis type I

GSDI

 Subdivisions of Glycogen Storage Disease Type I

glycogen storage disease type IA

glycogen storage disease type IB

 عوز الغلوكوز -6- فُوسفاتاز

GSDI  داء اختزان الجليكوجين من النمط1   

داء اختزان الجليكوجين من النمط  IA

داء اختزان الجليكوجين من النمط  IB

ما هي امراض خزن او تخزين الغليكوجين :

إنَ أمراض تخزين الغليكوجين هي مجموعة من الاضطرابات التي لا يمكن فيها تحويل التمثيل الغذائي للغليكوجين إلى الجلوكوز لتوفير الطاقة وللحفاظ على مستويات ثابتة من جلوكوز الدم في الجسم.

ما هو مرض فون جيرك ؟

يعتبر مرض فون جيرك او النمط الاول من امراض خزن الغليكوجين (GSD I) أو مرض فون جيركه هو أكثر أمراض تخزين الجليكوجين شيوعاً. وينتج مرض فون جيرك عن خلل وراثي بسبب نقص إنزيم الجلوكوز -6-فوسفاتاز ، ويبلغ معدل حدوثه في الولايات المتحدة حوالي 1 لكل 50000 إلى 100000 ولادة.

يسمى هذا النمط من داء اختزان الجليكوجين من النمط1   GSDI بداء اختزان الغليكوجين من النمط IA.

يسمى هذا النمط من داء اختزان الجليكوجين من النمط1   GSDI بداء اختزان الغليكوجين من النمط IB.

يسبب عوز كل من هذين الإنزيمين اختزان كميات زائدة من الغليكوجين اضافة الى الدهون في أنسجة و اعضاء الجسم , مما يسبب خلل في عمل هذه الاجهزة بسبب المواد المتراكمة فيها.

يتصف مرض خزن الغليكوجين من النمط 1  (GSDI) او داء فون جيرك بتراكم الغليكوجين والدهون في الكبد والكليتين حيث يمكن أن يؤدي إلى تضخم الكبد والكليتين وتأخر النمو مما يؤدي إلى قصر القامة. ..الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث : 01/10/2018 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - www.childclinic.net - مصدر المعلومات : NORD 2018

انظر ايضاً :

اسباب مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

اعراض مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

مشابهات مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

تشخيص داء فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

علاج مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1