يتم تشخيص GSD  داء اختزان الجليكوجين من النمط I من خلال الاختبارات المعملية التي تشير إلى مستويات غير طبيعية من الجلوكوز، واللاكتات، وحمض اليوريك، والدهون الثلاثية والكولسترول.

إنَ الاختبار الجيني الجزيئي للجينات G6PC و SLC37A4 متاح لتأكيد التشخيص.

يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية الجزيئية لاختبار الحامل والتشخيص السابق للولادة.

كما يمكن استخدام خزعة الكبد لإثبات وجود نقص معين في الإنزيم لـ GSD Ia. ..الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث : 01/10/2018 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - www.childclinic.net - مصدر المعلومات : NORD 2018

انظر ايضاً :

ما هو مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

اسباب مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

اعراض مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

مشابهات مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1

علاج مرض فون جيريك او خزن الجليكوجين نوع 1