متلازمة تيرنر

متلازمة تيرنر

إعلان Advertisement

متلازمة تيرنر

Turner syndrome

 

شذوذوات الصبغي الجنسي

 

Sex Chromosome Anomalies

 

ما هي متلازمة تيرنر؟

هي من أكثر متلازمات أحاديات الكروموسوم مشاهدة عند البشر المولودين أحياء.

ما هو خلل الكروموسومات في متلازمة تيرنر؟

هي فقد جزء أو كل صبغي جنسي واحد.

الأفراد المصابين بمتلازمة تيرنر:

يملك نصف الأفراد المصابين45،X في لمفاوياتهم، ويملك النصف الآخر ضرباً من شذوذات إحدى صبغياتهم الجنسية وقد تكون مزيقة.

الصبغي Y عند الافراد المصابين بمتلازمة تيرنر:

يملك 5–10% من أفراد متلازمة تيرنر بعضاً من الصبغي Y في كل أو بعض الخلايا.

قد يملك هؤلاء الأفراد بعض التذكير وهم في اختطار تطور الورم الأرومي بالغدة التناسلية gonadoblastoma.

يجب إجراء تقصي دقيق عن مادة الصبغي Y عند أي فرد لديه متلازمة تيرنر لم يوجد عندهم مادة صبغي X إضافية (بالإضافة إلى الصبغي X السوي ).

ما هو النمط الظاهري في متلازمة تيرنر؟

 هو أنثى تتميز بقامة قصيرة وغدد تناسلية غير نامية.

حدوث متلازمة تيرنر:

نسبة حدوث تناذر تيرنر هو حالة واحدة لكل 4000 أنثى مولودة حية،

أو حالة واحدة 8000 ولادة حية من الجنسين) لكنها تحدث بتواتر أكبر بكثير في الإجهاضات العفوية.

 

المزيد من التفاصيل حول اعراض و علاج متلازمة تيرنر هنا

المزيد من التفاصيل حول الخبنات الصبغية الصغيرة والمتلازمات الناجمة عنها هنا

المزيد التفاصيل حول متلازمة XXY هنا

المزيد من التفاصيل حول متلازمة XYY هنا

المزيد من التفاصيل حول متلازمات انكسار الصبغي هنا

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018

 

 

إعلان Advertisement