الحذف او  الخبن

 المتلازمة الناجمة

الاعراض و العلامات

 7q11.23

متلازمة ويليامز

وجد مدور ذو شفتين وخدين ممتلئين , طراز الساتل في القزحية , حول وتضيق أبهري فوق صمامي وتشوهات قلبية أخرى ودرجات متنوعة من التخلف العقلي , وشخصية ودودة جدا .

 8q24.1

متلازمة لانجر- جيدون أو البلعومية- الأنفية . الشعرية نمط II .

 شعر مبعثر , مشاش مخروطي الشكل متعدد , أعران

exostosis 

غضروفية متعددة ,غضورف جناح أنف ثخين , منخران منعطفان للأعلى , نثرة

 philtrum 

متبارزة ذروة أنف بصلية , أذنان ناتئتان كبيرتان , وتخلف عقلي خفيف .

 11p13 .

متلازمة واغر

 WAGR .

 ورم كلوي كظراني

 hypernephroma 

(ورم ويلمس ) , غياب القزحية , نقص تنسج تناسلي ذكري بدرجات مختلفة , ورم أورمي في الغدة التناسلية

 gonadoblastoma 

, وجه طويل , شقان جفنيان مائلان للأعلى , إطراق Ptosis أنف منقاري , أذنان سيئتا الشكل منخضفتا الارتكاز , وتخلف عقلي .

 15q11

 13Pat

متلازمة براد- ويلي .

 نقص توتر وخيم عند الولادة , سمنة , قامة قصيرة (مستجيبة لهرمون النمو ) يدان وقدمان صغيرتان , قصور غدة تناسلية , وتخلف عقلي .

 15q11

 13mat

 متلازمة انجلمان .

 نقص توتر , شعر فاتح , نقص تنسج منتصف الوجه , فقمPrognathism , نوبات seizures , حركات رنحية نفضية , نوبات ضحك غير مسيطر عليها , وتخلف عقلي وخيم  .

 16p13

متلازمة روبنشتاين -تايبي .

 صغر رأس , إطراق , أنف منقاري ذو نثرة منخفضة التوضع , إبهاما اليدين والأباخش عريضة , وتخلف عقلي .

 17p11.2

متلازمة سميث -ماجينيس .

 قصر رأس , نقص تنسج منتصف الوجه , فقم , حسر , فلح حنكي , قامة قصيرة , مشاكل سلوكية , وتخلف عقلي .

17p13.3

 متلازمة ميلر -دكر .

صغر رأس , انعدام التلافيف

 lissencephaly

, ثخن تلافيف , جبهة ضيقة ,أعضاء تناسل ظاهرية التنسج , تأخر نمو , وتخلف عقلى عميق .

20p12

  متلازمة ألاجيل .

قلة أقنية صفراوية مع ركود صفراوي , عيوب قلب , خاصة تضيق الشريان الرئوي شذوذات عينية (قوس قرنية ) posterior embryotoxn , عيوب هيكلية مثل فقرات الفراشة , أنف طويل عريض المنتصف .  

22q11.2

 متلازمة دي جورج وجهية قلبية شراعية .

نقص تنسج أو لا تكون التوتة وغدد الدريقات

 parathyroides 

, نقص تنسج الأذن وقناة السمع الظاهرة , شذوذات قلبية جذعية مخروطية , فلح حنكي , قامة قصيرة , مشاكل سلوكية .