الخبنات الصبغية الصغيرة والمتلازمات الناجمة عنها
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

الخبنات الصبغية الصغيرة والمتلازمات الناجمة عنها

إعلان Advertisement

الامراض و المتلازمات الناجمة عن حالات الحذف الصغيرة في الكروموسومات

الخبنات الصبغية الصغيرة و المتلازمات الناجمة عنها


 

الحذف او  الخبن

 المتلازمة الناجمة

الاعراض و العلامات

 7q11.23

متلازمة ويليامز

وجد مدور ذو شفتين وخدين ممتلئين , طراز الساتل في القزحية , حول وتضيق أبهري فوق صمامي وتشوهات قلبية أخرى ودرجات متنوعة من التخلف العقلي , وشخصية ودودة جدا .

 8q24.1

متلازمة لانجر- جيدون أو البلعومية- الأنفية . الشعرية نمط II .

 شعر مبعثر , مشاش مخروطي الشكل متعدد , أعران

exostosis 

غضروفية متعددة ,غضورف جناح أنف ثخين , منخران منعطفان للأعلى , نثرة

 philtrum 

متبارزة ذروة أنف بصلية , أذنان ناتئتان كبيرتان , وتخلف عقلي خفيف .

 11p13 .

متلازمة واغر

 WAGR .

 ورم كلوي كظراني

 hypernephroma 

(ورم ويلمس ) , غياب القزحية , نقص تنسج تناسلي ذكري بدرجات مختلفة , ورم أورمي في الغدة التناسلية

 gonadoblastoma 

, وجه طويل , شقان جفنيان مائلان للأعلى , إطراق Ptosis أنف منقاري , أذنان سيئتا الشكل منخضفتا الارتكاز , وتخلف عقلي .

 15q11

 13Pat

متلازمة براد- ويلي .

 نقص توتر وخيم عند الولادة , سمنة , قامة قصيرة (مستجيبة لهرمون النمو ) يدان وقدمان صغيرتان , قصور غدة تناسلية , وتخلف عقلي .

 15q11

 13mat

 متلازمة انجلمان .

 نقص توتر , شعر فاتح , نقص تنسج منتصف الوجه , فقمPrognathism , نوبات seizures , حركات رنحية نفضية , نوبات ضحك غير مسيطر عليها , وتخلف عقلي وخيم  .

 16p13

متلازمة روبنشتاين -تايبي .

 صغر رأس , إطراق , أنف منقاري ذو نثرة منخفضة التوضع , إبهاما اليدين والأباخش عريضة , وتخلف عقلي .

 17p11.2

متلازمة سميث -ماجينيس .

 قصر رأس , نقص تنسج منتصف الوجه , فقم , حسر , فلح حنكي , قامة قصيرة , مشاكل سلوكية , وتخلف عقلي .

17p13.3

 متلازمة ميلر -دكر .

صغر رأس , انعدام التلافيف

 lissencephaly

, ثخن تلافيف , جبهة ضيقة ,أعضاء تناسل ظاهرية التنسج , تأخر نمو , وتخلف عقلى عميق .

20p12

  متلازمة ألاجيل .

قلة أقنية صفراوية مع ركود صفراوي , عيوب قلب , خاصة تضيق الشريان الرئوي شذوذات عينية (قوس قرنية ) posterior embryotoxn , عيوب هيكلية مثل فقرات الفراشة , أنف طويل عريض المنتصف .  

22q11.2

 متلازمة دي جورج وجهية قلبية شراعية .

نقص تنسج أو لا تكون التوتة وغدد الدريقات

 parathyroides 

, نقص تنسج الأذن وقناة السمع الظاهرة , شذوذات قلبية جذعية مخروطية , فلح حنكي , قامة قصيرة , مشاكل سلوكية .

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  

 
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
الدكتور رضوان غزال MD, FAAP مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018 

 

 

إعلان Advertisement