تحليل تشخيص مرض التليف الكيسي
تحليل تشخيص مرض التليف الكيسي
تحاليل الداء الليفي الكيسي
فحوص مرض اللزاج المخاطي
Diagnosis of Mucoviscidosis
فحص داء المعثكلة الكيسي الليفي
كشف التليف المعثكلي الكيسي
حالياً يجرى اختبار التشخيص المسحي لكل المواليد في اكثر دول العالم.
بما أن العقي في معظم الولدان المصابين بالتليف الكيسي يحتوي كميات كبيرة من بروتينات المصل ( خاصة الألبومين ) فان فحص العقي قد استخدم كأساس لاختبار التقصي عند الوليد. وبما أن هذا الاختبار لا يكشف سوى 10 - 15% من المرضى الذين لديهم أنظيمات معثكلية طبيعية أو قريبة من الطبيعي لذلك لا يوصى به للتقصي الجماعي. القصور المعثكلي موجود عند 85% من المرضى المصابين بالتليف الكيسي.
السائل العفجي : لزج بشكل غير طبيعي ويبدي غياب أو نقص في الفعالية الأنظيمية ونقص في تركيز شاردة البيكربونات وتكون قيم الترسبين البرازية والكيمو تربسين البرازية ناقصة أو معدومة. اختبارات امتصاص الدسم (بما فيها اختبار إفراغ الدسم الغائطي في 72 ساعة) تعطي تقييم غير مباشر للوظيفة المعثكلية خارجية الإفراز. المرضى الذين لديهم وظيفة معثكلية خارجية الإفراز طبيعية يفشلون في إنتاج البيكربونات بعد التنبيه بالسكرتين وريديا. يبدي حوالي 40% من المرضى منحى تحمل غلوكوز من النمط السكري ثانويا لضعف وتأخر استجابة الأنسولين. تنخفض المستويات الدموية من الكاروتينات ( شبيه بالكاروتين ) 0 الفيتامينات A، E، الحموض الدسمة الأساسية الكولسترول، وذلك في المرضى المصابين بإسهال دهني وبعد إجراء اختبار الصيام. بروتين المصل الكلي: يكون طبيعيا في البدء، ولكن مع تقدم المرض فان أجزاء الغلوبولين 1a 2a و ترتفع ويتناقص مقدار الألبومين .
أعلن حديثا بأن تركيز التربسين المناعي الارتكاسي بالمصل مرتفع في الولدان المصابين بالتليف الكيسي وبأنه يفيد كوسيلة للتقصي. وقد طورت المقايسة المناعية الشعاعية للاستخدام مع البقع الدموية الجافة للكشف المنهجي عند الولدان.
موجودات صورة الصدر الشعاعية بالأشعة السينية قد تكون مفيدة في التذكير بتشخيص التليف الكيسي. أبكر الموجودات على الصورة الشعاعية هي: الانتفاخ المفرط وبخاصة الجدار القصبي. والتغيرات التالية تشمل: مناطق من الارتشاح والانخماص، وتضخم العقد السرية. نرى مع تقدم المرض انخماص شدفي أو فصي، تشكلات كيسية، توسع القصبات، وضخامة الشريان الرئوي والبطين الأيمن.
من المظاهر المميزة للمرض: المظهر التغصني للقصبات المتوسعة مع كثافات إصبعية الشكل بسبب السدادت المخاطية.
من العلامات التي تظهر في اختبارات الوظيفة الرئوية: نقص أكسجين الدم، نقص في السعة الحيوية، ونقص الحجم الزفيري الأعظمي بالثانية مع نقص النسبة المئوية الحجم الزفيري الأعظمي بالثانية على السعة الحيوية. وزيادة الحجم الثمالي وزيادة النسبة الحجم الثمالي على سعة الرئة الكلية.
التشخيص الاكيد لمرض التليف الكيسي:
لا يوجد اختبار موثوق للتشخيص قبل الولادة أو لكشف اللواقح المتغايرة( الحاملة ). في حين أنه، ففي السكان بشكل عام، الاكتشاف الحديث لواسمات الآفة لجينة التليف الكيسي على الصبغي السابع يسمح بالتشخيص قبل الولادة كما هو كشف اللواقح المتغايرة في الأسر ذات الأطفال المصابين سابقا. يؤكد التشخيص عادة في فترة الرضاعة أو الطفولة الباكرة، لكن 10% من المرضى لا يكتشفون حتى سن المراهقة أو بداية البلوغ.
الملامح السريرية والمخبرية الموصوفة سابقا هي التي توجه نحو تشخيص التليف الكيسي ومن ثم يؤكد التشخيص بإثبات ارتفاع تراكيز الصوديوم أو الكلور في العرق.
الاختبار الموثوق الوحيد هو اختبار العرق بقياس الشوارد العرقية بعد التحريض بالبيلوكاربين. يتم بواسطة تنبيه التعرق الموضعي دوائيا ثم قياس كمية العرق المجموعة بعد التنبيه ويحدد تركيز الشوارد فيه. في المرضى الذين لديهم لوحة سريرية موجهة أو سوابق عائلية، فتركيز الصوديوم أو الكلور إذا كان أكثر من 60 ملي مكافئ / ل يؤكد تشخيص التليف الكيسي. قدر أن أقل من 1/ 1000 من المرضى المصابين بالتليف الكيسي لديهم كلوريد العرق أقل من 50ملي مكافئ/ ل. النتائج السلبية الكاذبة نادرة ولكنها قد تحدث بوجود: وذمة ونقص بروتين الدم أو بالكميات غير الكافية من العرق. النتائج الايجابية الكاذبة عادة تكون ذات صلة بالأخطاء التقنية أو باستخدام معدات غير مناسبة. على الرغم من أن نتائج فحص العرق تكون صحيحة بعد الـ 24 ساعة الأولى من الحياة . فربما يكون من الصعب الحصول على عينة كافية من العرق ( أكثر من 50مغ ) قبل 3 – 4 أسابيع من العمر. تراكيز الشوارد في العرق تزداد طبيعيا بشكل طفيف مع تقدم العمر، ومع ذلك فان فحص العرق يكون صحيحا في البالغين.
كذلك فحص الجينات هو اختبار مؤكد للتشخيص : و وجود نسختين من جين CFTR gene يعني ان الطفل مصاب , اما وجود نسخة واحدة من CFTR gene فهذا يعني ان الطفل حامل للمرض.
مجموعة من المرضى يصنفون تحت أسم أشكال مختلفة من التليف الكيسي يوجد لديهم: التهاب قصبات مزمن بالزوائف، وظيفة معثكلية طبيعية، وتراكيز كلور متوسطة في العرق تتراوح بين 40- 60 ملي مكافئ/ل....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP -مصدر المعلومات : webMD - آخر تحديث :02/04/2020
انظر ايضاً :