التليف الكيسي
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

التليف الكيسي

الخلل الجيني و الوراثي في مرض التليف الكيسي

Genitics of Cystic fibrosis

 

ماهو التليف الكيسي؟

هو مرض وراثي يصيب الغدد الإفرازية في الجسم، وتشمل الغدد التي تنتج العرق والمخاط، ويعد من عائلة الأمراض النادرة. ويؤثر التليف الكيسي في الرئة والكبد والبنكرياس والأمعاء والجيوب ، ويشكل تهديدا لحياة المصاب.

لوحظت أيضاً فيه علاقات نمطية جينية -نمطية ظاهرية . 

اسباب التليف الكيسي:

يحدث التليف الكيسي بسبب وجود طفرة في الجين الذي يعمل على تشفر بروتين منظم الإيصالية عبر الغشاء في التليف الكيسي (CFTR).

 

قد تم اكتشاف ووصف تحديد أكثر من 1000 طفرة مختلفة له،الأكثر شيوعاً هي طفرة 508 وهي المسؤولة عن 70% من كل الطفرات وقد تترافق مع مرض وخيم .


تم تحديد عدة طفرات تترافق مع المرض وتشمل :

1-   2789+5G>A

2-   IVS8-5T

3-    3849+10kbC>T

4-    62A-3272<G

 

التشخيص الجيني لمرض التليف الكيسي:

1- يتم تشخيص المرضى الذين لديهم على الأقل أليل 262A-3272>Gمع أليل طافر ثاني (مركب متغاير الزيجوت compound heterozygote ) المترافق مع داء وخيم بشكل متأخر على الأرجح , ولديهم وظيفة رئة أفضل , ووقوع أقل لاستعمار الزائفة الزنجارية،وظيفة بنكرياسية طبيعية,لم يشاهد متماثلو الزيجوت لهذه الطفرة وقد لا يكون لديهم داء سريري .

 

2- على العكس,يكون لدى هؤلاء الذين لديهم إصابة طفرات 2183AA>Gسواء متماثلو أو متغايرو الزيجوت مع طفرة CF أخرى,بدءاً مبكراً وداءاً وخيماً على الأرجح،يميل هؤلاء الذين لديهم هذه الطفرة لأن يكون لديهم إصابة بنكرياسية وخيمة , فشل نمو , إصابة رئوية متنوعة , وموتاً مبكراً نسبياً .

الجينات المحوِرة modifier genes:

في أي طفرة،قد توهن الجينات المحورة modifier genes لناتج جيني مختلف النمط الظاهري للجين الطافر.

عندما يورث فقر الدم المنجلي مع جين بقاء الهيموغلوبين الجنيني الوراثي،يكون التعبير عن النمط الظاهري للخلية المنجلية أقل وخامة.

قد تؤثر الجينات المحورة في CF على تطور العلوص ileus العقوي الخلقي أو الاستعمار بالزائفة الزنجارية. 

قد تؤثر أيضاً الجينات المحورة على:

1-مظاهر داء هيرشبرنغ

2-الورم الليفي العصبي نمط II

3-تعظم الدروز الباكر craniosynostosis

4-فرط التنسج الكظري الحلقي

5-تفاقم توليفة الطفرات الجينية التي تنتج عوز ديهيدروجيناز غلوكوز 6فوسفات وداء جيلبرت (معزاز Promoter ناقلة الغلوكورونيل )

6- فرط بيليروبين الدم الفيزيولوجي الوليدي .الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018   

لقراءة المزيد عن الاعراض و العلاج :

التليف الكيسي عند الأطفال 

الداء الليفي الكيسي