أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

متلازمة تورنر

متلازمة تورنر

تورنر سيندروم

متلازمة 45 OX

Turner Syndrome

تحدث متلازمة تورنر او تيرنر في 1 من كل 5000 ولادة حية , و يموت حوالي 98 % من الأجنة المصابين بمتلازمة تورنر في الرحم و 2 % فقط يولدون أحياء . (تحدث متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم عند البنات فقط )

هل هناك خطر ولادة طفلة أخرى مصابة بحالة متلازمة تورنر او تيرنر إذا كان لدي طفلة مصابة ؟

الخطورة هي مثل بقية الناس , أي أن خطر تكرار حمل طفل آخر مصاب بحالة متلازمة تورنر او تيرنر عند الوالدين اللذين لديهما طفلة مصابة بمتلازمة تورنر لا يكون أعلى من الخطر عند باقي الناس .

هل هناك علاقة لحدوث متلازمة تورنر او تيرنر مع عمر الأم ؟

لا علاقة بين عمر الأم و حدوث متلازمة تورنر او تيرنر , حيث لا يزيد تقدم عمر الأم من زيادة الخطورة لأن متلازمة تورنر تنجم عن خلل في الانقسام الخلوي المضغي الذي يحدث بعد الإلقاح .

ما هو الخلل الحادث في الصبغيات في متلازمة تورنر او تيرنر ؟

يمكن لعدة أنماط وراثية Genotypes أن تسبب النمط الظاهري لمتلازمة تورنر . في 60 % من الحالات يكون الطابع النووي أو الصيغة الصبغية هو 45 OX حيث يكون لدى الأنثى في هذه الحالة غياب في أحد الصبغيين الجنسييين X . أما في 15 % من الحالات فتوجد الموزاييكية , و يكون النمط الوراثي هو XO.45/47.XXX أو XO45/XX46 , قد تكون المظاهر السريرية أقل عند المرضى الذين لديهم الموزاييكية في متلازمة تورنر . يوجد في باقي الحالات (25 % ) نسختان من الصبغي X لكن الذراع القصير ( P ) لأحد الصبغيين يكون مفقوداً .

ما هي أعراض متلازمة تورنر او تيرنر ؟

أهم أعراض متلازمة تورنر او تيرنر هي :

الوذمة في اليدين و القدمين عند الطفلة حديثة الولادة.
الصدر بشكل الدرع Shield مع نقص تنسج الحلمتين و تباعد المسافة بينهما
العنق الوتراء Webbed أو المجنحة
انخفاض خط الشعر
المرفق الأروح Cubitus valgus (زيادة زاوية الحمل)
قصر القامة
الوحمات المصطبغة المتعددة .
خلل تكون الغدد التناسلية Gonadal dysgenesis
الورم الأورمي بالغدة التناسلية Gonadoblastoma
التشوهات الكلوية : تحدث التشوهات الكلوية عند 40 % من مريضات متلازمة تورنر و تشمل عادة تضاعف الجهاز الجامع أو الكلية بشكل نعل الفرس .
تشوه القلب عند 20 % من المصابات و تشمل التشوهات الشائعة تضيق برزخ الأبهر وتضيق الأبهر والدسام الأبهري ثنائي الشرف .
التهاب الغدة الدرقية المناعي الذاتي
إعاقات و صعوبات التعلم .
خلل تكون الغدد التناسلية عند 100 % من المريضات و هو يترافق مع انقطاع الطمث الأولي
عدم تطور البلوغ الناجم عن فقد الهرمونات المبيضية
تكون الغدد التناسلية طفلية بشكل مناسب عند الولادة لكنها تتراجع خلال الطفولة و يصبح المبيضان بشكل شريطي Streak عند البلوغ .
من الشائع حدوث الورم الأورمي في الغدة التناسلية في الشكل الموزاييكي مع وجود الصيغي Y في أحد الخطوط الخلوية ,و لهذا السبب يتم استئصال الغدة التناسلية وقائياً عند هؤلاء المريضات .

كيف يتم تأكيد تشخيص متلازمة تورنر او تيرنر ؟

يتم تشخيص متلازمة تورنر او تيرنر بإجراء الطابع النووي Karyotpe أو الصيغة الصبغية و التهجين المتألق في الموقع FISH Fluorescent in situ hybridization . قد يكون لدى بعض الفتيات المشتبه إصابتهن بمتلازمة تورنر نمط نووي XX46 , في الدم المحيطي و ذلك بسبب الموازييكية لذلك تكون خزعة الجلد ضرورية لتأكيد التشخيص .

ما هي معالجة متلازمة تورنر او تيرنر ؟

تعالج التشوهات المرافقة لمرض متلازمة تورنر كلاً حسب شدته
عولج قصر القامة المرافق لحالة متلازمة تورنر او تيرنر بنجاح باستخدام هرمون النمو البشري GH.
يعالج عدم البلوغ في متلازمة تورنر او تيرنر بالهرمونات و تتطور الصفات الجنسية الثانوية بعد إعطاء الأستروجين و البروجسترون .
يكون استئصال الغدة التناسلية مستطباً في الشكل الموزييكي مع وجود الصبغي Y في الخط الخلوي .

هل يمكن للبنات المصابات بحالة متلازمة تورنر او تيرنر الحمل بعد الزواج ؟

لا يمكن للنساء المصابات بمتلازمة تورنر الحمل بعد الزواج إلا في حالات نادرة جداً في بعض الأشكال الموازييكية ....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 19/1/2013