أقسام فرعية

متلازمة ريت : اسباب و اعراض و علاج

متلازمة ريت : اسباب و اعراض و علاج

متلازمة ريت   ما هي متلازمة ريت؟ تناذر رِت متلازمة رتس rett's Rett syndrome أسباب,تشخيص,أعراض,علاج متلازمة ريت هي اضطراب عصبي مميز كشف ما بعد الولادة و أول ما يتم تشخيص متلازمة ريت هو في مرحلة الطفولة المبكرة و تصيب متلازمة ريت البنات في معظم الحالات و لكن يمكن أن تصيب في حالات نادرة الاطفال الذكور. و غالباً ما تشخص متلازمة ريت خطأً على أنها مرض …
تناذر تورنر أو تيرنر

تناذر تورنر أو تيرنر

تناذر تورنر أو تيرنر متلازمة تورنر أو تيرنر  Turner Syndrome أسباب,أعراض, و علاج تناذر تيرنر ما هو تناذر تورنر أو او متلازمة تيرنر ؟  تناذر تورنر أو او متلازمة تيرنر هو مجموعة من الأعراض و العلامات و المشاكل الصحية التي تصيب البنات فقط و الناجمة غياب أحد الصبغيين اكس X عند الأنثى. و السبب الحقيقي لحدوث هذا الخلل في الكروموسومات غير معروف. ما …
خلل الكروموسومات عند الأطفال و علاجه

خلل الكروموسومات عند الأطفال و علاجه

خلل الكروموسومات عند الأطفال و علاجه أعراض نقص و زيادة الكروموسومات نقص و زيادة الكروموسومات عند الجنين و الطفل  الشذوذات الصبغية السريرية  Chromosomal Clinical Abnormalities in children يحدث خلل الكروموسومات عند الجنين و الطفل أو الشذوذات الصبغية في 0,4% من الولادات الحية , وهي سبب هام للتشوهات الخلقية والتخلف العقلي عند الأطفال. الشذوذات في عدد الصبغيات  :  Abnormalities of Chromosme Number اختلال الصيغة …
أنواع الوراثة عند الإنسان و الاطفال

أنواع الوراثة عند الإنسان و الاطفال

أنواع الوراثة عند الإنسان أنواع الأمراض الوراثية عند الأطفال  التشخيص الجزيئي لأمراض و الأنماط الوراثية  Molecular Diagnosis of Genetic Diseases and Disorders أنواع السيادة في الوراثة الشذوذات الجينية : Genetic Abnormalities تعتبر الشذوذات الجينية مسبب شائع للمرض , والتعوق والموت عند الرضع والأطفال . تعتبر الأمراض الوراثية مسؤولة عن التشخيص البدئي في 11-16% من المرضى المقبولين في وحدات طب الأطفال التابعة للمشافي التعليمية …
متلازمة تشارج CHARGE ,متلازمة فاتر VATER

متلازمة تشارج CHARGE ,متلازمة فاتر VATER

العيوب و الشذوذات الصبغية غير المحددة عند الأطفال التشوهات المرافقة للعيوب في الكروموزومات متلازمة تشارج CHARGE متلازمة فاتر VATER متلازمة الجنين الكحولي  إن بعض المتلازمات ذات مظاهر سريرية تقترح وجود اضطراب صبغي لكن دون وجود شذوذ صبغي محدد يمكن تحريه. و تدخل هذه المتلازمات غالباً ضمن  التشخيص التفريقي للاضطراب المورثي المشتبه . جميع الحقوق …
متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22

متلازمة الحذف 22q11 في الصبغي 22

                                                        متلازمات الحذف 22q11 في الصبغي 22 .                                                 CHROMOSOME 22Q11 DELETION SYNDROME وجد الحذف الدقيق microdeletion 22q11.2 عند 90 % من المرضى المصابين بمتلازمة دي جورج Di George و عند 70 % من الأطفال المصابين  بالمتلازمة الحنكية القلبية الوجهية وعند 15 % من الأطفال المصابين بالعيوب القلبية المخروطية الجذعية Conotruncal  . و رغم …
متلازمة الصبغي X الهش

متلازمة الصبغي X الهش

متلازمة الصبغي اكس الهش متلازمة الصبغي X الهش الصبغي X الضعيف FRAGILE X SYNDROME الصبغي X الهش هو شكل من التخلف العقلي مرتبط بالجنس يحدث عند 1 من كل 1000 ذكر . و هو مثال عن اضطراب تكرار النوكليوتيدات الثلاثية , تدعى المورثة المسؤولة FMR-1 وهي نشيطة في الدماغ و النطاف .في الحالة الطبيعية تتكرر ثلاثيات النوكليوتيد …
متلازمة انجلمان

متلازمة انجلمان

متلازمة انجلمان  أنجلمان سيندروم متلازمة الدمية المتحركة السعيدة  Happy puppet syndrome Angelman syndrome يكون لدى حوالي 60 % من مرضى متلازمة انجلمان حذف دقيق Microdeletion في الصبغي 15 القادم من الأم (حذف 15Q11-13) مع صبغي 15 أبوي طبيعي تنجم 5 % من الحالات عن الصيغة الصبغية الثنائية من الأب فقط Uniparental paternal disomy حيث توجد نسختان طبيعيتان من الصبغي 15 مورثتان …
متلازمة برادر ويلي

متلازمة برادر ويلي

متلازمة برادر - ويلي برادر ويلي سيندروم  prader-Willi Syndrome تحدث متلازمة برادر -ويلي عند 1 من كل 15000 وليد و تترافق مع حذف بنيوي Interstitial للذراع الطويل للصبغي 15 (حذف 15q11-13) . جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net ما هو سبب متلازمة برادر -ويلي عند الأطفال ؟ أسباب متلازمة برادر ويلي هو شذوذ في الكروموزومات …
متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر

متلازمة كلاينفلتر كلاينفلتر سيندروم متلازمة XXY الطواشية  Klinefelters syndrome ما هو سبب متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم ؟ تنجم متلازمة كلاينفلتر عن وجود صبغي X إضافي عند الذكور , و هي تصيب 1 من 1000 وليد ذكر . (تحدث متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم عند الذكور فقط ) و يرجح وجود متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر …
متلازمة تورنر

متلازمة تورنر

متلازمة تيرنر متلازمة تورنر تورنر سيندروم متلازمة 45 OX  Turner Syndrome تحدث متلازمة تورنر او تيرنر في 1 من كل 5000 ولادة حية , و يموت حوالي 98 % من الأجنة المصابين بمتلازمة تورنر في الرحم و 2 % فقط يولدون أحياء . (تحدث متلازمة كلاينفلتر أو كلاينفلتر سيندروم عند البنات فقط ) هل هناك خطر ولادة طفلة أخرى …
متلازمة باتو

متلازمة باتو

تثلث الصبغي 13 متلازمة باتو  Patau Syndrome Trisomy 13 يحدث تثلث الصبغي 13 عند كل 1 من كل 10 آلاف ولادة حية , لكنه يشكل 1 % من كل الإسقاطات العفوية خلال الحمل . جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net ما هي أسباب حدوث تثلث الصبغي 13 أو متلازمة باتو ؟ تكون 75 % …
متلازمة ادوارد

متلازمة ادوارد

متلازمة إدواردز تثلث الصبغي 18 متلازمة إدوارد Edwards syndrome 18 Trisomy يحدث تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد عند 1 من كل 8000 ولادة حية . جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net ما هي أسباب حدوث تثلث الصبغي 18 أو متلازمة ادوارد ؟ تنجم 80 % من الحالات عدم الانفصال الانتصافي Meiotic …
طفل متلازمة داون

طفل متلازمة داون

طفل متلازمة داون المنغولية الطفل المنغولي تثلث الصبغي 21  Trisomy 21 يعتبر تثلث الصبغي 21 أو ما يسمى متلازمة داون Down أشيع اضطراب صبغي جسدي عند الإنسان , و تبلغ نسبة حدوثه 1 من كل700 من كل ولادة حية تقريباً , و يزداد خطر حدوث متلازمة داون مع تقدم عمر الأم حيث تصبح نسبة حدوثها 1 من كل 365 ولادة حية إذا …
امراض الصبغيات و الكروموزومات عند الاطفال

امراض الصبغيات و الكروموزومات عند الاطفال

اضطرابات الصبغيات عند الأطفال الشذوذات الصبغية عند الطفل خلل الكروموزومات عند الجنين و الطفل عيوب الكروموسومات و الصبغيات عند الأجنة CHROMOSMAL DISORDERS ما هي الصبغيات أو الكروموزومات ؟ يحتوي جسم الإنسان على مليارات الخلايا , و في داخل كل خلية جزء هام يسمى النواة , و في داخل النواة أجسام بروتينية صغيرة تسمى الصبغيات أو …
متلازمة تيرنر : اسباب ,اعراض , علاج

متلازمة تيرنر : اسباب ,اعراض , علاج

متلازمة تيرنر  Turner syndrome  ما هي متلازمة تيرنر ؟ تنتج متلازمة تيرنر عن خلل في الصيغة الصبغية عند الإناث و بالتحديد عن خلل في الصبغيات الجنسية , و هي تصيب أنثى واحدة من بين كل 2500 أنثى في العالم , و السبب الحقيقي لهذا الخلل الصبغي غير معروف , فالصيغة الصبغية الجنسية الطبيعية للأنثى هي xx بينما تكون هذه الصيغة عند المصابات بمتلازمة …
متلازمة داون

متلازمة داون

متلازمة داون , الطفل المنغولي , المنغولية , تثلث الصبغي 21 Down syndrome - 21 trisomy  ما هي متلازمة داون أو المنغولية أو تثلث الصبغي 21 ؟ يملك الإنسان 46 صبغي في كل خلية من خلاياه , و هي عبارة عن أزواج متماثلة مرقمة من 1 إلى 23 , و كل زوج مؤلف من صبغيين واحد قادم من الأب و الآخر من الأم …
متلازمة داون - تشخيصها خلال الحمل

متلازمة داون - تشخيصها خلال الحمل

تشخيص متلازمة داون و المنغولية عند الجنين - كشف الطفل المنغولي قبل الولادة Prenatal Diagnosis of Trisomy 21 هل يمكن للام الحامل أن تعرف فيما إذا كان يمكن أن يكون الجنين أو الطفل مصاباً بالمنغولية ؟ سؤال يقلق الكثير من الأمهات خاصةً ممن هنّ بعد عمر الـ 35 سنة , حيث ترتفع خطورة إنجاب طفل مصاب بتثلث الصبغي 21 أو المنغولية , …
متلازمة داون -اختبار التشخيص قبل الولادة

متلازمة داون -اختبار التشخيص قبل الولادة

الفحص الثلاثي لمعرفة وجود المنغولية و الأمراض الأخرى عند الجنين - فحص كشف و تشخيص المنغولية خلال الحمل triple screen test (HT21 -human trisomy 21) - Multiple Marker Screening and AFP Plus ما هو الاختبار الثلاثي لكشف المنغولية ؟ الفحص الثلاثي  triple test  هو اختبار ( فحص معملي أو مخبري ) مسحي أو يجرى على عينة من دم الأم خلال الحمل لكشف …