عدم تصنع الغضروف
عدم تصنع الغضروف
عدم تخلق الغضاريف
Achondrogenesis
عدم تخلق الغضاريف عبارة عن مجموعة من أشكال الخلل نادر في تشكل الأنسجة ، يتميز بقصر شديد في الذراعين و الساقين نسبة الى الجذع ، و نمو غير طبيعي للأضلاع و الفقرات و غيرها من تشوهات في الهيكل العظمي . المشاكل الصحية المرتبطة بهذه الحالات تكون مهددة للحياة ، و معظم الأطفال المصابين يولدون ميتين أو يموتون بعد فترة قصيرة من الولادة بسبب توقف التنفس . جميع أنواع عدم تخلق الغضاريف عائدة لأسباب وراثية .
النوع IAو النوع IB هي اضطرابات جسدية وراثية متنحية ، في حين أن النوع الثاني هو اضطراب جسدي وراثي غالب . جميع أنواع عدم تخلق الغضاريف هي عبارة عن خلل شديد في التنسج العظمي الهيكلي يتم الكشف عنه عادة باستخدام الموجات فوق الصوتية في وقت مبكر قبل الولادة في الأسبوع 14 - 17 من الحمل.
استخدم مصطلح عدم تخلق الغضاريف Achondrogenesis لأول مرة في المؤلفات الطبية عام 1952 من قبل أخصائي ايطالي في علم الأمراض يدعى ماركو فراكارو . وهذا المصطلح مشتق أصلا من اليونانية و يعني (عدم تشكل الغضروف ) . ينتمي هذا المرض لمجموعة من تشوهات الهيكل العظمي التي تدعى أيضا
(osteochondrodysplasias) و هو مصطلح واسع لمجموعة كبيرة من الاضطرابات (حوالى 450 تشخيص سريري ) تتميز جميعها بنمو غير طبيعي للغضاريف و العظام .
اكثر الاشخاص عرضة للاصابة بمرض عدم تصنع الغضروف :
يؤثر عدم تخلق الغضاريف على الذكور والإناث بأعداد متساوية . النوع IA و النوع IBمن عدم تخلق الغضاريف هي اضطرابات نادرة جدا و نسبة انتشارها غير معروفة .
أما النوع الثاني من عدم تخلق الغضاريف فيحدث على وجه التقريب بنسبة 1/40000 _ 1/60000 من حديثي الولادة .
انواع مرض عدم تصنع الغضروف :
-
النوع achondrogenesis type IA (Houston-Harris type ) IA
-
النوع : (achondrogenesis type IB (Fraccaro type
-
النوع : (achondrogenesis type II (Langer-Saldino type.. الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/07/2018 - المصدر : https://rarediseases.org
انظر ايضاً :