امراض تشبه مرض عدم تصنع الغضاريف
امراض تشبه مرض عدم تصنع الغضاريف
التشخيص التفريقي لمرض عدم تخلق الغضاريف
achondrogenesis differential diagnosis
فيما يلي بعض الامراض التي تشبه في اعراضها مرض عدم تصتع الغضاريف :
خلل التنسج في الهيكل العظمي (osteochondrodysplasias) :
هو مصطلح عام يشمل مجموعة من الاضطرابات التي تتميز بالنمو أو التطور غير الطبيعي للغضاريف و العظام . تسبب بعض الأشكالمضاعفات تهدد الحياة بعد الولادة بوقت قصير ، في حين أن البعض الآخر قد يسبب أو لا يسبب مضاعفات مهددة للحياة . لا تسبببعض الأشكالمضاعفات تهدد الحياة في وقت مبكر من الحياة.يمكن أن يرافق خلل التنسج في الهيكل العظمي أطراف قصيرة وقامة قصيرة أو مع قصر أكثر تناسباً في الجذع والأطراف . قد تحدث تشوهات إضافية مختلفةاعتمادا على الاضطراب المعين . هناك ما يقرب من 450 نوع من خلل التنسج في الهيكل العظمي مع أكثر من 360 جين مسبب.سوف نناقش عدة أنواع فيما يلي ؛ يتم التفريق بينها عن طريق الوسائل الشعاعية والجزيئية.
خلل تنسج Kniest :
هو واحد من عدة أشكال من خلل التنسج في الهيكل العظمي وسببه تغير (طفرة) في الجين COL2A1 . يشارك هذا الجين في إنتاج بروتين معين يقوم بتكوين النوع الثاني من الكولاجين، و هو ضروري جدا للنمو الطبيعي للعظام والأنسجة الضامة الأخرى . تؤدي التغيرات في تكوين الكولاجين من النوع الثاني إلى نمو هيكل عظمي غير طبيعي و بالتالي إلى مجموعة متنوعة من أمراض الهيكل العظمي الخلقية المعروفة باسم خلل التنسج في الهيكل العظمي. تظهر عادة علامات وأعراض خلل تنسج Kniest مثل قصر القامة و الركبتين المتضخمتين و الحنك المشقوق عند الولادة. أما الأعراض الأخرى فتتطور مع التقدم في العمر .
متلازمة كامبوميليك:
هي اضطراب خلقي نادر توجد فيه العديد من الحالات الشاذة . سببها طفرات في الجين SOX9 و يتميز بانحناء وشكل زاوي في العظام الطويلة في الساقين و خاصة الظنبوب،
إضافة لشذوذات بسيطة في الوجه و حنك مشقوق . تتميز هذه المتلازمة أيضا بشذوذات أخرى في الهيكل العظمي مثل تشوهات في الكتف و منطقة الحوض و وجود أحد عشر زوج من
الأضلاع بدلاً من الإثني عشر الطبيعية و نقص نمو
الرغامى . أضف إلى ذلك تأخر نمو في بعض الحالات والنمو غير الكامل للأعضاء التناسلية عند الذكور بحيث يبدو كأنهم إناث.
نقص فوسفات الدم:
هو اضطراب أيضي وراثي يصيب العظام يتميز بعيوب في الهيكل العظمي تشبه عيوب مرض كساح الأطفال. تنتج الأعراض من فشل ترسب المعادن العظمية على العظام الثانوية (osteoid) منذ الصغر و فشل ترسبها في الغضاريف الموجودة في نهاية العظم الطويل (المشاشة) في بداية العمر . يكون نشاط إنزيم الفوسفاتاز القلوي فيمصل الدم وخلايا العظام أقل من الطبيعي . يكون إفراز البول وتركيزات نقص الفوسفات و البيروفوسفات غير العضوي في بلازما الدم مرتفعا بشكل غير طبيعي . يستجيب نقص الفوسفات للعلاج بجرعات من Strensig .
اضطراب Thanatophoric :
هو أحد الأشكال الأكثر شيوعا لخلل تنسج الهيكل العظمي الفتاك . يتميز هذا الاضطراب برأس متضخم و عظام ذراعين وساقين قصيرة ومنحنية في نهايتها ، وأضلاع قصيرة وصغيرة ، وصدر ضيق وفقرات مسطحة . يوجد كمية كبيرة بشكل غير طبيعي من السائل الأمنيوسي . سبب هذا الاضطراب طفرة في الجين FGFR3 .
متلازمة تعدد الأصابع قصيرة الأضلاع :
تشمل متلازمة تعدد الأصابع قصيرة الأضلاع عدة أنواع من الاضطرابات في الهيكل العظمي . قد يكون لدى الطفل المصاب شفة مشقوقة و حنك مشقوق ، آذان مشوهة و صدر ضيق مع أضلاع قصيرة . غالباً ما تكون الكلى مشوهة (متكيسة) و كذلك الأعضاء التناسلية . قد تكون هناك تشوهات في الدماغ وعدم وجود المرارة . هذا الاضطراب غالبا ما يهدد الحياة بسبب النمو الناقص للرئتين . .. الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/07/2018 - المصدر : https://rarediseases.org
انظر ايضاً :
ما هو مرض عدم تصنع الغضروف و انواعه