تشخيص عدم تصنع الغضروف

تشخيص عدم تخلق الغضاريف

 Achondrogenesis diagnosis

يتم تشخيص عدم تخلق الغضاريف بواسطة  :

1. فحص الطفل 
2. نتائج الأشعة السينية (التصوير الشعاعي)
3. فحص عينات من الأنسجة تحت المجهر (علم النسج) .
4. يمكن استخدام الاختبارات الجينية الجزيئية للطفرات في الجين SLC26A2 لتأكيد تشخيص النوع 1B من اضطراب عدم تخلق الغضاريف .

تشخيص عدم تصنع الغضروف خلال الحمل قبل الولادة :

يكون تشخيص الإصابة بعدم تخلق الغضاريف قبل الولادة بالموجات فوق الصوتية ممكناً بعد الأسبوع 14 - 15 من الحمل .

أما التشخيص قبل الولادة عن طريق أخذ عينات من الزغابات المشيمية في الأسبوع 10 -12 من الحمل  أو بفحص السائل الأمنيوسي في الأسبوع  15 - 18 من الحمل فيكون ممكناً إذا تم تحديد طفرات جينية محددة لدى أحد أفراد الأسرة ... الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net -  آخر تحديث 22/07/2018

المصدر : https://rarediseases.org

انظر ايضاً :

ما هو مرض عدم تصنع الغضروف و انواعه

اسباب مرض عدم تصنع الغضروف

اعراض مرض عدم تصنع الغضروف

امراض تشبه مرض عدم تصنع الغضروف 

علاج مرض عدم تصنع الغضروف