أعراض عدم تخلق الغضاريف

علامات عدم تصنع الغضروف

Achondrogenesis symptoms

يتميز مرض عدم تخلق الغضاريف بالولادة المبكرة ، و التجمع غير الطبيعي للسوائل في الجسم ( موه الجنين) بالإضافة إلى الرأس الذي قد يكون شكله غير طبيعي وأقل تعظماً.  و قد يبدو الرأس كبيرا بشكل غير متكافئ لأن الجسم صغير . بالإضافة الى ذلك، يكون للأفراد المصابين أطرافا و اضلاعا قصيرة جدا ، ورقبة قصيرة ، وفقرات مسطحة و العديد من عظام الهيكل العظمي الأخرى لا تنمو بشكل صحيح . يكون لدى الأطفال الرضع الذين يولدون مصابين بهذا الاضطراب بطن بارز و قفص صدري صغير .

التشوهات الأخرى تتمثل بعدم اكتمال انغلاق سقف الفم (الحنك المشقوق) و تعتم في قرنية العين و تشوه في الأذن . هذا الاضطراب مهدد للحياة إما قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة بسبب عدم اكتمال القفص الصدري وصغر الرئتين.

اعراض النوع IAمن عدم تخلق الغضاريف (نوع  Houston Harris) :

يتميز نوع IAمن عدم تخلق الغضاريف (نوع  Houston Harris) بتشوهات متنوعة في الوجه (وجه مسطح وعيون جاحظة ولسان بارز أو تشوهات بسيطة في الوجه فقط ) بالإضافة إلى جذع قصير وأطراف قصيرة ، والأضلاع القصيرة المحززة و عظام الجمجمة الرقيقة (قصور تعظم الجمجمة) . يكون تشكل العظام غير طبيعي في العمود الفقري و الحوض و الأطراف، لكن درجة شدة اشتمال تشوه الهيكل العظمي قد تكون متفاوتة. ومن ناحية أخرى يؤدي صغر حجم القفص الصدري إلى نقص في نمو الرئتين و الموت بعد الولادة مباشرة .

اعراض النوع IBمن عدم تخلق الغضاريف (نوعFraccaro ) :

يتميز النوع IBمن عدم تخلق الغضاريف (نوعFraccaro ) بالجذع القصير و الأطراف القصيرة، إضافة للصدر الضيق و البطن البارز . قد يكون لدى الرضع المصابين نتوء حول سرة البطن (فتق السرة) ، أو بالقرب من الناحية الإربية (الفتق الإربي) ، وأصابع يد وأصابع قدم قصيرة مترافقة مع قدم ملتوية للداخل. قد يكون الوجه مسطحاً ، و قد يكون الحنك مشقوقاً و تكون الرقبة عادة قصيرة . في بعض الحالات ، قد تكون الأنسجة الرخوة للرقبة سميكة بشكل غير طبيعي.

يتم تصنيف النوع IB  من عدم تخلق الغضاريف بصورة فرعية على أنه من اضطرابات وظيفة الكبريت  وهي مجموعة صغيرة من الاضطرابات المتعلقة بالطفرات الوراثية في الجين SLC26A2 . تشمل هذه المجموعة خلل التنسج العضلي والشلل المتعدد الشاذ المتنحي ، و التي تعدّ حالات أخف . من المهم ملاحظة أن أحد التشخيصات لا يتغير إلى آخر خلال نمو الطفل حتى لو كانت التغيرات الجينية موجودة في الجين نفسه.

اعراض النوع الثاني من عدم تخلق الغضاريف (Langer-Saldino) :

يتميز النوع الثاني من عدم تخلق الغضاريف (Langer-Saldino) بالقفص الصدري الضيق والعظام القصيرة أو الصغيرة بشكل غير طبيعي في الذراعين و/ أو الساقين إضافة للأضلاع الرقيقة و الفقرات المسطحة أو التحجر الناقص في أجسام الفقرات . يتميز أيضا بوجود رئة غير مكتملة النمو و ذقن صغير بالإضافة إلى حنك مشقوق و قدم ملتوية . يكون تشكل العظام غير طبيعي في العمود الفقري والحوض . قد يحدث تجمع غير طبيعي للسوائل (موه الجنين أو الاستسقاء الجنيني) وقد يحصل تضخم في البطن .. الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net -  آخر تحديث 22/07/2018 - المصدر : https://rarediseases.org

انظر ايضاً :

ما هو مرض عدم تصنع الغضروف و انواعه

اسباب مرض عدم تصنع الغضروف

امراض تشبه مرض عدم تصنع الغضروف 

تشخيص مرض عدم تصنع الغضروف

علاج مرض عدم تصنع الغضروف