أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

شذوذات بنيان الصبغي

شذوذات بنية الصبغي

Abnormalities of Chromosome Structure

الخبنات او الحذف

Deletions

ماهي الخبنات او الحذف في الكروموسوم؟

تحدث الخبنات عندما تفقد قطعة من صبغي وقد تحدث كخبن بسيط أو كخبن مع تضاعف قطعة صبغي أخرى،تتسب الأخيرة عادة من التعابرcrossover في الانتصاف عند حامل إزفاء مما يؤدي إلى إزفاء صبغوي متبادل فاقد التوازن.

أماكن توضع الخبنات:

قد تتوضع الخبنات في:

1- نهايات الصبغيات

2- القطع الخلالية للصبغي

وتترافق عادة بتخلف عقلي وتشوهات.

الخبنات الصغيرة المتعلقة بالقسيم الطرفي :

قد تكون شائعة نسبياً في التخلف العقلي اللانوعي المترافق مع الشذوذات الصغيرة.

الخبنات الأكثر انتشاراً:

إن أكثر الخبنات المشاهدة عند البشر شيوعاً هي 18q,13q,11q,9q,5q,4q و 18p والتي تترافق مع أنماط ظاهرية موصوفة جيداً.

كيف تلاحظ الخبنات؟

قد تلاحظ الخبنات في محضرات صبغيات روتينية

الخبنات الصغيرة:

تكون قابلة للكشف فقط تحت المجهر وفي دراسات الصبغيات بالطور الأول.

الخبنات غير المرئية بالمجهر:

يمكن فقط كشف القطعة المفقودة باستخدام مسابير جزيئية أو بدراسات الدنا.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018