خبنات القسيم الطرفي /قرب القسيم الطرفي
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

خبنات القسيم الطرفي /قرب القسيم الطرفي

إعلان Advertisement

خبنات القسيم الطرفي

قرب القسيم الطرفي

Deletions Telomere

Subtelomere

 

بسبب تعابر الصبغيات أثناء الانتصاف، تحدث خبنات صغيرة وترفيلات النواحي قرب نهايات الصبغيات بشكل متواتر نسبياً.

المراتبات:

تتواجد قرب القسيم الطرفية بشكل متزايد (5–10%) عند الأطفال ذوي التخلف العقلي المعتدل إلى الوخيم غير المفسر ودون ملامح شَوهية شديدة الوضوح.

الخبنات قرب القسيم الطرفي:

غير المرئية بالمجهر (أصغر من 2–3 ميغا أساس MB) هي السبب الثاني الأكثر شيوعاً للتخلف العقلي بعد تثلث الصبغي 21.

الملامح السريرية:

تضم المشاهدة عند بعض هؤلاء الأطفال:

1-تأخر النمو قبل الولادي(مشاهد عند 40 %)

2-قصة عائلية لتخلف عقلي (عند 50%).

الملامح السريرية الإضافية:

تضم الملامح الإضافية المشاهدة عند بعض هؤلاء الأطفال على الأقل 30% من المرضى:

1-صغر الرأس

2-فرط تباعد العينين

3-شذوذات الأنف

4-شذوذات الأذن

5-شذوذات اليد

6-اختفاء الخصية

7-القامة القصيرة.

يجب أن نهتم باستخدام طريقة FISH عبر مسابير قسيمية طرفية متعددة على صبغيات الطور التالي عند استبعاد الأسباب الأخرى لتأخر التطور.

  

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018 

 

 

إعلان Advertisement