أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

خبنات القسيم الطرفي /قرب القسيم الطرفي

خبنات القسيم الطرفي

بسبب تعابر الصبغيات أثناء الانتصاف، تحدث خبنات صغيرة وترفيلات النواحي قرب نهايات الصبغيات بشكل متواتر نسبياً.

تتواجد قرب القسيم الطرفية بشكل متزايد (5–10%) عند الأطفال ذوي التخلف العقلي المعتدل إلى الوخيم غير المفسر ودون ملامح شَوهية شديدة الوضوح.

غير المرئية بالمجهر (أصغر من 2–3 ميغا أساس MB) هي السبب الثاني الأكثر شيوعاً للتخلف العقلي بعد تثلث الصبغي 21.

تضم المشاهدة عند بعض هؤلاء الأطفال:

1-تأخر النمو قبل الولادي(مشاهد عند 40 %)

2-قصة عائلية لتخلف عقلي (عند 50%).

تضم الملامح الإضافية المشاهدة عند بعض هؤلاء الأطفال على الأقل 30% من المرضى:

1-صغر الرأس

2-فرط تباعد العينين

3-شذوذات الأنف

4-شذوذات الأذن

5-شذوذات اليد

6-اختفاء الخصية

7-القامة القصيرة.

يجب أن نهتم باستخدام طريقة FISH عبر مسابير قسيمية طرفية متعددة على صبغيات الطور التالي عند استبعاد الأسباب الأخرى لتأخر التطور.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018