خبنات القسيم الطرفي /قرب القسيم الطرفي
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

خبنات القسيم الطرفي /قرب القسيم الطرفي

خبنات القسيم الطرفي

قرب القسيم الطرفي

Deletions Telomere

Subtelomere

 

بسبب تعابر الصبغيات أثناء الانتصاف، تحدث خبنات صغيرة وترفيلات النواحي قرب نهايات الصبغيات بشكل متواتر نسبياً.

المراتبات:

تتواجد قرب القسيم الطرفية بشكل متزايد (5–10%) عند الأطفال ذوي التخلف العقلي المعتدل إلى الوخيم غير المفسر ودون ملامح شَوهية شديدة الوضوح.

الخبنات قرب القسيم الطرفي:

غير المرئية بالمجهر (أصغر من 2–3 ميغا أساس MB) هي السبب الثاني الأكثر شيوعاً للتخلف العقلي بعد تثلث الصبغي 21.

الملامح السريرية:

تضم المشاهدة عند بعض هؤلاء الأطفال:

1-تأخر النمو قبل الولادي(مشاهد عند 40 %)

2-قصة عائلية لتخلف عقلي (عند 50%).

الملامح السريرية الإضافية:

تضم الملامح الإضافية المشاهدة عند بعض هؤلاء الأطفال على الأقل 30% من المرضى:

1-صغر الرأس

2-فرط تباعد العينين

3-شذوذات الأنف

4-شذوذات الأذن

5-شذوذات اليد

6-اختفاء الخصية

7-القامة القصيرة.

يجب أن نهتم باستخدام طريقة FISH عبر مسابير قسيمية طرفية متعددة على صبغيات الطور التالي عند استبعاد الأسباب الأخرى لتأخر التطور.

  

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018 

 

 

إعلان Advertisement