تبادل موضع الكروموسومات

الإزفاءات

Translocations

ما هو الإزفاء او حالة تبادل الموضع في الوراثة؟

تشتمل الإزفاءات على نقل مادة صبغية من صبغي لآخر.

قد تكون الإزفاءات روبرتسونية أو متبادلة، وتحدث بتواتر 1 /500 من الرضع البشر المولودين أحياء. قد تورث من والد أو تظهر من جديد دون أعضاء عائلة مصابين آخرين.

الإزفاءات الروبرتسونية:

تكتنف الإزفاءات الروبرتسونية صبغيين طرفيي القسيم المركزي (القسيم المركزي متوضع في النهاية) اللذين يلتحمان قرب ناحية القسيم مركزية مع فقد تال للذراعين القصيرين المشذبين Truncated بشدة وغير الوظيفيين.

حاملي الإزفاء الروبرتسوني:

هم أسوياء النمط الظاهري، فهم عادة في اختطار متزايد لإجهاضات ونسل شاذ. 

مما يتكون صبغي الإزفاء:

يتكون صبغي الإزفاء من الذراعين الطويلين للصبغيين الملتحمين، ومن هنا يكون العدد الناتج 45 صبغياً فقط.

لا يملك فقد الذراعين القصيرين للصبغيين الطرفيين أثراً مؤذياً معروفاً.

الإزفاءات المتبادلة:

تكون نتيجة تكسرات في الصبغيات غير المتماثلة مع تبادل القطع المتكسرة.

حملة الإزفاء المتبادل:

يكون عادة أسوياء النمط الظاهري، لكنهم أيضاً يملكون اختطاراً مرتفعاً لأن يكون لديهم نسل شاذ الصبغيات وإجهاضات بسبب الشذوذات في فصل الصبغيات في الخلايا الانتاشية.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018