تشخيص الناعور الهيموفيليا عند النساء
تشخيص الناعور عند النساء
تحليل الهيموفيليا عند البنات
فحوص مرض الناعور
تحاليل الهيموفيليا
الهيموفيليا والزواج
تشخيص المرأة الناقلة لمرض الناعور:
هناك نوعان من النساء الناقلات للمرض:
الناقلات الملزمات والناقلات المحتملات. وبالضرورة تحمل النساء الناقلات الملزمات جين الهيموفيليا، والذي ورثنه من أبائهن.
و يمكن تحديد الناقلات الملزمات من خلال الحصول على تاريخ مفصل للعائلة و النسب.
النساء الناقلات الملزمات لمرض الناعور هن:
-
جميع البنات من أب مصاب بالهيموفيليا أو الناعور
-
الأمهات ذوات الابن المصاب بالهيموفيليا و اللاتي لديهن واحد من أفراد العائلة على الأقل مصاب بالهيموفيليا )أخ، جد من قبل الأم، عم، ابن شقيقة، أو ابن عم..
-
الأمهات ذوات الابن المصاب بالهيموفيليا و اللاتي لديهن واحد من أفراد العائلة ِ معروف على أنه ناقل لجين الهيموفيليا )أم، أخت، جدة من قبل الأم، عمة، ابنة أخت، أو ابنة عم..
-
الأمهات اللاتي لديهن اثنين أو أكثر من الأبناء مصابون بالهيموفيليا.
النساء الناقلات المحتملات لمرض الناعور هن:
-
جميع بنات المرأة الناقلة
-
أمهات الابن المصاب بالهيموفيليا، ولكن من اللاتي ليس لديهن أي فرد أخر في العائلة مصاب بالهيموفيليا أو من ينقلنه...
-
الأخوات والأمهات والجدات من الأمهات ،والعمات والخالات، وبنات الأخ، وبنات العم من الإناث الناقلات للمرض.
لا تدرك العديد من الناقلات للمرض، وحتى الناقلات الملزمات، حالتهن الصحية أو إصابتهن بالمرض.
الفحوص المخبرية لتشخيص الناعور عند النساء:
يمكن إجراء نوعين من الفحوصات المخبرية لناقلات مرض الهيموفيليا:
قياس عامل التخثر و الاختبارات الجينية.
قياس عامل التخثر لتشخيص الناعور :
يقيس كمية عامل التخثر في دم شخص ما. و بينما تكون هذه المعلومات مفيدة، فبعض الناقلات للمرض لديهن مستويات طبيعية لعامل التخثر.
لذا، ينطوي هذا الاختبار على احتمالية تقديم تطمين زائف أو معلومات غير صحيحة للنساء اللواتي قد يكن ناقلات للمرض فعلاً؛ فلا يمكن استخدام هذا القياس لتأكيد ما إذا كانت المرأة ناقلة لمرض الهيموفيليا.
يمكن أن تتفاوت مستويات العامل تفاوتاً كببراً بين أفراد الأسرة. فمثلاً، يمكن أن يكون للمرأة ذات مستويات العامل المنخفضة جداً ابنة ذات مستويات شبه طبيعية.
لذلك ينبغي أن تُجرى مقايسات العامل لكل فرد معروف أو مشتبه بكونه ناقلاً للمرض داخل الأسرة.
يمكن أن يتسبب كل من الإجهاد والالتهابات والعدوى وبعض الأدوية وحبوب منع الحمل و الحمل في رفع مستويات العامل الثامن VIII ،و بالتالي يؤثر على نتائج الاختبار.
و تميل مستويات العامل الثامن VIII أيضاً نحو الارتفاع كلما تقدم الناس في السن.
الاختبارات الجينية أو فحص الجينات لتشخيص الناعور:
مثل تحليل الطفرة فتبحث مباشرة عن الجين المتغير المسؤول عن الهيموفيليا. وهذه هي الطريقة الوحيدة للتأكد تماماً من أن المرأة هي ناقلة للمرض.
والمعلومات التي تم الحصول عليها من هذه الاختبارات هي أيضا كاشفة أكثر لأفراد الأسرة الآخرين.
ومع ذلك، يمكن أن تكون الاختبارات الجينية مكلفة وقد لا تتوفر يف جميع المراكز
متى يجب إجراء اختبار تشخيص الناعور للبنت أو المرأة؟
إن الاختبارات التشخيصية للنساء الناقلات لمرض الناعور مسألة معقدة.
ففي حين أنها مهمة لأسباب تتعلق بالسلامة لغرض معرفة مستويات العامل الثامن أو التاسع لدى المرأة المشتبه بكونها ناقلة للمرض، تثير الاختبارات الجينية عدداً من المخاوف الأخلاقية والثقافية.
و بما أن النساء الناقلات للمرض هن عرضة لخطر النزيف التالي للرضوض و قلع الأسنان، أو العمليات الجراحية الأخرى، فمن المستحسن قياس مستويات العامل لدى جميع النساء المعروفات أو المشتبه بكونهن ناقلات للمرض، ليتسنى اتخاذ احتياطات إضافية إذا كانت مستويات العامل متدنية.
ومع ذلك، لا يمكن لمستويات العامل الثامن وحدها إثبات أن المرأة ناقلة للمرض.
يتم اتخاذ قرار الخضوع للاختبارات الجينية مع الأخذ بعين الاعتبار تصورات الأسرة ومخاوفها الثقافية، ولكن أيضاً ما إذا كان يمكن الوصول إلى مراكز تقديم الاختبار و/ أو هل تسمح الهيئات التنظيمية به أي الحكومة و شركات التأمين.
في بعض البلدان، تخضع الاختبارات الجينية إلى موافقة المرأة نفسها – أي أن القرار ليس بيدي والديها. وحيث تكون الاختبارات الجينية ممكنة قبل بلوغ الطفل سن الرشد، تتلكأ الأسر في كثير من الأحيان لتحديد متى يمكن إجراء اختبار حالة الأنثى الناقل.
يتساءل العديد من الناس عما إذا كان عليهم فحص بناتهم خلال مرحلة الطفولة، وعلى وجه التحديد قبل أن يبدأن بالبلوغ ويتخذن القرار بأنفسهن.
حيثما أمكن، يمكن انتظار حدوث الحيض، أو الانتظار حتى يبلغن من أجل إجراء الاختبار قبل أن تتزوج الفتاة و تصبح الفتاة المشتبه بنقلها للمرض حاملاً.
و تؤخر بعض الأسر إجراء الاختبار كنوع من الرفض أو الإنكار النفسي ، أو لحماية الطفل وأنفسهم مما يعتبرونه أخباراً سيئة.
و قد تثني الاعتبارات الثقافية، مثل الزيجات المدبرة أو إمكانية وجود طفل مصاب لإحدى بناتهم، بعض الأسر عن إجراء الاختبار لبناتهم.
و البعض الآخر يجري ذلك الاختبار دورياً، بطبيعة الحال، ليتيحوا للطفلة أن تكبر وهي على درايةٍ بحالتها إن كانت ناقلة للمرض.
و يمكن أن تساعد معرفة الحالة مبكراً الفتيات على التعود تدريجياً مع الواقع المعقد كونهن ناقلات للمرض.
قبل اتخاذ أي قرار، يجب على الآباء الأخذ بعين الاعتبار استعداد ابنتهم للتعامل مع معلومات حول وضعها كناقل محتمل للمرض.
كما ينبغي الأخذ بالاعتبار أيضاً أموراً مثل عمرها، ونضجها العاطفي، ومستوى فهمها واهتمامها بهذه المعلومات.
قد يزداد قلق الفتاة إذا كانت قد رأت معاناة أحد أفراد الأسرة بسبب الهيموفيليا، أو إذا لم تكن تعرف على وجه اليقين، ما إذا كانت ناقلة للمرض أم لا.
إن الشعور بالغضب تجاه أخ يتطلب عناية خاصة بسبب إصابته بالناعور أو الخوف من وجود طفل مصاب هي ردود فعل طبيعية وشائعة.
و العائلات التي فيها سوابق مرض الهيموفيليا يجب أن تستشير استشاري الأمراض الوراثية الذين يمكن أن يساعدهم في عملية اتخاذ القرار وتقديم استشارات المتابعة، عند الضرورة. ..الدكتور رضوان غزال -مصدر المعلومات : جمعية الناعور العالمية - آخر تحديث 02/02/2021
أنظر أيضاً :