وراثة مرض الناعور أو الهيموفيليا

توريث مرض الهيموفيليا من البنات

جينات مرض الناعور عند الإناث

نقل مرض الهيموفيليا عند المرأة

الهيموفيليا والزواج

تتوضع الجينات في مجموعات داخل خلايا الجسم في تراكيب تسمى الكروموسومات أو الصبغيات. وتوجد الجينات المسؤولة عن الهيموفيليا على الكروموسوم ”X.” ُيدعى الكروموسوم ”X ”أيضاً ”بكروموسوم الجنس“ لأنه يلعب دوراً في تحديد ما إذا كان الشخص ذكراً أم أنثى.

لدى الرجال كروموسوم X واحد، ورثوه من والداتهم، وكروموسوم Y واحد، ورثوه من والدهم. أم النساء فلديهن كروموسومي X اثنين: واحد من كل والد.

إذا كان الكروموسوم X الذي ورثة الرجل من أمه يحتوي على جين متبدل أو متغير، فسيكون مصاباً ّ بالهيموفيليا أو الناعور. وإذا ورثت المرأة نسخة مبدلة من الجين من أحد والديها، ُيطلق عليها »ناقل« للمرض. وبعبارة أخرى، فإن فإنها »تحمل« جين الهيموفيليا وذلك لأن لديها نسخة طبيعية واحدة ونسخة متغيرّة واحدة من الجين أو المورثة التي فيها الخلل أو العيب المسؤول عن حدوث مرض الناعور.

توريث و انتقال الناعور أو الهيموفيليا من الأم و الأب إلى الأبناء :

سترث جميع البنات من الأب المصاب بالهيموفيليا النسخة المتغيرة من الكروموسوم X .ولن يتأثر أي من الأبناء، لأنهم يرثون الكروموسوم X من طريق أمهم فقط. ّ لدى الأمهات الناقلات جين واحد طبيعي وواحد متغير. أي أن لديهن فرصة 50 % ّ لتمرير الجينات المتغيرة إلى كل طفل. سيكون الأبناء الذين يرثون الجين المتغير من الأم مصابين بالهيموفيليا، وتكون البنات اللائي يرثن الجين المتغير من الأم ناقلات للمرض.

في حالات نادرة جداً حيث يكون الوالد مصاباً بالهيموفيليا والأم ناقلة للمرض، فيمكن للمرأة أن ترث نسختين متغيرّتين من الجين.

التعطيل الصبغي للكروموسوم X في كل خلية في جسم المرأة:

يتم تعطيل واحد من كروموسومات X الاثنين، أو ”كبتها«. ُوسميت هذه العملية ”lyonization ،” ّ تيمناً بماري لايون، الباحثة التي كانت أول من وصفتها.

و التعطيل الصبغي للكروموسوم X هي عملية عشوائية غير مفهومة تماماً.

إذا كان الكروموسوم المعطل يحتوي على جين متغير فستنتج هذه الخلية عامل تخثر , و إذا تم تعطيل الكروموسوم ذي الجين الطبيعي، فلن تنتج الخلية عامل التخثر،  أو أن عامل التخثر الذي ستنتجه لن يعمل بشكل صحيح.

في المتوسط، سيكون لدى النساء الناقلات للهيموفيليا نحو 50 % من الكمية ُ المعتادة من عامل التخثر، لأن حوالي نصف الخلايا عندهن ستحتوي على الجين الجيد مغلقاً.

ولبعض النساء الناقلات مستويات أقل بكثير من عامل التخثر لأن العدد الأكثر من الكروموسومات X ُ ذات الجين الطبيعي مغلقة. ..الدكتور رضوان غزال -مصدر المعلومات  : جمعية الناعور العالمية - آخر تحديث 02/02/2021

أنظر أيضاً :

1. مرض الناعور او الهيموفيليا عند البنات
2. أنواع مرض الناعور او الهيموفيليا
3. اعراض الناعور او الهيموفيليا عند البنات
4. تحليل مرض الناعور او الهيموفيليا
5. كشف الناعور او الهيموفيليا خلال الحمل
6. مرض الناعور او الهيموفيليا و الحمل و الولادة
7. ادوية مرض الناعور او الهيموفيليا عند البنات