امراض تشبه متلازمة ويليامز
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

امراض تشبه متلازمة ويليامز

إعلان Advertisement

امراض تشبه متلازمة ويليامز

التشخيص التفريقي لحالة تناذر ويليامس

WBS متلازمة ويليامز - بيورين

مشابهات متلازمة بيورين

Williams Syndrome differential diagnosis
 

يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات التالية مشابهة لتلك الخاصة بمتلازمة ويليامز، لكن قد تكونالمقارنات مفيدة في التشخيص التفريقي:


متلازمة نونان :

هي اضطراب وراثي نادر يظهر عادة عند الولادة (خلقي). قد يتميز الاضطراببطيف واسع من الأعراض والميزات الجسدية التي تختلف اختلافاً كبيراً في مداها وحدتها. تشملالتشوهات المتعلقة بهذا الاضطراب لدى العديد من الأفراد المصابين ، مظهر الوجه المميز ، ورقبةواسعة أو وتراء، وخط شعر منخفض في مؤخرة الرأس ، وقامة قصيرة.

قد تشمل تشوهات الملامح في منطقة الرأس والوجه (القحفي الوجهي) العيون على نطاق واسع (فرطتباعد العينين) ، وطيات جلد رأسية قد تغطي الزوايا الداخلية للعيون (طيات ملحقة) ؛ وتدلي الجفونالعليا (تدلي الجفون)؛ بالإضافة لوجود الفك الصغير (صغر الفك)، و جسر الأنف المنخفض ، وآذانمستديرة وبارزة ومنخفضة بشكل غير طبيعي (صيوان الأذن).
تظهر أيضاً تشوهات الهيكل العظمي المميزة ، مثل تشوهات في عظم الصدر (القص)، انحناء فيالعمود الفقري (الحداب و/أو الجنف)، والانحراف الخارجي للمرفقين (مرفق أروح).
يعاني العديد من الرضع المصابين بمتلازمة نونان من عيوب في القلب (قلبية)، مثل عرقلة تدفقالدم السليم من من الحجرة القلبية اليمنى الى الرئتين (تضيق الدسامات الرئوية). قد تشمل التشوهاتالإضافية تشوه الدم والأوعية اللمفاوية وتجلط (تخثر) الدم ونقص الصفيحات الدموية والتخلف العقليالخفيف وعدم نزول الخصيتين إلى كيس الصفن (اختفاء الخصيتين) بحلول السنة الأولى من الحياةلدى الذكور المصابين، و / أو أعراض ونتائج أخرى.


ارتفاع كالسيوم الدم الطفلي مجهول السبب:

يتميز بارتفاع مستويات كالسيوم الدم عند المولود حيث لايوجد سبب واضح له (مجهول السبب). قد تشمل الأعراض فقدان الشهية (فقدان الشهية)، والتهيج،والارتباك، والضعف، والشعور بالتعب لأبسط سبب، و/أو آلام في البطن والعضلات. تطرح بعضالدراسات في المؤلفات الطبية أسئلة فيما إذا كان ارتفاع كالسيوم الدم الطفلي مجهول السبب هواضطراب منفصل من متلازمة وليامز أو إذا كان شكلا مغايرا من المرض نفسه. ليس للرضع الذينيعانون من هذا النوع من المرض ملامح الوجه المميزة أو عيوب القلب المرتبطة بمتلازمة وليامز.

 

مرض الجان الصغير - او متلازمة دونوهو Donohue syndrome :

و هو مرض خلقييتميز بوجه مميز للطفل و وجود مقاومة للانسولين ) (Leprechaunism) أحد اضطرابات الغددالصماء الموروثة النادرة المترقية والتي تتميز بزيادة نمو (فرط تنسج) البنكرياس، وعدم القدرة علىاستخدام الأنسولين بشكل صحيح (مقاومة الأنسولين)، وافراز كميات زائدة من الإستروجين.

يبدأ تأخر النمو عند الطفل المصاب خلال مرحلة نمو الجنين.


مرض Leprechaunism :

قد تشمل أعراض قصر الذراعين والساقين، والأيدي الكبيرة، ووجهًايشبه الجني، والخدود الغائرة، والذقن المدببة، والأنف العريض المسطح، والآذان المنخفضة،والعيون الواسعة. عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمرض (Leprechaunism) مستوياتمنخفضة من الجلوكوز المنتشر (نقص السكر في الدم) ومستويات مرتفعة متدفقة من الأنسولين(زيادة انسولين الدم). يكون الأشخاص الذين يعانون من هذا الاضطراب غير قادرين على استخدامالأنسولين بشكل فعال.
 

قد تترافق الاضطرابات التالية مع متلازمة وليامز كخصائص ثانوية، لكنها ليست ضروريةللتشخيص التفريقي:
 

تضيق الشريان الرئوي  :

هو عيب قلبي خلقي نادر يتميز بتضيق غير عادي للوعاء الدموي الذي ينقلالدم من البطين الأيمن للقلب إلى الرئتين (الشريان الرئوي). يحدث هذا العيب عادةً بالترافق مععيوب القلب الأخرى، مثل عيوب الحجاب الحاجز و/أو التضيق تحت الصمام الأبهري . قد تشمل الأعراض نفخة قلبية و هي صوت غير عادي في اصوات القلب، وصعوبة في التنفس، وألم فيالصدر، وقد تصل في الحالات الشديدة إلى فشل (قصور) القلب الاحتقاني.


عيوب الحاجز البطيني :

هي عيوب القلب التي توجد عند الولادة (خلقية) ويمكن أن تحدث في أيجزء من الحاجز البطيني. إنَ حجم وموقع العيب يحددان شدة الأعراض. يمكن أن تقفل عيوب الحاجز البطيني الصغير من تلقاء نفسها أو تصبح أقل خطورة بمرور الوقت. يمكن أن تسبب العيوب متوسطة الحجم قصور القلب الاحتقاني مما يؤدي إلى تسارع معدل التنفس بشكل غير طبيعي (تسرعالنفس)، والصفير عند التنفس، وسرعة ضربات القلب بشكل غير معتاد (تسرع القلب)، وتضخمالكبد، و/أو فشل النمو. يمكن لعيوب البطين الكبيرة أن تسبب مضاعفات تهدد الحياة خلال مرحلة الطفولة.
 

اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط :

هو اضطراب سلوكي في مرحلة الطفولة يتميز بفترةقصيرة من الانتباه، والاندفاع المفرط، وفرط النشاط غير المناسب. يُلاحظ هذا الاضطراب عادةً قبلأن يبلغ الطفل عمر 4 سنوات. في بعض الحالات، قد لا يتم تشخيصه حتى يبدأ الطفل في المدرسة. قدتختلف الأعراض اعتمادًا على العوامل البيئية وتتفاقم عن المعدل الطبيعي حيث تصبح الحاجة إلىالاهتمام المستمر ضرورية. تتحسن الأعراض عادةً مع التعزيز المتكرر للوضع المنظم بدونتشتيت الانتباه....الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث : 01/11/2018 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - www.childclinic.net - مصدر المعلومات : NORD 2018

انظر ايضاً :

ما هي متلازمة او تناذر ويليامز

اسباب متلازمة او تناذر ويليامز

اعراض متلازمة او تناذر ويليامز

تشخيص متلازمة او تناذر ويليامز

علاج متلازمة او تناذر ويليامز

إعلان Advertisement