اسباب متلازمة ويليامز
اسباب متلازمة ويليامز
سبب تناذر ويليامس
مسببات WBS متلازمة وليامز - بيورين
الخلل في متلازمة بيورين
Williams Syndrome causes
يبدو أن معظم حالات متلازمة ويليامز تحدث بشكل تلقائي (بشكل فردي) لأسباب غير معروفة.
ومعذلك ، فقد تم الإبلاغ عن بعض الحالات العائلية من هذا الاضطراب.
تشير الأبحاث الجارية إلى أنمتلازمة وليامز الفردية والعائلية ناتجة عن حذف مكونات وراثية من الجينات المجاورة موجودة علىالذراع الطويلة (q) للكروموسوم 7 (7q11.23).
وقد تم تصنيف هذه المنطقة الصبغية (منطقةكروموسوم متلازمة ويليامز بيورين 1) WBSCR1
تحمل الكروموسومات الموجودة في نواة الخلايا البشرية المعلومات الوراثية لكل فرد.
يتم ترقيمأزواج من الكروموسومات البشرية من 1 إلى 22، وزوج إضافي من الكروموسومات الجنسية 23التي تشمل كروموسوم واحد X وكروموسوم Y لدى الذكور واثنين من الكروموسومات X لدى الإناث.
كل كروموسوم له ذراع قصيرة تسمى p وذراع طويلة تسمى q.
تنقسم الكروموسوماتكذلك إلى العديد من النطاقات التي يتم ترقيمها.
على سبيل المثال ، يشير الكروموسوم 11p13 إلىالنطاق 13 على الذراع القصيرة للكروموسوم 11. تحدد النطاقات المرقمة موقع آلاف الجيناتالموجودة على كل كروموسوم.
ووفقاً للباحثين ، فإنَ 28 جينة داخل المنطقة الكروموسومية 7q11.23 قد تلعب دورا سببياً فيمتلازمة وليامز بما في ذلك تلك المعروفة باسم جين ELN (elastin) ، والجين LIMK1 (أو LIM كيناز -1) ، و جين RFC2 (عامل النسخ المتماثل C والوحدة 2).
يعتقد أن جين LIMK1 مرتبط بمشاكل بصرية متعلقة برؤيا الفضاءات مترافقة مع متلازمة ويليامز.
يتم في الحالات العائلية توريث متلازمة وليامز كصفة جسمية سائدة.
يتم تحديد الأمراض الوراثية باثنين من الجينات، يتم تلقي أحدهما من الأب والآخر من الأم. تحدث الاضطرابات الوراثية السائدة عندما تكون نسخة واحدة فقط من جين غير طبيعي ضرورية لظهور المرض. يمكن أن يورث الجين غير الطبيعي من أي من الوالدين، أو يمكن أن يكون نتيجة طفرة جديدة (تغيير الجينات) في الفرد المصاب.
إن خطر انتقال الجين غير الطبيعي من الوالد المصاب إلى النسل هو 50٪ لكل حمل بغض النظر عن جنس الطفل المولود.
قد يحدث ارتفاع كالسيوم الدم الذي يرتبط ببعض حالات متلازمة وليامز بسبب حساسية غير طبيعية لفيتامين د....الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث : 01/11/2018 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - www.childclinic.net - مصدر المعلومات : NORD 2018
انظر ايضاً :
ما هي متلازمة او تناذر ويليامز
اعراض متلازمة او تناذر ويليامز
تشخيص متلازمة او تناذر ويليامز
مشابهات متلازمة او تناذر ويليامز