متلازمة نونان

Noonan syndrome

تناذر نونان

مرض اضطراب وراثي شائع نسبيا

أسباب متلازمة او تناذر نونان :

متلازمة نونان هي حالة غير متجانسة وراثيا قد تكون ناجمة عن طفرات في عدد من الجينات بما في ذلك PTPN11 و KRAS و SOS1 و RAF1 و NRAS و RIT1 و.SOS2

أعراض متلازمة نونان :

يتميز بقصر القامة ، تشوه في ملامح الوجه  و أمراض القلب الخلقية.

يتميز هذا الاضطراب بطيف واسع من الأعراض والسمات الجسدية التي تختلف اختلافا كبيرا في المدى والشدة.

 تتضمن في كثير من الأفراد المصابين تشوهات مرتبطة بمظهر الوجه والرقبة المجنحة :

الخط الشعري الخلفي منخفض؛ تشوه الصدر وقصر القامة.

تشوهات مميزة في  الرأس والوجه (القحفي والوجهي) وتتضمن عيون واسعة (فرط  التباعد العيني). طيات في الجلد الذي يغطي الزوايا الداخلية للعيون؛ تدلى الجفون العليا (انسدال جفن العين). فك صغير ؛ جذر الأنف المنخفض. الأنف الصغير مع القاعدة الواسعة؛ دوران الأذن  نحو الخلف . تشوهات الهيكل العظمي هي أيضا موجودة عادة، مثل تشوهات في عظم الصدر (عظم القص)، انحناء العمود الفقري (تحدب الظهر أو انحراف العمود الفقري جانبيا )، والانحراف الخارجي للمرفقين.

العديد من الرضع الذين يعانون من متلازمة نونان لديهم أيضا عيوب و تشوهات في القلب، مثل انسداد تدفق الدم المناسب من البطين الأيمن ( الحجرة اليمينية السفلى من القلب) إلى الرئتين (تضيق الصمام الرئوي). وقد تشمل التشوهات الإضافية تشوهات بعض الأوعية الدموية والليمفاوية وتجلط الدم ونقص الصفائح الدموية أو صعوبات التعلم أو الإعاقة الذهنية الخفيفة، وفشل الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن (هجرة الخصيتين) بحلول السنة الأولى من الحياة لدى الذكور المصابين، وهناك أعراض ونتائج  أخرى.

 علاج متلازمة نونان :

لايوجد علاج للحالة و تعالج المشاكل الناجمة عنها بحسب كل اختلاط.

 الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 6/1/2018