متلازمة ويليامز
متلازمة ويليامز
تناذر ويليامس
WBS متلازمة ويليامز - بيورين
متلازمة بيورين
Williams Syndrome
Synonyms of Williams Syndrome
Beuren Syndrome
Early Hypercalcemia Syndrome with Elfin Facies
Elfin Facies with Hypercalcemia
Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis
WBS –
Williams-Beuren Syndrome
WMS
متلازمة وليامز هي اضطراب نادر يصيب الذكور والإناث بأعداد متساوية وقد يصاب به الرضع من أي عرق.
إنَ انتشار هذا الاضطراب هو واحد تقريبا في 10.000-20.000 ولادة في الولاياتالمتحدة.
متلازمة ويليامز، المعروفة أيضًا باسم متلازمة ويليامز- بيورين، هي اضطراب وراثي نادر يتميّز بتأخر النمو قبل الولادة وبعدها (تأخر النمو قبل الولادة وبعدها)، وقصر القامة، ودرجة متفاوتة من التأخر الذهني، وملامح الوجه المميزة التي عادة ما تصبح أكثر وضوحاً مع التقدم في العمر.
قد تشتمل هذه الملامح الوجهية المميزة على وجه مستدير، وخدود ممتلئة، وشفتين سميكتين، وفم كبيريبقى مفتوحاً عادة، وجسرًا أنفيًا عريضًا وفتحتي الانف المتوسعة او المتجهة نحو الامام.
قد يكون لدى الأفراد المصابين أيضًا طيات جفن قصيرة بشكل غير طبيعي (الشقوق الجفنية)،والحواجب مرتفعة النهايات او المجنحة، وفك سفلي صغير (الفك السفلي)، وأذنين بارزتين.
قد تحدث تشوهات في الأسنان أيضًا بما في ذلك الأسنان الصغيرة غير النامية بشكل غير طبيعي (نقصالأسنان) وتترافق بجذور صغيرة رفيعة.
قد تكون متلازمة وليامز أيضا مرتبطة بعيوب في القلب (قلبية)، ومستويات مرتفعة غير طبيعيةمن الكالسيوم في الدم خلال فترة الرضاعة (فرط كالسيوم الدم الطفلي)، وعيوب عضلية عظمية،و/أو غير ذلك من التشوهات.
قد تشمل العيوب القلبية عرقلة تدفق الدم السليم من الحجرة اليمنىالسفلية (البطين الايمن) في القلب إلى الرئتين (تضيق الدسام الرئوي) أو تضيق غير طبيعيفوق الصمام في القلب بين البطين الأيسر والشريان الرئيسي للجسم (التضيق فوق الصمامالأبهري).
قد تشمل التشوهات العضلية الهيكلية المرتبطة بمتلازمة وليامز غؤور عظم القص للداخل او الصدرالمقعر، أو انحناء غير طبيعي من جانب إلى جانب أو انحناء من الأمام إلى الخلف للعمود الفقري (الجنف أو الحداب)، أو مشية خرقاء. بالإضافة إلى ذلك، يعاني معظم الأفراد المصابين من تخلف عقلي يتراوح بين الخفيف إلى المتوسط؛ وضعف مهارات التكامل البصري الحركي.
يكون للمصابين طريقة حديث وثرثرة ودية لطيفة، ومدة تركيز قصيرة، وينصرف انتباههم بسهولة.
يبدو أن هذا الاضطراب يحدث تلقائياً لدى معظم الأفراد الذين يعانون من متلازمة وليامز لأسباب غير معروفة (بصورة فردية)، ومع ذلك، فقد تم الإبلاغ عن حالات عائلية أيضاً. يُعتقد أن الحالاتالمتفرقة والعائلية ناتجة عن حذف المادة الجينية من الجينات المجاورة (جينات مجاورة) داخل منطقةمحددة من الكروموسوم (الصبغي) 7 (7q11.23)....الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث : 01/11/2018 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - www.childclinic.net - مصدر المعلومات : NORD 2018
انظر ايضاً :
اسباب متلازمة او تناذر ويليامز
اعراض متلازمة او تناذر ويليامز
تشخيص متلازمة او تناذر ويليامز