اعراض متلازمة ويليامز
اعراض متلازمة ويليامز
علامات تناذر ويليامس
عوارض WBS متلازمة وليامز - بيورين
مظاهر متلازمة بيورين
Williams Syndrome symptoms
تتميز متلازمة وليامز بطيف واسع من الأعراض والميزات الجسدية التي تختلف اختلافاً كبيراً وتكون متغيرة جدا في معدلاتها ، حتى بين أفراد الأسرة المصابين.
لن يعاني الأفراد المصابونبمتلازمة وليامز من جميع الأعراض الواردة أدناه.
لا يعاني بعض الأفراد المصابين من تشوهاتالقلب (قلبية).
وقد لا يكون لدى الآخرين مستويات مرتفعة من الكالسيوم في الجسم (ارتفاع كالسيومالدم).
بالإضافة إلى ذلك، تختلف شدة هذه الأعراض بشكل كبير من حالة لأخرى.
قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز من انخفاض الوزن عند الولادة، وضعفالرضاعة او لا رغبة له بالرضاعة، وعدم اكتساب الوزن والنمو بالمعدل المتوقّع (الفشل في النمو).
تكون الأعراض مثل :التقيؤ، والقيام بحركات بلع ، والإسهال، والإمساك شائعة خلال مرحلة الطفولة.
قد يكون لدى بعض الرضع المصابين مستويات مرتفعة من الكالسيوم في الدم (ارتفاع كالسيوم الدم)،مما يؤدي إلى فقدان الشهية والتهيج والارتباك والضعف، والشعور بالتعب بسهولة، و/أو آلام فيالبطن والعضلات.
تعود مستويات الكالسيوم عادة إلى طبيعتها بعمر 12 شهر تقريباً. ومع ذلك، فيبعض الحالات، قد يستمر ارتفاع كالسيوم الدم الى مرحلة البلوغ.
قد يتأخر النمو الطولي خلالالسنوات الأربعة الأولى من الحياة.
ومع ذلك، تحدث هبات النمو (فترة النمو السريع) عادة بين سنالخامسة والعاشرة.
يكون لمعظم الأشخاص المصابين بمتلازمة وليامز طول أقل من المتوسطخلال سنوات البلوغ.
يتميز المواليد الجدد الذين يعانون من متلازمة وليامز بملامح وجه مميزة (وجه الجني) “elfin-like” ، بما في ذلك رأس صغير غير طبيعي (صغر الرأس)، وخدود ممتلئة، وجبهة واسعة بشكل غير طبيعي، وانتفاخ حول العينين والشفتين، وجسر أنفي منخفض، وأنف عريض، و/أو فم واسعوبارز يبقى مفتوحاً بشكل غير طبيعي.
قد تشتمل الميزات الإضافية ثنيات فوق المآق (و هي طيات جلدية عمودية عند زاوية العين من جهةالانف)، وذقن مدببة صغيرة، وآذان بارزة، و/أو النثرة وهي اخدود بين مركز الشفة العليا وحافة
الانف السفلية. قد يعاني بعض الرضع المصابين بمتلازمة وليامز من تشوهات سنية بما في ذلكالأسنان المشوهة (أي ميناء ناقص التنسج) والأسنان الصغيرة (صغر الأسنان) والأسنان العلوية
والسفلية التي لا تطبق بشكل صحيح (سوء الإطباق).
قد يظهر نمط شبيه بالنجوم (نجمي) في قزحية العين عند حوالي 50% من الأطفال المصابين بهذاالاضطراب. يكون هذا النمط أكثر وضوحاً لأولئك الرضع الذين لديهم عيون زرقاء أو خضراء. وقد
يكون من الصعب رؤية هذا النمط لدى الأطفال ذوي العيون الداكنة أو قد لا يكون موجودًا.
قد يعانيالرضع المصابون أيضًا من انحراف نحو الداخل في العين (حَول داخلي) وبعد النظر (مد البصر).
يتصف الأطفال الذين يعانون من متلازمة وليامز بالحساسية الشديدة للصوت وقد يبالغون في رداتفعلهم للأصوات العالية بشكل غير اعتيادي أو الأصوات عالية النبرة (احتداد السمع).
وتكونالتهابات الأذن الوسطى المزمنة (التهاب الأذن الوسطى) موجودة لديهم غالبا.
قد يتأخر التطور الحركي (مثل الجلوس والمشي)، و/أو المهارات الحركية الإجمالية والدقيقة (مثل التقاط شيء ما).
قد يحدث تطور للخصائص الجنسية الثانوية (مثل شعر العانة والشعر تحت الإبط)قبل الأوان (البلوغ المبكر) عند الأطفال المصابين بهذا الاضطراب. قد يحدث نمو الثدي والحيضفي وقت مبكر عن المتوقع لدى الإناث المصابات بمتلازمة وليامز.
قد يكون للأفراد الذين يعانون منهذا الاضطراب صوت أجش بشكل غير عادي.
تحدث عيوب او تشوهات القلب الخلقية (CHD) لدى حوالي 75٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة وليامز.
والعيب الأكثر شيوعًا هو التضيق فوق الصمام الأبهري، وهو حالة تتميز بتضيق الشريان الأبهرفوق الصمام الأبهري.
إنَ الشريان الأبهر هو الشريان الرئيسي لنظام الأوعية الدموية.
يمر الدم منالبطين الأيسر للقلب، من خلال الصمام الأبهري، إلى الشريان الأبهر. تصبح المنطقة فوق الصمام الأبهري في حالة التضيق تحت الصمام الأبهري ضيقة بشكل غير عادي.
قد تشمل الأعراض الشعور بالإرهاق والألم في الصدر والدوار وصوت نفخة قلبية غير عادي فياصوات القلب، و/أو فقدان الوعي المؤقت (الإغماء).
قد تختلف درجة تضيق الأبهر بين الأفرادالمصابين.
قد تشمل عيوب القلب الخلقية الإضافية المرتبطة بمتلازمة وليامز تضيق الشريان الرئوي و/أوعيوب حاجزية.
يُعد ارتفاع ضغط الدم بشكل غير طبيعي (ارتفاع ضغط الدم) شائع أيضًا عندالبالغين المصابين بهذا الاضطراب.
يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة وليامز عادةً بشخصية ودودة محبة للحياة ومنطلقة و/أو بارعة فيالتحدث على نحو نموذجي.
قد يكون الاستخدام المناسب للغة وترتيب المفردات معززا بشكل فريدلدى بعض الأطفال الذين يعانون من هذا الاضطراب.
قد يحدث تخلف عقلي خفيف إلى متوسط لدى هؤلاء الأطفال.. ولكن بعضهم يكون متوسط الذكاءويعاني من صعوبات تعلم شديدة.
ويكون فرط النشاط واضطراب العجز في الانتباه شائعا أيضًا، علىالرغم من أن معظم الأفراد المصابين لديهم ذاكرة طويلة الأمد.
قد يعاني بعض الأفراد المصابين منصعوبات بصرية، فقد يميلون إلى رؤية الصورة مجزأة بدلاً من رؤيتها ككل.
قد يصاب الأطفال الأكبر سناً والبالغين الذين يعانون من متلازمة وليامز بمشاكل المفاصل المترقيةوالتي تحد من نطاق حركتهم.
قد توجد أيضًا حالات تشوه في الهيكل العظمي، مثل القعس وهواعوجاج غير طبيعي الى الأمام في العمود الفقري، أو انحناء من الأمام للخلف (حداب)، وانحناء منجانب إلى جانب العمود الفقري (الجنف).
قد يكون لدى بعض الأفراد المصابين عظم قص غائر(صدر مقعر) وانحناء إصبع القدم الكبير نحو الداخل نحو أصابع القدم الأخرى (إبهام القدم الأروح).
قد تؤدي التشوهات الهيكلية والمفصلية إلى طريقة مشي غير طبيعية (مشية مضطربة).
قد تصبحتشوهات الهيكل العظمي أسوأ مع تقدم السن.
قد تحدث تشوهات إضافية لبعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة وليامز بما في ذلك تشوهاتالكلى (الكلوية)، والتهابات المسالك البولية المزمنة، وعدم اكتمال الغدة الدرقية (نقص التنسج)،والفتق السري أو الإربي....الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث : 01/11/2018 -جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال - www.childclinic.net - مصدر المعلومات : NORD 2018
انظر ايضاً :
ما هي متلازمة او تناذر ويليامز
اسباب متلازمة او تناذر ويليامز
تشخيص متلازمة او تناذر ويليامز