الجلادات سماكية الشكل

Ichthyosiform Dermatosis

متلازمة جوغرن-لارسون

متلازمة نيثرتون

متلازمة ريفسوم

عسر تنسج الغضروف المنقط

متلازمة رود

هي مجموعة من الامراض النادرة التي تشبه مرض السماك الجلدي

و تم  تحديد عدة متلازمات متضمنة السماك كمظهر ثابت، وهي كيانات مستقلة مميزة لكنها نادرة.

A-متلازمة جوغرن-لارسون Sjogren- Larsson Syndrome:

مرض وراثي سببه خطأ موروث بالاستقلاب جسمي متنحي، يتألف من سماك صفيحي، أو أنماط احمرارية خلقية سماكية الشكل وتخلف عقلي وتشنجات.

 السماك معمم ومزداد في السطوح العاطفة وأسفل البطن،ويتألف من احمرار جلد وتوسفات أكبر شبيهة بالصفيحات، وفرط تقرن قاتم.

 تم كشف عيب تنكسي في الإبيتليوم الصباغي الشبكي في 20- 30% من الأشخاص المصابين. وجود بقع متلألئة في منطقة اللطخة الصفراء Foveal تعتبر العلامة العينية الرئيسية.

تأخر التطور الروحي الحركي والكلامي ملاحظ عادة قبل السنة الأولى من العمر، والشلل المزدوج أو الرباعي التشنجي والصرع والتخلف العقلي يتوضح عموما خلال  السنوات الثلاث الأولي من الحياة.

قد يمشي بعض المرضى بمساعدة الدعامات، ولكن معظمهم مقعد بالكرسي.

العيب البدئي هو شذوذ أكسدة الكحول الشحمي نتيجة عوز دي هيدروجيناز ألدهيد الدسم، وهو مكون من المركب الأنزيمي : Fatty Alcohol- Nicotinamide Adenine Dinucleotide Oxido-reductase يمكن إظهار هذا العيب في مصورات الليف الجلدية المزروعة للمرضى المصابين والحاملين، وحوالي الولادة في خلايا الزغابات الكوربونية المزروعة والخلايا الأمينوسية من الأجنة المصابة.

B -متلازمة نيثرتون Netherton:

مرض وراثي جسمي متنحي يتميز بسماك (عاد السماك الخطي المنعطف، ولكن أحيانا السماك الصفيحي أو احمرار الجلد الخلقي سماكي الشكل) وتقصف الشعر المنغمد وشذوذات أخرى في سقيبة الشعرة مثل انفتال الشعرة، أو تقصف الشعر العقد والاستعداد التأتبي.

 يتظاهر السماك في الأيام العشرة الأولى من الحياة وقد يكون واضحا خصوصا حول العينين والفم والمنطقة العجانية. غالبا ما يزداد احمرار الجلد بعد الإنتان.

قد يعاني الرضع من فشل نمو وإنتانات  متكررة بالجراثيم والمبيضات، وارتفاع مستويات IgE المصلية وتجفاف مفرط الصوديوم واضح.

 شعر الفروة متفرق وقصير وسهل التكسر، وشعر الحاجبين والأهداب والجسم شاذ أيضا.

من التظاهرات الأرجية الأكثر تواترا الشرى، والوذمة الوعائية، والتهاب الجلد التأتبي والربو . يوجد تأخر عقلي عند بعض المرضى. بالمجهر الالكتروني يشاهد الشذوذ النموذجي بالشعر كانغماد النهاية البعيدة لسقبية الشعرة داخل النهاية القريبة.

C-متلازمة ريفسومRefsum syndrome:

مرض و اضطراب متعدد الأجهزة وراثي، جسمي، متنحي يصبح عرضيا خلال العقد 2-3 من الحياة.

 قد يكون السماك معمما وهو بسيط نسبيا، ويشبه السماك الشائع. قد يتوضع السماك أيضا في الراحتين والأخمصين. من المظاهر الأكثر تمييزا التهاب الأعضاب العديد المزمن مع شلل

متقد ورنح والتهاب الشبكية الصباغي اللانموذجي والخشام (فقد الشم) والصمم وشذوذات عظمية وتغيراتECG .

تشخص الحالة بالتحليل الشحمي للدم والجلد، حيث يظهر ارتفاع مستوى حمض الفيتانيك

 Phytanic acid.

تجنب الوارد الغذائي من النباتات الخضراء والمنتجات اليومية الحاوية حمض الفيتانيك يؤدي إلى تحسن سريري.

D-عسر تنسج الغضروف المنقطCondrodysplasia Punctata:

مرض يضم عدة اضطرابات وراثية غير متجانسة متميزة بسماك وتغيرات عظمية، خصوصا متلازمة كونرادي- هانرمان Conradi- Hunermann وهي وراثية قاهرة مرتبطة بالجنس تصيب الإناث فقط، والقزامة بجذور الأطراف Rhizomelic المنتقلة بوراثة جسمية متنحية.

تقريبا كل مرضى الشكل المرتبط بالجنس القاهر، وحوالي 25% من مرضى النمط المتنحي لديهم آفات جلدية تتراوح من احمرار معمم شديد وتوسفات إلى فرط تقرن بسيط.

 يترافق عسر تنسج الغضروف المنقط قصير جذور الأطراف مع ساد وتباعد ما بين العينين، وضمور العصب البصري وقصر غير متناسب للأطراف القريبة، وتأخر نفسي حركي، وفشل نمو وتشنجات، ويموت معظم المرضى خلال فترة الرضاعة العديد من انزيمات البيروكسي زومات (Peroxisomal) سيئة الوظيفة موجودة في مرض عسر تنسج الغضروف المنقط قصير الأطراف.

لدى مرضى الشكل القاهر المرتبط بالجنس قصر متغير غير متناظر بالأطراف، وطفح مميز سماكي الشكل عند الولادة.

 توجد لويحات تقرنية ملتصقة بثبات، صفراء سميكة متوزعة بنموذج حلزوني فوق كامل سطح الجسم، والتي قد تكون حمامية بشدة.

تضم التغيرات النسيجية فرط تقرن يخترق حتى عمق الجريبات الشعرية.

يزول الطفح نموذجيا خلال الرضاعة، وقد يختلف ضمورا جلديا وحاصة بقعية.

تضم المظاهر الإضافية في كل المتنوعات ساد ووجه شاذ مع أنف سرجي وتحذب جبهي.

العيب المميز المرضي، المصطلح عليه باسم عسر تنسج الغضروف المنقط، عبارة عن تنقط المشاش في الهيكل الغضروفي.

 هذا العيب المشاهد في حالات متنوعة واضطرابات وراثية، غالبا مع عوز البيروكسي زومات يختفي بعمر 3-4 سنة تقريبا.

عسر تنسج الغضروف المنقط المرتبط بالجنس المتنحي، عائد لحذف جين مجاور يصيب موقع السماك المرتبط بالجنس المتنحي.

لدى هؤلاء المرضى نقص في فعالية ستيروئيد سلفاتاز، وتشبه التوسفات الموجودة هنا تلك الموجودة في السماك المرتبط بالجنس، ووظيفة البيروكسي زومات طبيعية.

E-متلازمة رود Rud syndrome :

تتألف من تأخر عقلي، وصرع وسماك (نمط غير محدد) وطفالة جنسية.

 تم تسجيل عيوب مرافقة في الجهاز الهيكلي والعينين والتسنين والسمع.

عدد من متلازمات نادرة أخرى تتظاهر بالسماك كمظهر ثابت تضم التالي: السماك مع التهاب قرنية وصمم (متلازمة KID ).

وسماك مع عيب في الشعر له نموذج شريطي تحت الضوء المستقطب ومحتوى كبريتي منخفض (الحثل الكبريتي الشعري)، وقصور أقناد وتأخر نمو عقلي (متلازمة Tay ).

وعوز سلفاتاز عديد، وداء خزن الدسم المعتدل مع سماك (متلازمة كانارين-دروفمان  Chanarin- Dorfman) ومتلازمة CHILD(عسر تنسج شقي خلقي مع احمرار جلد سماكي الشكل وعيوب في الأطراف).

 الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017