السماك المرتبط بالجنس

X Linked Ichthyosis

سماك جلدي مرتبط بالجنس

مرض جلدي وراثي , محدد بشكل واسع عند الذكور، على الرغم من أن بعض الإناث الحاملات يبدين أحيانا بعض الملامح السريرية للاضطراب قد يوجد تقشر الجلد عند الولادة، لكنه يزول نموذجيا في الشهر 3-6 من الحياة.

اعراض مرض السماك الجلدي المرتبط بالجنس :

 التوسف أكثر بروزا في جانبي العنق وأسفل الوجه وأمام الأذن والجذع الأمامي والأطراف خصوصا الساقين.

 تعف الإصابة عن السطوح العاطفة للمرفق والركبة عموما.

 ولكن قد تصاب بشكل بسيط. تعف الإصابة عموما عن الراحتين والأخمصين، ولكن قد توجد سماكة خفيفة.

تسوء الحالة تدريجيا في الشدة والامتداد.

 التقران الشعري غير موجود، ولا توجد زيادة في نسبة حدوث التأتب.

 الكثافات القرنية العميقة التي لا تتداخل مع الرؤية تتطور خلال فترة الطفولة المتأخرة أو اليفع، وهي علامة مفيدة للمرض، لأنها قد توجد عند الإناث الحاملات.

 يحدث اختفاء في حوالي 25% من الذكور المصابين رغم أن هذا قد يعكس ترافقا مع متلازمة كالمان Kalmann، والتي يوجد فيها حذف الذراع القصير للصبغي X .

تحدث الكارسينوما الخصيوية (سرطان الخصية ) عند بعض المرضى.

تضم التغيرات النسيجية فرط تقرن الطبقة المتقرنة، وطبقة  حبيبية متطورة بشكل جيد، وبشرة مفرطة التصنع.

كما في السماك الشائع، معدل تكاثر البشرة الطبيعي، وفرط التقرن عائد لاحتباس الخلايا التقرنية وتأخر انحلال أقراص جسيمات الربط.

يتضمن السماك المرتبط بالجنس في ستيروئيد سلفاتاز، الذي يحلمه سلفات الكولسترول وباقي الستيروئيدات السلفاتية إلى  كولسترول، وبالتالي تراكم سلفات الكولسترول في الطبقة المتقرنة  والبلازما وقد يؤدي ذلك إلى فرط تقرن عبر تثبيط انحلال بروتينات جسيمات الربط . يمكن وجود ارتفاع سلفات الكولسترول في المصل وأغشية الكريات الحمر والخلايا البشروية والتوسفات عند الذكور المصابين.

تشخيص مرض السماك الجلدي المرتبط بالجنس :

يمكن كشف نقص فعالية الانزيم في مصورات الليف والخلايا التقرنية والكريات البيض، وحوالي الولادة في الخلايا الأمينوسية أو خلايا الزغابات الكوريونية.

في العائلات المصابة يمكن كشف الذكر المصاب بتحليل حصر الأنزيم Restriction Enzyme Analysis في DNA خلايا الزغابات الكوريونية المزروعة، أو الخلايا الأمينوسية، أو بالتهجين بالموضع In situ Hybridization الذي يحدد حذوفات جين ستيروئيد سلفاتاز حول الولادة في خلايا الزغابات الكوريونية.

عوز ستيروئيد سلفاتاز في الأمهات الحوامل يؤدي إلى نقص قيم الأستريول البولي والمصلي ومخاض مديد، وعدم حساسية الرحم للأوكسي توسين والبروستاغلاندينات. 

جين ستيروئيد سلفاتاز متوضع على الذراع القصير للصبغي (XP X 22.3).

يمكن ان يتم إصلاح عوز ستيروئيد سلفاتاز بنقل الجين إلى الخلايا التقرنية المزروعة نسيجيا.

علاج مرض السماك الجلدي المرتبط بالجنس :

الإماهة بالحمام الزيتي، والتطبيق اليومي لمطريات ومزلقات حاوية على اليوريا فعالة عادة. ومن الأشكال العلاجية البديلة حمض الغليكوليك أو اللاكتيك 5% في أساس مطري وبروبيلين غليكول 40-60% في الماء ضمادات كتيمة ليلا. 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 20/12/2017