التشخيص والفحص السريري لنقص البروتين الشحمي بيتا من الدم
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

التشخيص والفحص السريري لنقص البروتين الشحمي بيتا من الدم

إعلان Advertisement

التشخيص والفحص السريري لنقص البروتين الشحمي بيتا من الدم

 Diagnosis and Clinical Testing  of abetalipoproteinemia

 

 

التشخيص:

يستند تشخيص مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم على مطابقة  أعراض معينة ، وتاريخ مفصل للمريض ، وتقييم سريري شامل ومجموعة متنوعة من الاختبارات المتخصصة بما في ذلك اختبارات لقياس الدهون والبروتينات الدهنية (apoB  ) في البلازما، وتحديد شكل وبناء   كريات الدم الحمراء وفحص العين.

الفحص السريري وإجراءات التشخيص:

ستكشف اختبارات الدم عن مستويات منخفضة من الدهون، مثل الكولسترول والدهون الثلاثية، والفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون مثل A، E، و K .

 البروتينات الدهنية (ApoB ) مثل الكيلوميكرونات أو البروتينات الدهنية منخفضة الكثافة جدا، لا يمكن اكتشافها في البلازما .

ويمكن أيضا الكشف عن كريات الدم الحمراء المشوهة  (الكريات الشائكة بالدم) يتم كشفها  عن طريق اختبارات الدم.

يمكن للاختبارات الوراثية الجزيئية تأكيد تشخيص مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم عن طريق الكشف عن طفرة في الجينات MTTP  ، ولكن الاختبار متاح فقط على أساس سريري.

ويمكن إجراء تقييم عصبي كامل، وفحص العين، والتنظير، والكبد  بالموجات الفوق الصوتية لتقييم وجود الأعراض التي يحتمل أن تكون مرتبطة.

   اضطرابات ذات صلة

أعراض الاضطرابات التالية يمكن أن تكون مشابهة لتلك التي في مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم.

قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي.

نقص بروتينات الدم الشحمية البيتائية  الوراثي (FHBL)

مرض اضطراب الجهاز الهضمي

رنح فريدرايخ 

الرنح  مع نقص فيتامين    (AVED )

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 15/1/2018 

 

 

 

 

إعلان Advertisement