نقص بروتينات الدم الشحمية البيتائية الوراثي

Familial hypobetalipoproteinemia

عوز البروتينات الدهنية بيتا عند الاطفال

  FHBL

ما هو مرض نقص بروتينات الدم الشحمية بيتا الوراثي؟

 هو اضطراب وراثي نادر متغير للغاية في سماته. الحالات الشديدة منه  لا يمكن تمييزها تقريبا من الأفراد الذين يعانون من مرض فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم.

أعراض نقص بروتينات الدم الشحمية بيتا الوراثي:

الأعراض يمكن أن تشمل أعراض الجهاز الهضمي مثل الإسهال، الرنح، التهاب الشبكية الصباغي، والاعتلال العصبي. يحدث كريات شائكة بالدم في بعض الحالات أيضا.

علاج  نقص بروتينات الدم الشحمية بيتا الوراثي:

 علاج الأفراد مع FHBL  مماثل لعلاج الأفراد الذين يعانون من فقد البروتين الشحمي بيتا من الدم.

 FHBL  هو سبب الطفرات في الجينات APOB ، PCSK9، أو ANGPTL3

أمراض ذات صلة:

خلافا لفقد البروتين الشحمي بيتا من الدم فهو  ذو صفة  سائدة  وراثيا فإن  وجود أليل (جين )واحد فقط معيب كافي لإحداث أعراض المرض. وخاصة اضطرابات الحركة

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 15/1/2018