رنح فريدرايخ

رنح فريدرايخ

إعلان Advertisement

رنح فريدرايخ
Friedreich’s ataxia

متلازمة رنح فريدريتش

 تناذر ترنح فريدريش

 هو اضطراب  حركي عصبي وراثي، متدرج ، وعادة ما يصبح واضح قبل المراهقة فهو شكل وراثي متنح للرنح يبدا منذ الطفولة.

أعراض رنح فريدرايخ او فريدريش:

  قد تشمل الأعراض الأولية وقوف  غير مستقر، والسقوط المتكرر، وصعوبات متزايدة في المشي بسبب ضعف القدرة على تنسيق الحركات الإرادية (ترنح).
قد يعاني  الأفراد المصابون أيضا من  حدوث شذوذ  في بعض ردود الفعل. وتشوهات في  القدم. وزيادة في عدم التناسق بين الذراعين  واليدين .
كلام متداخل (رُتَّة (عُسْرُ التَّلَفُّظ)). وحركات العينين سريعة وغير إرادية (رأرأة).
قد يكون ترنح فريدرايخ مرتبطا أيضا مع اعتلال عضلة القلب، وهو مرض يصيب عضلة القلب ويعاني المصابون به بضيق التنفس عند الجهد (ضيق التنفس)، ألم في الصدر، وعدم انتظام في ضربات القلب (اضطراب نبض  القلب).
بعض الأفراد المصابون  قد يعانون  أيضا من مرض  السكري، وهو الحالة التي  لا يوجد فيها إفراز كاف لهرمون الأنسولين.
و تشمل الأعراض الأولية العطش وزيادة التبول بشكل غير طبيعي (عطش شديد وغزارة بالبول)، وفقدان الوزن، وعدم الشهية، والتعب، وعدم وضوح الرؤية.

إن مرض رنح فريدرايخ ذو صفة متنحية وراثيا .

 الحالات التي لم يتم العثور على تاريخ عائلي للمرض  تمثل تغييرات جينية جديدة (طفرات) تحدث بشكل تلقائي بين الحين والآخر.

 الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 15/1/2018 

 

 

إعلان Advertisement