الوقاية من مرض الثلاسيميا
الوقاية من مرض الثلاسيميا
هل يمكن الوقاية من مرض الثلاسيميا ؟
prevention of thalassemia
مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي ينجم عن خلل في تركيب خضاب كريات الدم الحمر مما يسبب قصر عمر هذه الكريات و تحطهما المبكر بالانحلال , و تصنف من ضمن اعتلالات الخضاب الوراثية. و بشكل أكثر تفصيلاً فإن الثالاسيميات هي مجموعة متغايرة من الاضطرابات تتصف بوجود اضطراب حين يطرأ على سلسلة أو أكثر من سلاسل الغلوبين السوية ألفا أو بيتا أوغاما المكنة للدم فينقص إنتاجها ويزداد بالمقابل إنتاج سلسلة أخرى. والتالاسيميات بصورة عامة لا تحتوي على خضاب شاذ كالخضاب المنجلي وإنما يكمن الخلل فيها باضطراب توازن إنتاج الخضابات السوية. ومع هذا فقد تطرأ طفرات جينية على بعضها على بعضها فينجم عنها خضابات شاذة نسبياً. إن أهم أنماط الثالاسيميا هي الألفا والبيتا.
كيف يورث مرض الثلاسيميا:
أصبحت اغلب بلدان العالم تلزم كل شاب و شابة مقبلين على الزواج بإجراء فحوص ما قبل الزواج , و منها فحص كشف الثلاسيميا .
و يزداد احتمال نقل الثلاسيميا للأطفال من الوالدين في حالات زواج الأقارب.
و هو تحليل رحلان الخضاب . و بشكل أقل يطلب تحليل الـ DNA لكشف الجين المصاب.
و في حال كان أحد الزوجين حاملاً لسمة الثلاسيميا فلن يكون هناك خطر لولادة طفل مصاب و إنما قد يولد طفل حامل للسمة أو المورثة بنسبة 50 % من كل حمل.
و في حال كان كلا الزوجين حاملاً لسمة الثلاسيميا فهناك خطر لولادة طفل مصاب بمرض الثلاسيميا بنسبة 1 / 4 في كل حمل و احتمال ولادة طفل حامل للمورثة هو 50 % في كل حمل
و في حال كان كلا الوالدين مصابين بمرض الثلاسيميا فإن كل الاطفال الذين سيولدون سيكونون مصابين بالمرض.
و في حال كان أحد الوالدين حاملاً للمورثة و الآخر مصاب بالمرض فهناك احتمال 50 % لولادة طفل مصاب في كل حمل و 50 % لولادة طفل حامل للمورثة
و عند إجراء فحص الثلاسيميا ما قبل الزواج يتم إخبار الخطيبين بنتيجة الفحوص و ما هي نسبة خطورة ولادة طفل مصاب بمرض الثلاسيميا.
أما بعد حدوث الحمل فيمكن تشخيص مرض الثلاسيميا عند الجنين بأخذ خزعة من الزغابات المشيمية في الأسبوع 11 من الحمل , أو بإجراء بزل للسائل الأمنيوسي في الأسبوع 16 من الحمل .
كيف يمكن الوقاية من مرض الثلاسيميا ؟
إذا كان الزوجين حاملين لسمة الثلاسيميا و يريدان إنجاب طفل سليم غير مصاب بمرض الثلاسيميا فيمكن اللجوء إلى تقنية تسمى assisted reproductive technology و فيها يتم التلقيح خارج الرحم , ثم يتم تحري الجينات المسؤولة عن مرض الثلاسيميا في المضغة المتشكلة من الالقاح و تتم زراعة المضغة غير المصابة فقط في الرحم
و تبقى الطريقة الأفضل من أجل الوقاية من مرض الثلاسيميا هي إجراء فحوص ما قبل الزواج لتجنب إنجاب طفل حمل للمرض او مصاب به.....الدكتور رضوان غزالlast update 02.02.2017 مصدر لمعلومات : الجمعية العالمية للثلاسيميا و Mayo Clinic