معلومات الاستشارة الوراثية

 متابعة الاستشارة الوراثية

 genetic counseling

من أجل توفير الفوائد المثالية , فإنه يجب أن تشتمل جلسة الاستشارة الوراثية على بعض المعلومات :

A . الحالة أو الحالات النوعية The Specific  Condition or Conditions :

إذا تم و أثبت التشخيص النوعي , فيجب مناقشة ذلك مع العائلة وتوفير المعلومات كتابة . لكن , غالباً ما يكون الاضطراب يوافق طيفاً (مثال , 1 من 300 نمط من اعوجاج المفصل ) أو أنه يعتمد على السريريات وليس على المختبر . في هذه المواقف , تحتاج العائلة لفهم حدود المعرفة الموجودة و أن البحث سيقود على الأرجح إلى معلوماتأفضل في المستقبل .

B. معرفة تشخيص الحالة المرضية الخاصة Particular Condition Knowledge of the Diagnosis of the :

رغم أنه من غير الممكن دائماً عمل تشخيص مضبوط , فإنه من المهم وضع تشخيص دقيق ما أمكن . يعتمد تخمين اختطار الرجعة من أجل مختلف أفراد العائلة على التشخيص الدقيق . عندما لا يمكن وضع تشخيص نوعي (كما في العديد من حالات الشذوذات الخلقية المتعددة ) . فيجب مناقشة التشخيصات التفريقية المتنوعة مع العائلة والمعلومات التجريبية empiricl المتوفرة . إذا توفرت الاختبارات التشخيصية النوعية , فيحب مناقشتها .

C. التاريخ المرضي للحالة Natural History of the Condition :

من المهم جداً مناقشة التاريخ الطبيعي للاضطراب الوراثي النوعي في العائلة . سوف يكون لدى الأفراد المصابين وعائلاتهم أسئلة فيما يتعلق بالإنذار والعلاج الكامن الذييمكن الإجابة عليه فقط بمعرفة التاريخ الطبيعي . إذا كان هناك تشخيصات تفريقية أخرى ممكنة , فقد يناقش أيضاً تاريخها الطبيعي . إذا ارتبط الاضطراب مع عواقب سريريةأو مضاعفات فيجب مناقشة السيناريو الأفضل والأسوأ , بالإضافة إلى المعالجة والإحالة إلى الاختصاصي .

D. المظاهر الوراثية للحالة و اختطار الرجعة Genetic Aspects of the Condition and Recurrence Risk :

هذه المعلومات مهمة للعائلة لأن كل أفراد العائلة تحتاج إلى معرفة خياراتها التوالدية . يمكن شرح وراثيات الاضطراب بمساعدات بصرية (مثل صور الصبغيات ) ومن المهمتوفير الحدوث واختطار الرجعة بشكل دقيق من أجل مختلف أفراد العائلة .بما فيهم الأفراد غير المصابين , الأعمام والأخوال , العمات والخالات وهلم جرا , في الحالات التي لا يمكن فيها وضع تشخيص نهائي , فإنه من الضروري استخدام اختطارات رجعة تجريبية . يجب أن يعطي الاستنصاح الأفراد المعلومات الضرورية لفهم الخيارات المتنوعة لاتخاذ قراراتهم المستنيرة الخاصة بهم فيما يتعلق بالحمول , التبني , التمنية الصنعية , التشخيص قبل الولادة , التقصي , تحديد الحامل , وإنهاء الحمل . لإتمام هذا الجزءمن العملية التثقيفية , قد يكون ضرورياً على أكثر من جلسة استنصاح واحدة .

E. التشخيص قبل الولادة والوقاية Prenatal Diagnosis and Prevention :

يتوفر العديد من طرائق التشخيص قبل الولادة , عتماداً على الاضطراب الوراثي النوعي , يسمح استخدام تخطيط  الصدى بالتشخيص قبل الولادة لشذوذات تشريحية , مثلعيوب القلب الخلقية . استخدام بزل السلى والاعتيان الزغابي المشيمائي للحصول على للحصول على نسيج جنيني لتحليل الشذوذات الصبغية , الاضطرابات الكيماوية الحيوية , ودراسات الدنا . يستخدم اعتيان مصل أو دم الأم من أجل بعض أنماط التقصي , يمكن استدراك الخلايا الجنينية من الحبل السري أو من الدم الأمومي من أجل الاختبار , رغم أن الأمهات قد تؤوي خلايا من كل الحمول السابقة .

F. المعالجات والإحالة Therapies and Referral :

يتطلب عدد من الاضطرابات الوراثية عناية الاختصاصي . مثلاً . يحتاج الأفراد ذوو متلازمة تيرنر التقييم من قبل اختصاصي الغدد الصم . إن الوقاية من المضاعفات المعروفة هيأولوية وقد تتطلب المراقبة النفسية للعائلة تداخلاً نوعياً .

G. مجموعات الدعم Support Groups :

تشكل عدد كبير من مجموعات الدعم لتوفر المعلومات وتمول البحث في الحالات الوراثية النوعية وغير الوراثية . إن إعطاء معلومات للأفراد حول هذه الزمر هي جزء مهم منالاستنصاح الوراثي ولاقتراح شخص تتصل معه العائلات . أنشأ العديد من المجموعات مواضع انترنت ذات معلومات مفيدة جداً .

H. المتابعة Follow Up :

يجب تشجيع العائلات على الاستمرار على السؤال و مجاراة المعلومات الجديدة حول اضطراب معين . غالباً ما تؤثر التطورات الحديثة على تشخيص و معالجة وراثية نوعية إن مجموعات الدعم هي مصدر مهم للمعلومات الحديثة .

I. الاستشارة الوراثية اللاتوجيهية Nondirective Counseling :

بشكل عام , الاستنصاح الوراثي هو غير توجيهي . في معظم البلدان المتقدمة ذات الأنظمة الصحية الحديثة , تركت خيارات التوالد للعائلة لتقرر ما الذي يناسبها منها . إندور الناصح (طبيب , ناصح وراثي , ممرضة , اختصاصي وراثة طبية ) هو توفير معلومات بمصطلحات قابلة للفهم وإيجاز مجال الخيارات المتوفرة . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 23/01/2018

انظر ايضاً :

ما هي الاستشارة الوراثية

متى و لمن تطلب الاستشارة الوراثية

كيف تجرى الاستشارة الوراثية