معلومات الاستشارة الوراثية
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

معلومات الاستشارة الوراثية

إعلان Advertisement

 

معلومات الاستشارة الوراثية

 متابعة الاستشارة الوراثية

 genetic counseling

 

من أجل توفير الفوائد المثالية , فإنه يجب أن تشتمل جلسة الاستشارة الوراثية على بعض المعلومات :

 

A . الحالة أو الحالات النوعية The Specific  Condition or Conditions :

إذا تم و أثبت التشخيص النوعي , فيجب مناقشة ذلك مع العائلة وتوفير المعلومات كتابة . لكن , غالباً ما يكون الاضطراب يوافق طيفاً (مثال , 1 من 300 نمط من اعوجاج المفصل ) أو أنه يعتمد على السريريات وليس على المختبر . في هذه المواقف , تحتاج العائلة لفهم حدود المعرفة الموجودة و أن البحث سيقود على الأرجح إلى معلوماتأفضل في المستقبل .

 

B. معرفة تشخيص الحالة المرضية الخاصة Particular Condition Knowledge of the Diagnosis of the :

رغم أنه من غير الممكن دائماً عمل تشخيص مضبوط , فإنه من المهم وضع تشخيص دقيق ما أمكن . يعتمد تخمين اختطار الرجعة من أجل مختلف أفراد العائلة على التشخيص الدقيق . عندما لا يمكن وضع تشخيص نوعي (كما في العديد من حالات الشذوذات الخلقية المتعددة ) . فيجب مناقشة التشخيصات التفريقية المتنوعة مع العائلة والمعلومات التجريبية empiricl المتوفرة . إذا توفرت الاختبارات التشخيصية النوعية , فيحب مناقشتها .

 

C. التاريخ المرضي للحالة Natural History of the Condition :

من المهم جداً مناقشة التاريخ الطبيعي للاضطراب الوراثي النوعي في العائلة . سوف يكون لدى الأفراد المصابين وعائلاتهم أسئلة فيما يتعلق بالإنذار والعلاج الكامن الذييمكن الإجابة عليه فقط بمعرفة التاريخ الطبيعي . إذا كان هناك تشخيصات تفريقية أخرى ممكنة , فقد يناقش أيضاً تاريخها الطبيعي . إذا ارتبط الاضطراب مع عواقب سريريةأو مضاعفات فيجب مناقشة السيناريو الأفضل والأسوأ , بالإضافة إلى المعالجة والإحالة إلى الاختصاصي .

 

D. المظاهر الوراثية للحالة و اختطار الرجعة Genetic Aspects of the Condition and Recurrence Risk :

هذه المعلومات مهمة للعائلة لأن كل أفراد العائلة تحتاج إلى معرفة خياراتها التوالدية . يمكن شرح وراثيات الاضطراب بمساعدات بصرية (مثل صور الصبغيات ) ومن المهمتوفير الحدوث واختطار الرجعة بشكل دقيق من أجل مختلف أفراد العائلة .بما فيهم الأفراد غير المصابين , الأعمام والأخوال , العمات والخالات وهلم جرا , في الحالات التي لا يمكن فيها وضع تشخيص نهائي , فإنه من الضروري استخدام اختطارات رجعة تجريبية . يجب أن يعطي الاستنصاح الأفراد المعلومات الضرورية لفهم الخيارات المتنوعة لاتخاذ قراراتهم المستنيرة الخاصة بهم فيما يتعلق بالحمول , التبني , التمنية الصنعية , التشخيص قبل الولادة , التقصي , تحديد الحامل , وإنهاء الحمل . لإتمام هذا الجزءمن العملية التثقيفية , قد يكون ضرورياً على أكثر من جلسة استنصاح واحدة .

 

E. التشخيص قبل الولادة والوقاية Prenatal Diagnosis and Prevention :

يتوفر العديد من طرائق التشخيص قبل الولادة , عتماداً على الاضطراب الوراثي النوعي , يسمح استخدام تخطيط  الصدى بالتشخيص قبل الولادة لشذوذات تشريحية , مثلعيوب القلب الخلقية . استخدام بزل السلى والاعتيان الزغابي المشيمائي للحصول على للحصول على نسيج جنيني لتحليل الشذوذات الصبغية , الاضطرابات الكيماوية الحيوية , ودراسات الدنا . يستخدم اعتيان مصل أو دم الأم من أجل بعض أنماط التقصي , يمكن استدراك الخلايا الجنينية من الحبل السري أو من الدم الأمومي من أجل الاختبار , رغم أن الأمهات قد تؤوي خلايا من كل الحمول السابقة .

 

F. المعالجات والإحالة Therapies and Referral :

يتطلب عدد من الاضطرابات الوراثية عناية الاختصاصي . مثلاً . يحتاج الأفراد ذوو متلازمة تيرنر التقييم من قبل اختصاصي الغدد الصم . إن الوقاية من المضاعفات المعروفة هيأولوية وقد تتطلب المراقبة النفسية للعائلة تداخلاً نوعياً .

 

G. مجموعات الدعم Support Groups :

تشكل عدد كبير من مجموعات الدعم لتوفر المعلومات وتمول البحث في الحالات الوراثية النوعية وغير الوراثية . إن إعطاء معلومات للأفراد حول هذه الزمر هي جزء مهم منالاستنصاح الوراثي ولاقتراح شخص تتصل معه العائلات . أنشأ العديد من المجموعات مواضع انترنت ذات معلومات مفيدة جداً .

 

H. المتابعة Follow Up :

يجب تشجيع العائلات على الاستمرار على السؤال و مجاراة المعلومات الجديدة حول اضطراب معين . غالباً ما تؤثر التطورات الحديثة على تشخيص و معالجة وراثية نوعية إن مجموعات الدعم هي مصدر مهم للمعلومات الحديثة .

 

I. الاستشارة الوراثية اللاتوجيهية Nondirective Counseling :

بشكل عام , الاستنصاح الوراثي هو غير توجيهي . في معظم البلدان المتقدمة ذات الأنظمة الصحية الحديثة , تركت خيارات التوالد للعائلة لتقرر ما الذي يناسبها منها . إندور الناصح (طبيب , ناصح وراثي , ممرضة , اختصاصي وراثة طبية ) هو توفير معلومات بمصطلحات قابلة للفهم وإيجاز مجال الخيارات المتوفرة . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 23/01/2018

 

انظر ايضاً :

 

ما هي الاستشارة الوراثية

 

متى و لمن تطلب الاستشارة الوراثية

 

كيف تجرى الاستشارة الوراثية

 

إعلان Advertisement