الاستشارة الوراثية
الاستشارة الوراثية
متى تجرى اسشارة وراثية
النصيحة الوراثية
Genetic Counseling
فحوص قبل الزواج
ما هي الاستشارة الوراثية ؟
الاستشارة الوراثية هو تقديم النصح للشاب و الشابة المقدمين على الزواج , او للزوجين قبل او بعد الانجاب حول :
-
ما هي الامراض الوراثية
-
ما هو احتمال انتقال المرض الوراثي ان وجد عند احد الوالدين الى الطفل
-
كيف يمكن تجنب المرض الوراثي
-
ما هي التحاليل الواجب إجراؤها لمعرفة وجود مرض وراثي في العائلة
تعرف الاستشارة الوراثية او الاستنصاح الوراثي بالعلميةالثقافية او التثقيفية التي تهدف إلى مساعدة الأفراد المصابين و / أو ذوي الاختطار لفهم طبيعة الاضطراب الوراثي , انتقاله , والخيارات المتوفرة لهم في التدبير والتخطيط العائلي .
الاستشارة الوراثية بعد انجاب طفل مشوه او اسقاط متكرر :
ليس من السهل التحدث مع العائلة عندما يولد طفل ذو شذوذات خلقية متعددة أو يشخص عند عائلة ما اضطراب وراثي
إن إعطاء أخبار سيئة هو دائماً صعب , وغالباً ماتكون المعلومات تقنية إلى حد ما . لكن , من المهم أن نوفر للعائلة ما أمكن من المعلومات لكي نتمكن من اتخاذ قرارات مستنيرة .
إن معرفة طرائق التشخيص قبل الولادة وبرامج التقصي المتوفرة والوصول إلى المعلومات حول التقدم في الاضطرابات الوراثية والطرائق الطبية هي ضرورية أيضاً .
رغم أن وظيفة توفير المعلومات حول الأمراض الوراثية غالباً ما تتم من قبل فريق من اختصاصيي الوراثة الطبية عاليي التدريب والناصيحن Counselors الوراثيين , فإنه يمكنأيضاً توفير المعلومات من قبل طبيب العائلة المجرب , طبيب الأطفال , أو الممرضة .
يجب أيضاً توفير المعلومات من قبل طبيب العائلة المجرب ,طبيب الأطفال , أو الممرضة .
يجب أن تتم الاستشارة الوراثية اعتماداً على فهم المبادىء الوراثية , القدرة على التعرف و على تشخيص الأمراض الوراثية والمتلازمات النادرة , ومعرفة السير الطبيعيللاضطراب واختطار رجعته .
هل كل الامراض الوراثية تم التعرف على المورثة المسؤولة عنها ؟
لا , فمع اكتشاف سلسلة الجينوم البشري , يعتقد معظم الناس أنه يجب أن يكون ممكناً التعرف على الجينات المسؤولة عن الاضطراب الموروث .
لكن , حوالي 10% فقط من الحالات الوراثية المعروفة أو الموصوفة عرف جينها المسؤول . أكثر من ذلك , تحور جينات أخرى والبيئة معظم التعبير عن الجين بحيث يمكن توقع طيف واسع من التأثير .
يوفر تطوير الوراثياتالجزيئية العديد من الخيارات تحوير تعبير الجين , استخدام السبل البديلة , وتطبيق الأساليب العلاجية وذلك عندما يتم التعرف على الاضطراب النوعي والجينات المسؤولة ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 23/01/2018
انظر ايضاً :
متى و لمن تطلب الاستشارة الوراثية
متابعة معلومات الاستشارة الوراثية