الاستشارة الوراثية

متى تجرى اسشارة وراثية

 النصيحة الوراثية

 Genetic Counseling

فحوص قبل الزواج

ما هي الاستشارة الوراثية ؟

الاستشارة الوراثية هو تقديم النصح للشاب و الشابة المقدمين على الزواج , او للزوجين قبل او بعد الانجاب حول :

1. ما هي الامراض الوراثية

2. ما هو احتمال انتقال المرض الوراثي ان وجد عند احد الوالدين الى الطفل

3. كيف يمكن تجنب المرض الوراثي

4. ما هي التحاليل الواجب إجراؤها لمعرفة وجود مرض وراثي في العائلة

تعرف الاستشارة الوراثية او الاستنصاح الوراثي بالعلميةالثقافية او التثقيفية التي تهدف إلى مساعدة الأفراد المصابين و / أو ذوي الاختطار لفهم طبيعة الاضطراب الوراثي , انتقاله , والخيارات المتوفرة لهم في التدبير والتخطيط العائلي .

الاستشارة الوراثية بعد انجاب طفل مشوه او اسقاط متكرر :

ليس من السهل التحدث مع العائلة عندما يولد طفل ذو شذوذات خلقية متعددة أو يشخص عند عائلة ما اضطراب وراثي

إن إعطاء أخبار سيئة هو دائماً صعب , وغالباً ماتكون المعلومات تقنية إلى حد ما . لكن , من المهم أن نوفر للعائلة ما أمكن من المعلومات لكي نتمكن من اتخاذ قرارات مستنيرة .

إن معرفة طرائق التشخيص قبل الولادة وبرامج التقصي المتوفرة والوصول إلى المعلومات حول التقدم في الاضطرابات الوراثية  والطرائق الطبية هي ضرورية أيضاً .

رغم أن وظيفة توفير المعلومات حول الأمراض الوراثية غالباً ما تتم من قبل فريق من اختصاصيي الوراثة الطبية عاليي التدريب والناصيحن Counselors الوراثيين , فإنه يمكنأيضاً توفير المعلومات من قبل طبيب العائلة المجرب , طبيب الأطفال , أو الممرضة .

يجب أيضاً توفير المعلومات من قبل طبيب العائلة المجرب ,طبيب الأطفال , أو الممرضة .

يجب أن تتم الاستشارة الوراثية اعتماداً على فهم المبادىء الوراثية , القدرة على التعرف و على تشخيص الأمراض الوراثية والمتلازمات النادرة , ومعرفة السير الطبيعيللاضطراب واختطار رجعته .

هل كل الامراض الوراثية تم التعرف على المورثة المسؤولة عنها ؟

لا , فمع اكتشاف سلسلة الجينوم البشري , يعتقد معظم الناس أنه يجب أن يكون ممكناً التعرف على الجينات المسؤولة عن الاضطراب الموروث .

لكن , حوالي 10% فقط من الحالات الوراثية المعروفة أو الموصوفة عرف جينها المسؤول . أكثر من ذلك , تحور جينات أخرى والبيئة معظم التعبير عن الجين بحيث يمكن توقع طيف واسع من التأثير .

يوفر تطوير الوراثياتالجزيئية العديد من الخيارات تحوير تعبير الجين , استخدام السبل البديلة , وتطبيق الأساليب العلاجية وذلك عندما يتم التعرف على الاضطراب النوعي والجينات المسؤولة ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 23/01/2018

انظر ايضاً :

متى و لمن تطلب الاستشارة الوراثية

كيف تجرى الاستشارة الوراثية

متابعة معلومات الاستشارة الوراثية