كيف تجرى الاستشارة الوراثية

كيف تجرى الاستشارة الوراثية

إعلان Advertisement

كيف تجرى الاستشارة الوراثية 

 طريقة اجراء استشارة وراثية

 genetic counseling

 

تجرى الاستشارة الوراثية على مرحلتين : التحدث مع الزوجين و ثم قد يطلب فحوص مخبرية و شعاعية وم نث مناقشتها..

 

التحدث مع الخطيبين او الزوجين خلال الاستشارة الوراثية :

يعتمد نمط المعلومات للعائلة على مدى إلحاح الموقف , الحاجة لاتخاذ قرارات , والحاجة لجمع المعلومات الإضافية . رغم ذلك , هناك ثلاث حالات عامة يصبح فيها الاستنصاحالوراثي مهماً بشكل خاص .

الأولى هي التخشيص قبل الولادة لشذوذ خلقي أو مرض وراثي . هذه حالة صعبة جداً وتكون الحاجة للمعلومات ملحة لأنه غالباً ما يتوجب أن تقرر العائلة فيما إذا ستستمرأو سوف تنهي الحمل .يجب أن يؤخذ بعين الاعتبار أيضاً الاختطارات على الأم . النمط الثاني من الحالات الثلاثة يحدث عندما يولد طفل ذو شذوذ أو مرض وراثي خلقي مهددللحياة .

 يتطلب هذا أيضاً معلومات عاجلة ويجب أن تؤخذ القرارت مباشرة من حيث كم الدعم الواجب توفيره للطفل وفيما إذا كان يجب المحاولة ببعض أنماط المعالجة .

تنشأالحالة الثالثة فيما بعد في الحياة عندما :

(1) يتم تشخيص ما مع مشاركة وراثية ,

(2) زوجان يخططان لعائلة مع وجود قصة عائلية لمشكلة وراثية وتشمل فيما إذا كان أحدالزوجين حاملاً لإزفاء أو حاملاً لجين شاذ لاضطراب صبغي جسدي متنحي أو مرتبط بالإكس .

(3) يافع أو بالغ شاب لديه قصة عائلية لاضطراب وراثي كهل البدء وراثي كهليالبدء (مثل داء هنتكتون أو سرطان الثدي ) ,

(4) وجود ملامح غير عادية والتشخيص ناقص أو غير ممكن ,

أو (5) يوجد شك بالتعرض لمادة سمية أو لماسخ . غالباً ما يكونضرورياً عمل عدة لقاءات مع العائلة في الصنف الثالث هذا . ليس الإلحاح هو الموضوع المهم بقدر التأكد من المعلومات والخيارات الموفرة ولا يمكن لجميع الأسئلة والاعتبارات عادة أن يهتم بها أو تعالج في جلسة واحدة .

 

يتطلب توفير المعلومات الدقيقة للعائلات :

(1) أخذ قصة عائلية دقيقة وبناء شجرة النسب التي تدرج أقارب المريض (مشتملة على الإجهاضات , الإملاصات , والأفراد المتوفين)مع جنسهم , عمرهم , وحالتهم الصحية حتى أقارب الجيل الثالث ضمناً

(2) جمع المعلومات من سجلات المستشفى حول الفرد المصاب (وفي بعض الحالات , حول أعضاء العائلة الآخرين ) ,

(3) توثيق القصة قبل الولادة , الحمل , والولادة ,

(4) مراجعة المعلومات المتوفرة الأخيرة الطبية , المخبرية , والوراثية فيما يتعلق بالاضطراب ,

(5)فحص فيزيائي دقيق للفرد المصاب (مع صور وقياسات ) وللأفراد غير المصابين ظاهرياً في العائلة ,

(6) إنجاز وإثبات التشخيص عن طريق الاختبارات التشخيصية المتوفرة ,

(7) إعطاء العائلة معلومات حول مجموعات الدعم ,

(8) توفير معلومات جديدة للعائلة عندما تصبح متوفرة (يجب توطيد آلية تحديث ) .

 

الفحوص المخبرية والشعاعية في الاستشارة الوراثية :

و هي تختلف من حالة لأخرى , بحسب سوابق العائلة , درجة القرابة , اسقاط سابق, الاصل الجغرافي...

و أكثر الفحوص طلباً هي :

  • تحليل الكروموسومات للطفل او احد الوالدين او كليهما

  • فحص دم الام خلال الحمل

  • فحوص الثلاسيميا و الانيميا المنجلية

  • التصوير بالامواج فوق الصوتية

  • فحص السائل الامنيوسي خلال الحمل

  • خزعة المشيمة خلال الحمل

  • فحص الجينات او الـ DNA

...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 23/01/2018  

انظر ايضاً :

ما هي الاستشارة الوراثية

متى و لمن تطلب الاستشارة الوراثية

متابعة معلومات الاستشارة الوراثية

 

إعلان Advertisement