كيف تجرى الاستشارة الوراثية
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

كيف تجرى الاستشارة الوراثية

إعلان Advertisement

كيف تجرى الاستشارة الوراثية 

 طريقة اجراء استشارة وراثية

 genetic counseling

 

تجرى الاستشارة الوراثية على مرحلتين : التحدث مع الزوجين و ثم قد يطلب فحوص مخبرية و شعاعية وم نث مناقشتها..

 

التحدث مع الخطيبين او الزوجين خلال الاستشارة الوراثية :

يعتمد نمط المعلومات للعائلة على مدى إلحاح الموقف , الحاجة لاتخاذ قرارات , والحاجة لجمع المعلومات الإضافية . رغم ذلك , هناك ثلاث حالات عامة يصبح فيها الاستنصاحالوراثي مهماً بشكل خاص .

الأولى هي التخشيص قبل الولادة لشذوذ خلقي أو مرض وراثي . هذه حالة صعبة جداً وتكون الحاجة للمعلومات ملحة لأنه غالباً ما يتوجب أن تقرر العائلة فيما إذا ستستمرأو سوف تنهي الحمل .يجب أن يؤخذ بعين الاعتبار أيضاً الاختطارات على الأم . النمط الثاني من الحالات الثلاثة يحدث عندما يولد طفل ذو شذوذ أو مرض وراثي خلقي مهددللحياة .

 يتطلب هذا أيضاً معلومات عاجلة ويجب أن تؤخذ القرارت مباشرة من حيث كم الدعم الواجب توفيره للطفل وفيما إذا كان يجب المحاولة ببعض أنماط المعالجة .

تنشأالحالة الثالثة فيما بعد في الحياة عندما :

(1) يتم تشخيص ما مع مشاركة وراثية ,

(2) زوجان يخططان لعائلة مع وجود قصة عائلية لمشكلة وراثية وتشمل فيما إذا كان أحدالزوجين حاملاً لإزفاء أو حاملاً لجين شاذ لاضطراب صبغي جسدي متنحي أو مرتبط بالإكس .

(3) يافع أو بالغ شاب لديه قصة عائلية لاضطراب وراثي كهل البدء وراثي كهليالبدء (مثل داء هنتكتون أو سرطان الثدي ) ,

(4) وجود ملامح غير عادية والتشخيص ناقص أو غير ممكن ,

أو (5) يوجد شك بالتعرض لمادة سمية أو لماسخ . غالباً ما يكونضرورياً عمل عدة لقاءات مع العائلة في الصنف الثالث هذا . ليس الإلحاح هو الموضوع المهم بقدر التأكد من المعلومات والخيارات الموفرة ولا يمكن لجميع الأسئلة والاعتبارات عادة أن يهتم بها أو تعالج في جلسة واحدة .

 

يتطلب توفير المعلومات الدقيقة للعائلات :

(1) أخذ قصة عائلية دقيقة وبناء شجرة النسب التي تدرج أقارب المريض (مشتملة على الإجهاضات , الإملاصات , والأفراد المتوفين)مع جنسهم , عمرهم , وحالتهم الصحية حتى أقارب الجيل الثالث ضمناً

(2) جمع المعلومات من سجلات المستشفى حول الفرد المصاب (وفي بعض الحالات , حول أعضاء العائلة الآخرين ) ,

(3) توثيق القصة قبل الولادة , الحمل , والولادة ,

(4) مراجعة المعلومات المتوفرة الأخيرة الطبية , المخبرية , والوراثية فيما يتعلق بالاضطراب ,

(5)فحص فيزيائي دقيق للفرد المصاب (مع صور وقياسات ) وللأفراد غير المصابين ظاهرياً في العائلة ,

(6) إنجاز وإثبات التشخيص عن طريق الاختبارات التشخيصية المتوفرة ,

(7) إعطاء العائلة معلومات حول مجموعات الدعم ,

(8) توفير معلومات جديدة للعائلة عندما تصبح متوفرة (يجب توطيد آلية تحديث ) .

 

الفحوص المخبرية والشعاعية في الاستشارة الوراثية :

و هي تختلف من حالة لأخرى , بحسب سوابق العائلة , درجة القرابة , اسقاط سابق, الاصل الجغرافي...

و أكثر الفحوص طلباً هي :

  • تحليل الكروموسومات للطفل او احد الوالدين او كليهما

  • فحص دم الام خلال الحمل

  • فحوص الثلاسيميا و الانيميا المنجلية

  • التصوير بالامواج فوق الصوتية

  • فحص السائل الامنيوسي خلال الحمل

  • خزعة المشيمة خلال الحمل

  • فحص الجينات او الـ DNA

...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 23/01/2018  

انظر ايضاً :

ما هي الاستشارة الوراثية

متى و لمن تطلب الاستشارة الوراثية

متابعة معلومات الاستشارة الوراثية

 

إعلان Advertisement