عمر الوالدين كبير او متقدم :

1. عمر الأم > 35 سنة .

2. عمر أب > 50 سنة .

 ولادة طفل لديه تشوهات خلقية

 وجود قرابة بين الزوجين

 وجود سوابق في العائلة لحالات و أمراض وراثية وتشمل :

•    بدء كهلى

•    وراثة معقدة / متعددة العوامل

•     شذوذ صبغي .

•    اضطرابات أحادية الجين .

  تقصي الامراض الوراثية المتنحية اعتماداً على المنشأ الجغرافي للزوجين , ويشمل :

•  فقر دم منجلي (الإفريقيون الغربيون , المتوسطيون , العرب , الباكستانيون - الهنود , الأتراك , الآسيويون الجنوب - الشرقيون) .

•  مرض تاي - ساكس , كانافان ( اليهود الأشكنازيون , الكنديون - الفرنسيون ) .

•  الثلاسيميا : (المتوسيطون , العرب , الباكستانيون - الهنود ) .

  تقصي شذوذ في الحمل ,ويشمل :

1.   فحص فوق الصوت قبل الولادي .

2.   عيار ألفافيتوبروتين مصل الأم .

3.   عيار تقصي الهرمونات ثلاثية مصل الأم .

4.   بعد ولادة طفل ميت ذو شذوذات خلقية .

5.   التعرض أو اختطار التعرض لماسخ او مواد مشوهة teratogen .