كيف تجرى الاستشارة الوراثية
كيف تجرى الاستشارة الوراثية
طريقة اجراء استشارة وراثية
genetic counseling
تجرى الاستشارة الوراثية على مرحلتين : التحدث مع الزوجين و ثم قد يطلب فحوص مخبرية و شعاعية وم نث مناقشتها..
التحدث مع الخطيبين او الزوجين خلال الاستشارة الوراثية :
يعتمد نمط المعلومات للعائلة على مدى إلحاح الموقف , الحاجة لاتخاذ قرارات , والحاجة لجمع المعلومات الإضافية . رغم ذلك , هناك ثلاث حالات عامة يصبح فيها الاستنصاحالوراثي مهماً بشكل خاص .
الأولى هي التخشيص قبل الولادة لشذوذ خلقي أو مرض وراثي . هذه حالة صعبة جداً وتكون الحاجة للمعلومات ملحة لأنه غالباً ما يتوجب أن تقرر العائلة فيما إذا ستستمرأو سوف تنهي الحمل .يجب أن يؤخذ بعين الاعتبار أيضاً الاختطارات على الأم . النمط الثاني من الحالات الثلاثة يحدث عندما يولد طفل ذو شذوذ أو مرض وراثي خلقي مهددللحياة .
يتطلب هذا أيضاً معلومات عاجلة ويجب أن تؤخذ القرارت مباشرة من حيث كم الدعم الواجب توفيره للطفل وفيما إذا كان يجب المحاولة ببعض أنماط المعالجة .
تنشأالحالة الثالثة فيما بعد في الحياة عندما :
(1) يتم تشخيص ما مع مشاركة وراثية ,
(2) زوجان يخططان لعائلة مع وجود قصة عائلية لمشكلة وراثية وتشمل فيما إذا كان أحدالزوجين حاملاً لإزفاء أو حاملاً لجين شاذ لاضطراب صبغي جسدي متنحي أو مرتبط بالإكس .
(3) يافع أو بالغ شاب لديه قصة عائلية لاضطراب وراثي كهل البدء وراثي كهليالبدء (مثل داء هنتكتون أو سرطان الثدي ) ,
(4) وجود ملامح غير عادية والتشخيص ناقص أو غير ممكن ,
أو (5) يوجد شك بالتعرض لمادة سمية أو لماسخ . غالباً ما يكونضرورياً عمل عدة لقاءات مع العائلة في الصنف الثالث هذا . ليس الإلحاح هو الموضوع المهم بقدر التأكد من المعلومات والخيارات الموفرة ولا يمكن لجميع الأسئلة والاعتبارات عادة أن يهتم بها أو تعالج في جلسة واحدة .
يتطلب توفير المعلومات الدقيقة للعائلات :
(1) أخذ قصة عائلية دقيقة وبناء شجرة النسب التي تدرج أقارب المريض (مشتملة على الإجهاضات , الإملاصات , والأفراد المتوفين)مع جنسهم , عمرهم , وحالتهم الصحية حتى أقارب الجيل الثالث ضمناً
(2) جمع المعلومات من سجلات المستشفى حول الفرد المصاب (وفي بعض الحالات , حول أعضاء العائلة الآخرين ) ,
(3) توثيق القصة قبل الولادة , الحمل , والولادة ,
(4) مراجعة المعلومات المتوفرة الأخيرة الطبية , المخبرية , والوراثية فيما يتعلق بالاضطراب ,
(5)فحص فيزيائي دقيق للفرد المصاب (مع صور وقياسات ) وللأفراد غير المصابين ظاهرياً في العائلة ,
(6) إنجاز وإثبات التشخيص عن طريق الاختبارات التشخيصية المتوفرة ,
(7) إعطاء العائلة معلومات حول مجموعات الدعم ,
(8) توفير معلومات جديدة للعائلة عندما تصبح متوفرة (يجب توطيد آلية تحديث ) .
الفحوص المخبرية والشعاعية في الاستشارة الوراثية :
و هي تختلف من حالة لأخرى , بحسب سوابق العائلة , درجة القرابة , اسقاط سابق, الاصل الجغرافي...
و أكثر الفحوص طلباً هي :
-
تحليل الكروموسومات للطفل او احد الوالدين او كليهما
-
فحص دم الام خلال الحمل
-
فحوص الثلاسيميا و الانيميا المنجلية
-
التصوير بالامواج فوق الصوتية
-
فحص السائل الامنيوسي خلال الحمل
-
خزعة المشيمة خلال الحمل
-
فحص الجينات او الـ DNA
...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 23/01/2018
انظر ايضاً :
متى و لمن تطلب الاستشارة الوراثية
متابعة معلومات الاستشارة الوراثية