علاج ضمور العضلات الشوكي

معالجة  SMAs

ادوية مرض ويردينغ هوفمان Werdnig-Hoffmann

دواء الضمور العضلي الشوكي

Spinal muscular atrophy Treatment

علاج مرض وردنج هوفمان

حتى وقت قريب لم يكن هناك علاج و العلاج داعم بشكل عام , و مؤخراً ظهرت ادوية جديدة واعدة.

العلاج الطبيعي ، والأقواس ، والأجهزة الخاصة يمكن أن تفيد المرضى الذين يعانون من مرض ثابت أو ذو تطور تدريجي ببطء و ذلك عن طريق منع الجنف والانقباضات.

قد تعمل الأجهزة التكيفية المتاحة من خلال المعالجين الفيزيائيين والمهنيين على تحسين استقلال الأطفال ورعايتهم الذاتية لأنفسهم من خلال تمكينهم من إطعام أنفسهم أو الكتابة أو استخدام الكمبيوتر.

دواء نوسينرسين Nusinersen هو قليل النكليوتيد , الدواء الجديد الذي يقوم بتنسيق الربط بين الحمض النووي الريبي (RNA) للجين العصبي الحركي 2 (SMN2) هذا الدواء قد أدى بشكل هامشي إلى تحسن  وظيفة الحركية و هو يؤخر العجز و الوفاة

وقد وافقت ادارة الاغذية والعقاقير في الولايات المتحدة على دواء آخر مؤخراً من شركة نوفارتيس هو onasemnogene abeparvovec-xioi

و اسمه التجاري : zolgensma

و هو علاج جيني للاطفال اصغر من سنتين مع ضمور العضلات الشوكي من النمط bi-allelic mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene

و قد يكلف اكثر من 2 مليون دولار حتى الآن, مما يجعله اغلى دواء في العالم.

ووفقا للشركة, فان التكلفة السنوية ل zolgensma هي 425,000 دولار سنويا لمدة 5 سنوات.

Zolgensma هو العلاج الجيني الذي يرتبط بـ antisene والذي يعالج السبب الجذري الوراثي لـ sma من خلال استبدال الجين معيب او المفقود لوقف تطور المرض.

و هو يؤدي إلى تحسن حركة العضلات و وظيفتها, و يطيل عمر الطفل البقاء...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات : Merck Manual - FDA - آخر تحديث - 01.06.2019 

أنظر أيضاً :

ما هو مرض الضمور العضلي الشوكي 

اعراض مرض الضمور العضلي الشوكي

تشخيص مرض الضمور العضلي الشوكي