ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي

إعلان Advertisement

ضمور العضلات الشوكي

 SMAs

مرض ويردينغ هوفمان Werdnig-Hoffmann

الضمور العضلي الشوكي

Spinal muscular atrophy

مرض وردنج هوفمان


ما هو مرض
ضمور العضلات الشوكي ؟

تتضمن ضمور العضلات الشوكية عدة أنواع من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بإضاعة العضلات الهيكلية (حدوث ضمور في العضلات ) بسبب التدهور التدريجي للخلايا العصبية في القرن الأمامي في الحبل الشوكي والنواة الحركية في جذع الدماغ.

 

أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي ؟

سبب المرض هو خلل في الجينات, و ضمور العضلات الشوكي عادة عن طفرات جسمية متنحية في موضع جيني واحد على الذراع القصيرة للكروموسوم 5 ، مما يتسبب في حذف متماثل.

قد تنطوي على الجهاز العصبي المركزي ، وبالتالي ليست اضطرابات الجهاز العصبي المحيطي بحتة.
 

الاعراض و المظاهر قد تبدأ في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة.

وهي تختلف حسب نوع معين لمرض الضمور العضلي الشوكي وقد تشمل الاعراض : نقص التوتر العضلي , ضعف المنعكسات , صعوبة في الرضاعة و المص عند الرضع و صعوبة البلع والتنفس ؛ معالم النمو غير الملباة ؛ وفي أنواع أكثر شدة ، الموت المبكر للغاية.

يتم التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية.

العلاج داعم و هناك ادوية جديدة واعدة (أنظر علاج الضمور العضلي الشوكي )....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات : Merck Manual - FDA - آخر تحديث - 26.05.2019 

أنظر أيضاً :

اعراض مرض الضمور العضلي الشوكي

تشخيص مرض الضمور العضلي الشوكي

علاج مرض الضمور العضلي الشوكي

إعلان Advertisement