ضمور العضلات الشوكي
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي

 SMAs

مرض ويردينغ هوفمان Werdnig-Hoffmann

الضمور العضلي الشوكي

Spinal muscular atrophy

مرض وردنج هوفمان


ما هو مرض
ضمور العضلات الشوكي ؟

تتضمن ضمور العضلات الشوكية عدة أنواع من الاضطرابات الوراثية التي تتميز بإضاعة العضلات الهيكلية (حدوث ضمور في العضلات ) بسبب التدهور التدريجي للخلايا العصبية في القرن الأمامي في الحبل الشوكي والنواة الحركية في جذع الدماغ.

 

أسباب مرض ضمور العضلات الشوكي ؟

سبب المرض هو خلل في الجينات, و ضمور العضلات الشوكي عادة عن طفرات جسمية متنحية في موضع جيني واحد على الذراع القصيرة للكروموسوم 5 ، مما يتسبب في حذف متماثل.

قد تنطوي على الجهاز العصبي المركزي ، وبالتالي ليست اضطرابات الجهاز العصبي المحيطي بحتة.
 

الاعراض و المظاهر قد تبدأ في مرحلة الرضاعة أو في مرحلة الطفولة.

وهي تختلف حسب نوع معين لمرض الضمور العضلي الشوكي وقد تشمل الاعراض : نقص التوتر العضلي , ضعف المنعكسات , صعوبة في الرضاعة و المص عند الرضع و صعوبة البلع والتنفس ؛ معالم النمو غير الملباة ؛ وفي أنواع أكثر شدة ، الموت المبكر للغاية.

يتم التشخيص عن طريق الاختبارات الجينية.

العلاج داعم و هناك ادوية جديدة واعدة (أنظر علاج الضمور العضلي الشوكي )....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات : Merck Manual - FDA - آخر تحديث - 26.05.2019 

أنظر أيضاً :

اعراض مرض الضمور العضلي الشوكي

تشخيص مرض الضمور العضلي الشوكي

علاج مرض الضمور العضلي الشوكي

إعلان Advertisement