تشخيص ضمور العضلات الشوكي
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

إعلان Advertisement

تشخيص ضمور العضلات الشوكي

فحوص  SMAs

تحاليل مرض ويردينغ هوفمان Werdnig-Hoffmann

تحليل الضمور العضلي الشوكي

Spinal muscular atrophy Diagnosis

تشخيص مرض وردنج هوفمان

 

يجب أن يشتبه تشخيص ضمور العضلات الشوكي في المرضى الذين يعانون من هزال العضلات غير المبررة وضعف السوائل ، وخاصة عند الرضع والأطفال.

ينبغي إجراء دراسات تخطيط العضلات الكهربائي (EMG) ودراسات توصيل الأعصاب ؛ يجب أن يشمل التخطيط العضلات التي لا تُعصَب بالأعصاب القحفية.

يكون التوصيل طبيعي ، لكن العضلات المصابة ، والتي غالباً ما لا تتأثر سريريًا ، تكون فاقدة التعصيب.

التشخيص النهائي هو عن طريق الاختبار الجيني ، الذي يكتشف الطفرة المسببة في حوالي 95 ٪ من المرضى.

يتم إجراء خزعة العضلات من حين لآخر لاستبعاد الأسباب القابلة للعلاج وتحديد ما إذا كان السبب قاتلاً.

يمكن أن تشاهد زيادة إنزيمات المصل (على سبيل المثال ، CK ، ألدولاز) زيادة طفيفة.
 

هل يمكن تشخيص الضمور العضلي الشوكي عند الجنين خلال الحمل قبل الولادة ؟

نعم ممكن , عن طريق بزل السلى او تحليل السائل الامنيوسي، و يطلب التحليل إذا كان تاريخ العائلة إيجابيًا و هناك حالات سابقة في العائلة...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات : Merck Manual - FDA - آخر تحديث -01/06/2019 

 أنظر أيضاً :

ما هو مرض الضمور العضلي الشوكي 

اعراض مرض الضمور العضلي الشوكي

علاج مرض الضمور العضلي الشوكي

إعلان Advertisement