تشخيص ضمور العضلات الشوكي
تشخيص ضمور العضلات الشوكي
فحوص SMAs
تحاليل مرض ويردينغ هوفمان Werdnig-Hoffmann
تحليل الضمور العضلي الشوكي
Spinal muscular atrophy Diagnosis
تشخيص مرض وردنج هوفمان
يجب أن يشتبه تشخيص ضمور العضلات الشوكي في المرضى الذين يعانون من هزال العضلات غير المبررة وضعف السوائل ، وخاصة عند الرضع والأطفال.
ينبغي إجراء دراسات تخطيط العضلات الكهربائي (EMG) ودراسات توصيل الأعصاب ؛ يجب أن يشمل التخطيط العضلات التي لا تُعصَب بالأعصاب القحفية.
يكون التوصيل طبيعي ، لكن العضلات المصابة ، والتي غالباً ما لا تتأثر سريريًا ، تكون فاقدة التعصيب.
التشخيص النهائي هو عن طريق الاختبار الجيني ، الذي يكتشف الطفرة المسببة في حوالي 95 ٪ من المرضى.
يتم إجراء خزعة العضلات من حين لآخر لاستبعاد الأسباب القابلة للعلاج وتحديد ما إذا كان السبب قاتلاً.
يمكن أن تشاهد زيادة إنزيمات المصل (على سبيل المثال ، CK ، ألدولاز) زيادة طفيفة.
هل يمكن تشخيص الضمور العضلي الشوكي عند الجنين خلال الحمل قبل الولادة ؟
نعم ممكن , عن طريق بزل السلى او تحليل السائل الامنيوسي، و يطلب التحليل إذا كان تاريخ العائلة إيجابيًا و هناك حالات سابقة في العائلة...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات : Merck Manual - FDA - آخر تحديث -01/06/2019
أنظر أيضاً :
ما هو مرض الضمور العضلي الشوكي