اعراض ضمور العضلات الشوكي

انواع  SMAs

عوارض مرض ويردينغ هوفمان Werdnig-Hoffmann

مظاهر الضمور العضلي الشوكي

Spinal muscular atrophy Symptoms

اعراض مرض وردنج هوفمان

تختلف اعراض مرض ضمور العضلات الشوكي حسب النوع:

هناك 4 أنواع رئيسية من ضمور العضلات الشوكي.

النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (مرض Werdnig-Hoffmann) :

يكون المرض موجود منذ الحمل في الرحم ويصبح عرضيًا عند حوالي 6 سنوات.

يعاني الأطفال المصابون من نقص قوة العضلات (غالباً ما يكون ملحوظًا عند الولادة) ، و ضعف المنعكسات الوترية ، تحزمات اللسان ، وصعوبة الرضاعة والبلع والتنفس في النهاية. تحدث الوفاة ، عادة بسبب فشل الجهاز التنفسي ، و نسب الوفاة حتى الآن هي 95 % خلال السنة الأولى و 100 ٪ بعمر 4 سنوات.

النوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي :

في النوع الثاني (المتوسط) ضمور العضلات الشوكية ، تظهر الأعراض عادة بين 3 و 15 شهر من العمر

25٪ من الأطفال المتأثرين يتعلمون الجلوس ، ولا لكن لن يستطيع الطفل المشي أو الزحف.

يعاني الأطفال في هذا النوع من ضعف العضلات و تحزمات اللسان ، و هذه التحزمات يصعب رؤيتها عند الأطفال الصغار.

ردود الفعل الوترية العميقة تكون غائبة.

عسر البلع قد يكون موجوداً.

يحتاج معظم الأطفال إلى كرسي متحرك في عمر 2 إلى 3 سنوات.

غالبًا ما يكون هذا الاضطراب مميتاً في الحياة المبكرة ، وغالبًا ما ينتج عن مضاعفات و فشل الجهاز التنفسي.

ومع ذلك ، يمكن أن يتوقف تقدم المرض تلقائيًا ، مما يترك الأطفال يعانون من ضعف دائم غير متعافي ومخاطر عالية للإصابة بالجنف الشديد ومضاعفاته.

النوع الثالث من ضمور العضلات الشوكي :

النوع الثالث من ضمور العضلات الشوكي (مرض فولفارت-كوجلبيرج-فيلاندر) يظهر عادة بين سن 15 شهرًا و 19 عامًا.

تتشابه النتائج مع نتائج النوع الأول ، لكن التقدم أبطأ والعمر المتوقع أطول ؛ بعض المرضى لديهم عمر طبيعي.

بعض الحالات العائلية ثانوية تنجم عن عيوب إنزيم معينة (على سبيل المثال ، نقص هيكسوزاميداز).

الضعف المتناظر والتقدم الضائع من المناطق القريبة إلى المناطق البعيدة والأكثر وضوحًا في الساقين ، بدءًا من عضلات الفخذ وثني الفخذ.

و في وقت لاحق ، تتأثر عضلات الذراعين.

يعتمد العمر المتوقع على تطور المضاعفات التنفسية.
 

النوع الرابع من ضمور العضلات الشوكي :

يمكن أن يكون ضمور العضلات من النوع الرابع وراثي متنحي أو قاهر أو مرتبطا بالصبغي إكس

و هناك حالات تظهر عند البالغين (من سن 30 إلى 60 سنة) مع تطور بطيء لضعف العضلات القريبة بشكل أساسي و ضمور العضلات.

قد يكون من الصعب التمييز بين هذا الاضطراب والتصلب الجانبي الضموري الذي ينطوي في الغالب على الخلايا العصبية الحركية السفلية...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - مصدر المعلومات : Merck Manual - FDA - آخر تحديث - 26.05.2019 

أنظر أيضاً :

ما هو مرض الضمور العضلي الشوكي 

تشخيص مرض الضمور العضلي الشوكي

علاج مرض الضمور العضلي الشوكي