انحلال البشرة الفقاعي
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

انحلال البشرة الفقاعي

إعلان Advertisement

 انحلال البشرة الفقاعي

Epidermolysis Bullosa

الأمراض المصنفة، ضمن هذا المصطلح العام، عبارة عن مجموعة  غير متجانسة من اضطرابات نفاطية خلقية ووراثية. تختلف هذه الأمراض في الشدة والإنذار والملامح السريرية والنسيجية ونموذج الوراثة ( انظر الجدول اسفل) ولكن تتميز كلها بإثارة النفاطات بواسطة الرض وتفاقمها في الجو الحار.

يمكن تصنيف انحلال البشرة الفقاعي إلى ثلاثة أقسام رئيسية:

 انحلال البشرة الفقاعي البسيط وانحلال البشرة الفقاعي الوصلي وانحلال البشرة الفقاعي الحثلي.

ميزات انحلال البشرة الفقاعي.

 النمط

 الوراثة المسيطرة

 مستوى تشكل النفاطات

 المظاهر

 البسيط

 (البشري الانحلالي)

 جسمي قاهر

 سطحي، طبقة الخلايا القاعدية، فوق انصاف الجسيمات الرابطة

 عادة البدء الخلقي، إصابة البدين والقدمين، آفات مخاطية بسيطة، لا تندب،

 عيوب في الكيراتين 5أو 14 للخلايا التقرنية القاعدية.

 الوصلي

 (Letalis)

 جسمي متنحي

 الصفيحة الصافية بين مستضد

 الفقاعاني الفقاعي واللامينين، ندرة أو

 غياب الجسيمات الرابطة

 خلقي، موضع أو متقدم، الشفاء مع تندبات ، رتق بواب، آفات مخاطية، عسر

  تنسج أسنان، فقدان الأظافر، عيوب في البروتينات المرافقة للغشاء القاعدي

 مثل اللامينين 5، ومستضد الفقاعاني الفقاعي2، وانتيغيرين a6b4،

 الحثلي المتنحي

 (الأدمي الانحلالي)

 جسمي متنحي

 عميقا في الأدمة أسفل الصفيحة

 الكثيفة، إنتاج زائد للكولاجيناز الأدمي

 الشاذ، غياب لييفات التثبيت

 خلقي ،تندب مخلبي في اليدين والقدمين، تشوهات ملحوظة، آفات مخاطية

 تؤدي إلى تضيق المري، أو انثقاب السبيل المعدي المعوي، سير سريري

 متنوع، خطورة حدوث سرطان شائكة متقدم في الجلد واللسان

 والمري، عيوب في الكولاجين نمط VIII.

 الحثلي القاهر

 (الأدمي الانحلالي)

 جسمي قاهر

 عميقا في الأدمة أسفل الصفيحة

 الكثيفة، أسفل طبقة الكولاجين نمط

 IV، تتأثر لييفات التثبيت.

 خلقي، آفات فرط التقران، الشدة متنوعة، خطورة سرطان الخلية الشائكة

 عيوب في الكلولاجين نمط VII

 

A.انحلال البشرة الفقاعي البسيط Epidermolysis Bullosa Simplex:

 اضطراب وراثي جسمي قاهر غير ندبي. إن العيب، في كل أنماطه هو في الالتفاف الحلزوني ألفا المركزي للكيراتين 5أو 14، والذي يشكل الخيوط المتوسطة للخلايا التقرنية القاعدية.

 جينات الكيراتين 5 أو 14 متوضعة في الصبغيات 17و 12q على التوالي. تنتج الفقاعات داخل البشرة عن الانحلال الخلوي للخلايا القاعدية.

النفاطات موجودة عادة عند  الولادة أو أثناء فترة الوليد. المواقع الأكثر عرضة للإصابة هي اليدان والقدمان والمرفقان والركبتان والساقان والفروة داخل الفم بسيطة، ونادرا ما تصبح الأظافر حثلية وعادة تعود للنمو عندما تسقط، كما أن التسنين طبيعي.

 يتم الشفاء من النفاطة مع ضالة أو عدم حدوث تندب أو تشكل دخنيات. يتناقص الميل لحدوث النفاطات مع تقدم  العمر، والإنذار طويل الأمد جيد.

 يجب تفجير النفاطات ببزلها لكن يجب ترك رأس النفاطة سليما لحماية الجلد المستبطن.

يمكن تغطية التآكلات بالــ Mupirocin  في حال وجود دلالة للإنتان مع ضمادات نصف نفوذة. يجب إجراء الاستشارة الوراثية لعائلات الأطفال المصابين.

انحلال البشرة الفقاعي البسيط الموضع في اليدين والقدمين (نمط ويير- كوكاين Weber-Cockayne) يظهر غالبا عندما يبدأ الطفل بالمشي، وقد يتأخر حتى بدء البلوغ أو فترة البلوغ الباكرة عندما يتم ارتداء أحذية ثقيلة، أو عندما تتعرض القدم لرض زائد.

النفاطات محددة عادة في اليدين والقدمين، ونادرا ما تحدث في أي مكان آخر مثل الوجه الظهري للذراعين والنبوب.

 يترواح الاضطراب من مرض مقعد بشكل بسيط إلى مرض مقعد لدرجة كبيرة في أوقات السورات (الهجمات) الشديدة. انحلال البشرة الفقاعي البسيط المعمم (نمط كوبنر Koebner) يتظاهر عند الولادة أو في فترة الرضاعة الباكرة بنفاطات في الناحية القفوية والظهر و الساقين، وعند الأطفال بنفاطات في اليدين  والقدمين وباقي نفاط الاحتكاك الآخرى انحلال البشرة الفقاعي البسيط حلئي الشكل (نمط داولينغ ميارا Dowling-Meara) يتميز بنفاطات بشكل مجموعات أثناء فترة

 الرضاعة، قد تكون النفاطات شديدة وواسعة، وقد تصيب الأغشية المخاطية وقد تؤدي لسقوط الأظافر وتشكل الدخنيات وتغيرات صباغية بسيطة بدون تندبات.

 بعد الأشهر الأولى القلائل من الحياة، لا يبدو تفاقم النفاطات بالجو الحار. قد يتطور فرط تقرن وفرط تعرق في الراحتين والأخمصين، ولكن عموما تتحسن الحالة مع تقدم العمر.

B: انحلال البشرة الفقاعي الوصلي Junctional Epidermolysis Bullosa:

انحلال البشرة الفقاعي الوصلي (نمط هرلتز Herlitz )حالة جسمية متنحية مهددة للحياة، مع توقع حدوث مراضة وتشوهات شديدة بسبب الاختلاطات النفاطات موجودة عند الولادة، أو تتطور خلال فترة الوليد، خصوصا في المنطقة حول الفم والفروة والساقين ومنطقة الحفاض والصدر.

 بالمقارنة مع المتنوعات الأخرى لانحلال البشرة الفقاعي، تميل الآفة لأن تعف نسبيا عن إصابة اليدين والقدمين ، مع استثناء الأصابع البعيدة، وصفائح الأظافر، حيث تكون حثلية أو مفقودة بشكل دائم.

قد تكون إصابة الأغشية المخاطية شديدة، وتم تسجيل تقرح  الظهارية التنفسية والمعدية المعوية والبولية التناسلية في العديد من الأطفال المصابين، وهي أقل تواترا منها في شكل انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي الشديد.

الشفاء متأخر، والحبيبومات التنبتية، خصوصا في المتنوع المعمم (Herlitz) قد تستمر لفترة طويلة.

 قد تمنح اللويحات التآكلية الكبيرة الرطبة باب دخول للبكتريا، وخمج الدم سبب شائع للوفاة.

قد يشاهد ضمور بسيط في مناطق النفاطات الناكسة. من المميز وجود عيوب في التسنين مع فقدان باكر للأسنان نتيجة التسوسات المنتشرة.

 تأخر النمو وفقر الدم المعند موجودتان ثابتان تقريبا. بالإضافة للإنتان، فإن المخمصة والوهط الدوراني هي أسباب شائعة

للوفاة، ويموت معظم المرضى خلال السنوات الثلاثة الأولى من الحياة.

النفاطة تحت البشرة موجودة في الفحص بالمجهر الضوئي، ويبدي المجهر الالكتروني خط تشطر في الصفيحة الصافية Lamina Lucida، بين الأغشية البلاسمية للخلايا القاعدية والصفيحة القاعدية.

 غياب أو نقص هام في الخيوط المثبتة يشاهد في الصور الدقيقة الالكترونية، بالتوافق مع نقص أو غياب اللامنين 5.

انحلال البشرة الفقاعي الوصلي عائد لطفرات في بروتينات منطقة الغشاء القاعدي المسؤولة عن التصاق الصفيحة الكثيفة- الخلايا التقرنية، خصوصا اللامنين 5 الذي هو عبارة عن غليكوبروتين مترافق مع خيوط التثبيت المتوضعة أسفل أنصاف الجسيمات الرابطة أيضا.

تم وصف عيوب في المكونات الأخرى لأنصاف الجسيمات الرابطة مثل مستضد الفقاعاني الفقاعي 2 والانتيغرين a 6B4 .

تبين غياب اللامبنين في الخلايا الأمنيوسية كدلالة قبل الولادة لانحلال البشرة الفقاعي الوصلي نمط هرلتز Herlitz .

انحلال البشرة الفقاعي السليم الضموري المعمم عبارة عن متنوع جسمي متنحي أبسط، ويتظاهر بنفاطات عند الولادة، وهو أيضا لا يتندب، ويتميز بتغيرات محددة مثل نمط Herlitz، وقج يستحيل تمييزه عن متنوع هرلتز حتى السنة 2-3.

 الصلع النموذجي مع ضمور هام بالفروة هو مظهر بارز. يتناسب سير المرض مع نمو ومعدل حياة طبيعيين.

علاج انحلال البشرة الفقاعي الوصلي داعم، يضم استشارة وراثية للعائلة.

 يجب أن يمنح الواردالغذائي حريرات كافية وحديد داعم. يجب علاج الإنتانات بسرعة بالصادات،وقد يتطل نقل كريات حمر مكثفة في حال عدم الاستجابة للعلاج بالحديد مع الإريثروبيوتين.

C: انحلال البشرة الفقاعي الحثلي Dystrophic Epidermolysis Bullosa:

 يحدث انحلال البشرة الفقاعي الحثلي القاهر بشكل فرادي في بعض الحالات على الرغم من إثبات نموذج وراثي جسمي قاهر في بعض العلائلات. قد توجد النفاطات عند الولادة، وغالبا ما تكون محددة في اليدين والقدمين والعجز .

تشفى الآفات بسرعة مع تشكل ندبات مجعدة ناعمة، ودخنيات وتغيرات صباغية. لا تتأثر الصحة العامة، وفي حالات عديدة تكون النفاطات أبسط بشكل أكثر مسببة تحددا خفيفا في الفعالية ولا تؤدي إلى ضعف النمو والتطور.

تميل إصابة الأغشية المخاطية لأن تكون خفيفة، ولكن فقدان الأظافر شائع. متنوع كوكاين- تورين Cockayne-Touraine من انحلال البشرة الفقاعي الحثلي القاهر يتظاهر أثناء الرضاعة أو الطفولة الباكرة بنفاطات مسيطرة خصوصا في الأطراف، وقد يحدث انتشار للنفاطات. الشكل الحطاطاني الأبيض Albopapuloid pasini يتظاهر أثناء فترة اليفع بنفاطات قد تكون منتشرة ولكن تحدث بشكل خاص في اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين مع حطاطات بلون اللحم تسمى آفات حطاطانية بيضاء تتوضع على الجذع.

الانحلال الأدمي الفقاعي العابر عند الولدان يصيب مجموعة نادرة من المرضى مع مرض حثلي محدد لذاته، والوراثة جسمية قاهرة.

في معظم الحلات تميل النفاطات عند الولادة للتعمم لكن تتوقف خلال السنة 1-2 الأولى من الحياة يحدث زوال النفاطات السريرية بالتزامن مع تغير توزع الكولاجين نمط VII وذلك بالدراسة النسجية الكيماوية المناعية.

النفاطات موجودة تحت البشرة في كل المتنوعات مع افتراق أسفل الغشاء القاعدي.

بالمجهر الالكتروني، لييفات التثبيت والمكون الرئيسي لها الكولاجين VII، شاذة وناقصة العدد في كامل الجلد وذلك في نمط Pasini ولكن تكون فقط في مناطق النفاطات في متنوع Cockayne-Touraine.

 جين الكولاجين نمط VII المتوضع في الذراع القصيرة للصبغي 3، هو الجين الرئيسي المرشح لانحلال البشرة الفقاعي

الحثلي.

انحلال البشرة الفقاعي الحثلي المتنحي هو الشكل الأكبر إقعادا على الأرجح لانحلال البشرة الفقاعي، على الرغم من أن الصورة السريرية واسعة.

يصاب بعض المرضى بنفاطات وتندبات ودخنيات متنوعة بشكل رئيسي على اليدين والقدمين والمرفقين والركبتين.

والبعض الآخر لديه عند الولادة تآكلات واسعة ونفاطات تعيق عملية العناية والتغذية للوليد.

آفات الأغشية المخاطية شائعة، وقد تسبب حرمان تغذوي شديد حتى في الأطفال الأكبر سنا حيث قد يتأخر النمو.

أثناء فترة الطفولة، تآكلات وتضيقات المري وتندب المخاطية الشدقية والتقفعات الانعطافية للمفاصل الثانوية لتندب اللحف وتطور كارسينومات جلدية وتطور التحام أصابع ، قد تساهم بشكل هام في إنقاص معدل الحياة.

تتوضع الفقاعات تحت البشرة أسفل الغشاء القاعدي حيث تكون لييفات التثبيت غائبة.

يصبح الجلد أقل حساسية للرض مع تقدم، ورغم ذلك تحدث اختلاطات مشوهة دائمة ومترقبة، والإنذار الإجمالي سيء.

يجب تجنب الأطعمة الراضة للمخاطية الشدقية أو المريئية.

 في حال تطور تندب مريئي فإن الأمر قد يتطلب الأمر حمية بأنصاف السوائل Semiliquid والقيام بتوسيع المري.

وبشكل بديل، قد يتطلب ذلك استئصال التضيق ووضع قطعة كولونية لتحرير الانسداد المريئي.

عند الرضع، الإصابة الفموية البلعومية الشديدة قد تتطلب استعمال أجهزة تغذية خاصة مثل أنبوب تفميم المعدة.

 قد تنقص تخف شدة المرض بالعلاج المستمر بالحديد لفقر الدم، والعلاج المتناوب بالصادات من أجل الإنتانات الثانوية والتي هي أسباب شائعة للوفاة والإجراءات الرأبية من أجل تحرير الأصابع.الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 1/1/2018

إعلان Advertisement