امراض تشبه الانيميا الابلاستية و فشل نخاع العظم اللاتنسجي

امراض تشبه الانيميا الابلاستية و فشل نخاع العظم اللاتنسجي

إعلان Advertisement

امراض تشبه الانيميا الابلاستية و فشل نخاع العظم اللاتنسجي

امراض اخرى تشبه مرض انيميا فشل نخاع العظم اللاتنسجي او الانيميا الابلاستية 

التشخيص التفريقي لمرض فقر الدم اللاتنسجي :

Acquired Aplastic Anemia differential diagnosis
 


يمكن أن تكون أعراض الاضطرابات و الامراض التالية مشابهة لأعراض فقر الدم اللاتنسجي المكتسب لكن قد تكون المقارنات مفيدة في التشخيص التفريقي و اهم الامراض التي تقلد فقر الدم اللاتنسجي :
 

متلازمة عسر تصنع النقي (myelodysplasias, MDS):

 هي مجموعة نادرة من اضطرابات الدم التي تحدث نتيجة للتطور غير الملائم لخلايا الدم داخل نقي العظام. تتأثر بذلك الأنواع الرئيسية الثلاثة من كريات الدم (أي كريات الدم الحمراء وكريات الدم البيضاء والصفيحات الدموية). توصل كريات الدم الحمراء الأوكسجين إلى أعضاء الجسم، وتساعد كريات الدم البيضاء في مكافحة الإنتان بينما تساعد الصفيحات الدموية في تشكيل الخثرات لوقف نزيف الدم. تفشل هذه الكريات المتطورة بشكل غير ملائم في النمو بشكل طبيعي والدخول إلى مجرى الدم. ونتيجة لذلك فإنَ الأفراد المصابين بمتلازمة عسر تصنع النقي (MDS) لديهم مستويات كريات دم منخفضة بشكل غير طبيعي (انخفاض تعداد الدم).

يكون في بعض الأحيان من الصعب التمييز بين فقر الدم اللاتنسجي المكتسب ومتلازمة عسر تصنع النقي (MDS) . يعاني مرضى متلازمة عسر تصنع النقي (MDS) غالباً بسبب فشل نقي العظم في إنتاج خلايا الدم وبعض حالات هذه المتلازمة يتطور إلى سرطان دم حاد. يوجد غالباً في متلازمة عسر تصنع النقي تشوهات نمطية في صبغيات خلايا نقي العظم و/أو طفرات مؤذية في جينات محددة موجودة في الخلايا الجذعية المولدة للدم.
 

متلازمة البيلة الخضابية الانتيابيَة الليلية (PNH) :

هي اضطراب مكتسب ونادر في الخلايا الجذعية.
النتيجة الكلاسيكية هي التدمير المبتسر لكريات الدم الحمراء (انحلال الدم) ، مما يؤدي إلى نوبات متكررة من الخضاب في البول (البيلة الخضابية).
الخضاب هو الصباغ الدم الأحمر الغني بالحديد. قد يظهر لدى الأفراد المصابين بالبيلة الخضابية بول داكن اللون أو مُدمى (دموي)، وتكون هذه النتيجة هي الأبرز في الصباح بعد أن يكون قد تركز البول خلال الليل أثناء النوم.
بالإضافة إلى انحلال الدم، فإنَ الأفراد المصابين بالبيلة الخضابية الانتيابيَة الليلية PNH هم أيضاً عرضة للإصابة بجلطات دموية متكررة قد تهدد الحياة (الجلطات). يوجد لدى الأفراد المصابين أيضاً درجة معينة من خلل وظيفي مضمن لنقي العظام.

 قد يؤدي الضعف الشديد في وظيفة نقي العظام إلى انخفاض مستويات كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفيحات الدموية (نقص كريات شامل).

 تختلف الأعراض المحددة لـ PNH بشكل كبير ولا تظهر عادةً على الأفراد المصابين كافة الأعراض التي قد تكون مرتبطة بالاضطراب.
هناك عاملان ضروريان لتطور الـ PNH وهما: طفرة جسدية مكتسبة (لا يتم نقلها إلى الأطفال) للجين PIG-A والتي تؤثر على الخلايا الجذعية المكونة للدم مما يخلق خلايا دموية معيبة بمتلازمة البيلة الخضابية الانتيابيَة الليلية ولديها الاستعداد لمضاعفة وتوسيع هذه الخلايا الجذعية المعيبة.

 تنشأ البيلة الخضابية الانتيابيَة الليلية في حالة فشل المناعة الذاتية لنقي العظام. يعتقد الباحثون أن الخلايا الجذعية PNH المعيبة تنجو من الهجوم المضلل من قبل جهاز المناعة وتتضاعف، في حين يتم تدمير الخلايا الجذعية السليمة، مما يؤدي إلى تطور البيلة الخضابية الانتيابيَة الليلية PNH.
 

قد يحدث فقر الدم اللاتنسجي أيضًا كجزء من اضطراب وراثي مثل فقر الدم فانكوني (Fanconianemia)، واعتلالات التيلومير (وهو جزء من نهاية الكروموسوم) (the telomere diseases)،ومتلازمة شواتشمان-دايموند، ومتلازمة الترنح و نقص كريات شامل (ataxia-pancytopenia syndrome)، وغيرها.


Fanconi anemiaفقر الدم فانكوني :

 هو اضطراب جيني نادر قد يظهر عند الولادة أو خلال فترة الطفولة. وفي بعض الحالات، قد لا يتم تشخيص فقر الدم فانكوني حتى سن البلوغ. لقد تم التعرف على العديد من الجيناتالمختلفة والتي تشكل طفرات في فقر الدم فانكوني، وهي عموما قدرة الخلايا على إصلاح التلف الصبغي،وتهيئتها للأضرار التي تلحق بالخلايا الجذعية وتحولها في النهاية إلى خلايا مصابة بسرطان الدم.

يتميز  هذا الاضطراب بنقص جميع عناصر نقي العظم بما في ذلك كريات الدم الحمراء وكريات الدم البيضاءوالصفيحات الدموية (نقص كريات شامل). قد يكون فقر الدم فانكوني مرتبطًا أيضًا بالقلب (قلبي) والكلى(كلوي) و/أو تشوهات في الهيكل العظمي، بالإضافة إلى وجود لطخات بنية متغيرة اللون (تغيرات التصبغ) في الجلد. هناك عدة أنواع فرعية مختلفة (مجموعات متممة) من فقر الدم بحسب فانكوني، ويعتقد أن كل منها ينتج عن تغيرات غير طبيعية (طفرات) في جينات مختلفة، ويبدو أن كل نوع فرعي يشترك بالأعراض والنتائج المميزة نفسها (النمط الظاهري). يحتوي فقر الدم فانكوني على عوامل وراثية جسمية متنحية.

 

اعتلالات التيلومير :


يمكن لاعتلالات التيلومير أن تؤدي إلى فقر الدم اللاتنسجي. في هذه الحالات الوراثية يوجد طفرات موروثة في الجينات التي تحافظ على نهايات الصبغيات وهي تدعى التيلوميرات. تتآكل نهايات الكروموسومات (الصبغيات) بشكل طبيعي مع تقدم العمر السليم للخلايا والكائنات الحية، ولكن يتسارع  هذا التآكل في اعتلالات التيلومير. وكما هو الحال مع فقر الدم فانكوني، قد لا تظهر على المرضىعلامات المرض حتى سن البلوغ. يمكن أن يؤدي التيلوميرات أيضا بالإضافة إلى عسر تصنع النقي إلى تليف رئوي وتشمع الكبد. قد يكون لدى أفراد العائلة أعضاء مصابة مختلفة و/أو  متعددة، ويمكن أنتتراوح المظاه من خفيفة إلى حادة.
..الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث 04/08/2018- مصدر المعلومات :  NORD - National Organization for Rare Disorders

انظر ايضاً :

ما هو مرض الانيميا الابلاستية او فقر الدم اللاتنسجي

اعراض الانيميا الابلاستية و فقر الدم اللاتنسجي

اسباب الانيميا الابلاستية و فقر الدم اللاتنسجي

تشخيص الانيميا الابلاستية و فقر الدم اللاتنسجي

علاج الانيميا الابلاستية و فقر الدم اللاتنسجي


إعلان Advertisement