مرض فقر دم فانكوني

Fanconi anemia

انيميا فانكوني 

ماهو مرض فقر الدم فانكونى:

هو مرض وراثي(اضطراب جينات متنحية) ،يؤثر في نخاع العظام المسؤول عن تكوين خلايا الدم  في الجسم،افترضت فيه الميزة الانتقائية.

يمكن ان تصيب انيميا فانكوني كلا الجنسين.

أسباب مرض فقر الدم فانكونى:

يوجد على الأقل ثمانية جينات مختلفة(جينات شاذة تعمل على تدمير الخلايا) يمكن أن تسبب هذا المرض، مما يتطلب ناقلاً مختلفاً لكل منها.

اعراض مرض فقر الدم فانكونى:

1- نقص في الكريات الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية

2- تصبغ الجلد

3-ظهور بقع القهوة بالحليب 

4-تشوه اصبع ابهام اليد

5-تشوه الأذن واختلالات في عملية السمع

6- انخفاض الوزن عند الولادة  واختلالات بالنمو والتطور

7- تأخر القدرات العقلية

8- رأس صغير وقصر القامة 

معالجة مرض فقر الدم فانكونى:

1-زرع نخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية

2-العلاج باستخدام الأندروجينات

3- العلاج عن طريق الصادات و نقل الدم بشكل متكرر للمريض

4-العلاج الجيني

تجارب العلاج الجيني في معالجة العديد من الأمراض :

إن تجارب العلاج الجيني مستمرة من أجل عدد من الأمراض.رغم أن نقل الجين المشتق من نقي العظم يعطي الأمل في معالجة العديد من الأمراض، لكن في اضطرابات ليس فيها الميزة الانتقائية، فسوف يكون مطلوباً فعالية أكبر لنقل الجين داخل الخلايا الجذعية. لم تنجز بشكل قاطع خطوة تحديد معدل نقل الجين داخل هذه الخلايا.

 الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018