كشف الطفرة الجينية في الموضع الهش

ماهي أصناف تغير الدنا التي تحدث في الموضع الهش؟

إن وراثة X الهش مختلفة عن طرز وراثة الجين المفرد المعتادة. تشتمل على منطقة جين ذات المكررة CGG/CGG (ثلاثيات مكررة).

1-سوي(حتى 50 مكررة)

3-قبل الطفرة(52 –200 مكررة)

5-أعراضي( 200 –2000 مكررة أو أكثر).

يقال عن الشخص الذي يحمل زيادة صغيرة من مكررات النوكليوتيد الثلاثية دون شذوذات نمطية ظاهرية إنه حامل لما قبل الطفرة.

عندما تكون موروثة، تكون قبل الطفرة هذه غير ثابتة وقد تتوسع عبر أجيال قليلة, يزداد حجمها تدريجياً عندما تنقل عبر الإناث لكنها تبقى عادة بنفس الحجم عندما تنقل عبر الذكور.

عندما تنقل الطفرة من خلال الأنثى ويزداد حجمها، قد يصبح الحجم (عادة 600 –3000 زوجاً قاعديا) والذي هو مهم سريرياً ويؤدي إلى نمط ظاهري نموذجي لمتلازمة X هش وتخلف عقلي.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018